Anormal hemoglobin taşıyıcılarında klinik fenotipik özelliklerin değerlendirilmesi
Evaluation of clinical phenotypic characteristics in abnormal hemoglobin carriers
- Tez No: 1010580
- Danışmanlar: PROF. DR. OSMAN ALPHAN KÜPESİZ
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Genetik, Hematoloji, Child Health and Diseases, Genetics, Hematology
- Anahtar Kelimeler: anormal hemoglobin, hemoglobinopati, Hb Nurnberg, Hb J-Iran, Hb G-Coushatta, abnormal haemoglobin, haemoglobinopathy, Hb Nurnberg, Hb J-Iran, Hb G-Coushatta
- Yıl: 2026
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Akdeniz Üniversitesi
- Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
Amaç: Anormal hemoglobin taşıyıcılarının genellikle asemptomatik olması sebebi ile farklı hemoglobin varyantlarının tespiti zordur ancak bazı anormal hemoglobin varyantlarının birlikte kalıtımının klinik seyri değiştirdiği bilinmektedir. Bu çalışmanın amacı, literatürde nadir rastlanan anormal hemoglobin taşıyıcılarının klinik fenotipik değerlendirilmesi ile asemptomatik taşıyıcılara dikkat çekerek olası semptomatik yenidoğanların sayısının azalmasına katkı sağlamaktır. Yöntem: Akdeniz Üniversitesi Hastanesi, Pediatrik Hematoloji Polikliniği hasta dosya ve kayıtlarından ve Akdeniz Üniversitesi Hastanesi Elektronik Arşiv (MiA-Med ve Medi-Hasta) üzerinden başvurulara ait elektronik dosya taraması yapılarak araştırmaya dahil edilme kriterlerini karşılayan tüm anormal hemoglobin taşıyıcısı olan olguların verilerinin analizi yapılmıştır. Bulgular: Bu çalışmaya, HbAS (n=33), HbAD (n=11), Hb G-Coushatta (n=9), Hb City of Hope (n=4), Hb J-Iran (n=3), HbAC (n=1), HbAE (n=0), Hb Nurnberg (n=1), Hb Knossos (n=1) ve Hb Genova (n=1) varyantı taşıyan 64 olgu dahil edilmiştir. Çalışmamızda, literatürde hakkında sınırlı veri bulunan Hb Nurnberg varyantına sahip bir olgu değerlendirilmiştir. Hb Genova olgusunda talasemi intermedia benzeri klinik tablo izlenmiş; Hb J-Iran olgularında HPLC'de HbF penceresinde yüksek pik saptanmıştır. Sonuç: Çalışmamızın sonucunda, anormal hemoglobin taşıyıcılığına sahip olguların genellikle asemptomatik olduğu ancak bazı olgularda varyant tipine bağlı olarak hafiften şiddetliye değişkenlik gösteren semptomlar ile ilişkilendirilebildiği görülmüştür. Bu nedenle, taşıyıcı olguların tespiti ve takibinin olguların yaşam kalitesi ve gelecek nesiller açısından önemi dikkate değer bulunmuştur.
Özet (Çeviri)
Objective: The detection of different haemoglobin variants is challenging because abnormal haemoglobin carriers are generally asymptomatic; however, it is known that the co-inheritance of certain abnormal haemoglobin variants alters the clinical course. The aim of this study is to evaluate the clinical and phenotypic characteristics of carriers of abnormal haemoglobin variants that are rarely reported in the literature, thereby raising awareness of asymptomatic carriers and contributing to the reduction in the number of potentially symptomatic newborns. Methods: Data from all cases with abnormal haemoglobin carrier status were retrospectively analysed through systematic review of patient records retrieved from the Akdeniz University Hospital Patient Archive and electronic medical records accessed via the Akdeniz University Hospital Electronic Archive systems (MiA-Med and Medi-Hasta). Results: A total of 64 cases with the following haemoglobin variants were included in this study: HbAS (n=33), HbAD (n=11), Hb G-Coushatta (n=9), Hb City of Hope (n=4), Hb J-Iran (n=3), HbAC (n=1), HbAE (n=0), Hb Nurnberg (n=1), Hb Knossos (n=1), and Hb Genova (n=1). In this study, one case with the Hb Nurnberg variant, for which limited data are available in the literature, was evaluated. A thalassemia intermedia-like clinical phenotype was observed in the Hb Genova case, while high peaks in the HbF window were detected by HPLC in the Hb J-Iran cases. Conclusion: The findings of this study showed that individuals carrying abnormal haemoglobin variants are generally asymptomatic; however, in some cases, symptoms ranging from mild to severe may be associated with the variant type. Therefore, the identification and follow-up of carrier cases are considered important for both the quality of life of affected individuals and future generations.
Benzer Tezler
- HbF veya HbA2 anormalliği olan bireylerde Kruppel-like factor 1 ve Hemoglobin subunit delta genlerindeki mutasyonların genotip-fenotip ilişkisinin incelenmesi
Investigation of the genotype-fenotype relationship between the mutations of Kruppel-like factor 1 and Hemoglobin subunit delta genes in patients with HbF or HbA2 abnormalities
TANER KARAKAYA
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2019
GenetikÇanakkale Onsekiz Mart ÜniversitesiTıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ÖZTÜRK ÖZDEMİR
- Hemoglobin A2 değerini düşüren delta globin gen değişikliklerinin araştırılması
Evaluation of delta globin gene variations reducing hemoglobin A2
AYŞE NUR KAVASOĞLU
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2017
GenetikEge ÜniversitesiTıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
PROF. DR. FERİŞTAH FERDA ÖZKINAY
- Çukurova bölgesinde orak hücre anemisi ile alfa talasemi kombinasyonları
Combinations of sickle cell anemia and alpha thalassemia in Çukurova region
ESMIRA ORUJOVA
Yüksek Lisans
Türkçe
2024
BiyoteknolojiÇukurova ÜniversitesiBiyoteknoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. MEHMET AKİF ÇÜRÜK
- İlkokul çağındaki çocuklarda hemoglobinopati ve talassemia insidansı
Başlık çevirisi yok
AYTUĞ ATICI
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
1992
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıÇukurova ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. YURDANUR KILINÇ
- Demir eksikliği ile talassemi taşıyıcılarının ayırıcı tanısında RDW'nin değeri
Başlık çevirisi yok
ÇETİN TİMUR
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
1993
Çocuk Sağlığı ve Hastalıklarıİstanbul ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı