Geri Dön

Çukurova bölgesinde orak hücre anemisi ile alfa talasemi kombinasyonları

Combinations of sickle cell anemia and alpha thalassemia in Çukurova region

PDF İndir

  1. Tez No: 900097
  2. Yazar: ESMIRA ORUJOVA
  3. Danışmanlar: PROF. DR. MEHMET AKİF ÇÜRÜK
  4. Tez Türü: Yüksek Lisans
  5. Konular: Biyoteknoloji, Biotechnology
  6. Anahtar Kelimeler: HbS, Orak hücre anemisi, Alfa talasemi, HbS, Sickle cell anemia, Alpha thalassemia
  7. Yıl: 2024
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Çukurova Üniversitesi
  10. Enstitü: Fen Bilimleri Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Biyoteknoloji Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 63

Özet

Hemoglobin S'in hematolojik ekspresyonu ve patolojik potansiyeli, hücre içi diğer anormal hemoglobinlerin veya talasemilerin varlığı ve bunlarla sınırlı olmamak üzere çeşitli faktörlerden etkilenir. Bu dinamik süreci etkileyen faktörlerden alfa gen delesyonları Çukurova bölgesindeki yüksek prevalansı nedeniyle araştırmamızın konusu olmuştur. α-talaseminin ve orak hücreli anemisi (HbAS) taşıyıcılığı, intraeritrositik Hb S konsantrasyonunun, dolayısıyla HbS polimerizasyonunun azalmasına ve devamında daha az şiddetli hemolitik anemiye neden olur. Bununla birlikte, α-talaseminin orak hücre taşıyıcılığı ile etkileşiminin klinik önemi tartışmalıdır. Bu nedenle çalışmamızın amacı, orak hücreli anemi taşıyıcılarında α-talasemi genotiplerinin klinik ve hematolojik parametreler üzerine etkisini araştırmaktır. Bu çalışmada, Çukurova Üniversitesi Hastanesi'ne tedavi için başvurmuş, 1-71 arası yaş grubuna sahip, 98 vakanın hemogram bulguları değerlendirildi. Hemoglobin elektroforezi sonuçlarına göre 98 örneğin 90 tanesinde Hb S oranının %45'in altında ve orak hücre geni için taşıyıcı olduğu gözlemlendi. Bu sonuçlara göre toplanan kan örneklerinden DNA izolasyonu yapıldı. Alfa globin gen delesyonlarını belirlemek için Multipleks PCR yöntemi kullanıldı. HbS taşıyan 54 kişide 3 farklı alfa globin gen delesyonu (3.7kb, 17.4kb ve 20.5kb) belirlendi.

Özet (Çeviri)

The hematological expression and pathological potential of hemoglobin S is influenced by several factors, including but not limited to, the presence of other abnormal intracellular hemoglobins or thalassemias. Alpha gene deletions, which are among the factors affecting this dynamic process, were the subject of our research due to their high prevalence in the Çukurova region. The association of α-thalassemia with sickle cell anemia trait (HbAS) results in a decrease in intraerythrocytic Hb S concentration, thus HbS polymerization, followed by less severe hemolytic anemia. However, the clinical significance of the interaction of α-thalassemia with sickle cell trait is controversial. Therefore, the aim of our study was to investigate the effect of α-thalassemia genotypes on clinical and hematological parameters in patients with sickle cell anemia trait. In this study, the hemogram findings of 98 cases aged 1-71 years who applied to Çukurova University Hospital for treatment were evaluated. According to the results of hemoglobin electrophoresis, it was observed that the Hb S ratio was below 45% in 90 of the 98 samples and was a carrier for the sickle cell gene. According to these results, DNA isolation was performed from the collected blood samples. Multiplex PCR method was used to determine alpha globin gene deletions. Fifty four cases with HbS trait were detected for 3 alpha gobin gen (3.7kb, 17.4kb ve 20.5kb) deletions.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    834079

    Çukurova Bölgesinde β -talasemi majörlü hastalarda hbf düzeyine etki eden snp'lerin hemoglobinopati kliniğine etkisinin incelenmesi

    Investigation of the effect of snps affecting hbf level on hemoglobinopathy clinic in patients with β-thalassemia major in Çukurova region

    OSAMAH MOHAMMED HUSSEIN

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2023

    BiyokimyaÇukurova Üniversitesi

    Tıbbi Biyokimya Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. ABDULLAH TULİ

  2. Tez No

    352823

    Orak hucre anemili hastalarda fetuin-a, inflamasyon belirtecleri ve antioksidan sistemlerin degerlendirilmesi

    Evaluation of fetuin-a, enflammation and oxidative stress markers in the patients with sickle cell disease

    KEMAL TÜRKER ULUTAŞ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2013

    BiyokimyaMustafa Kemal Üniversitesi

    Tıbbi Biyokimya Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. SADIK BÜYÜKBAŞ

  3. Tez No

    774974

    Çukurova bölgesinde gama globin ekspresyonu değişimine neden olan SNP'lerin hemoglobinopati kliniğine etkisinin incelenmesi

    Investigation of the effect of SNPS causing gamma globin expression changes on hemoglobinopathy clinic in Çukurova region

    YASEMİN ÖZKÜÇÜK

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2022

    BiyokimyaÇukurova Üniversitesi

    Tıbbi Biyokimya Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. ABDULLAH TULİ

  4. Tez No

    340693

    Orak hücreli anemili hastalarda, oksidatif stres belirteci olarak 8-OHDG (8-hidroksi deoksi guanozin), MDA(malonil dialdehit) ve PC (protein karbonil) düzeylerinin araştırılması

    The research of 8-OHDG (8-hydroxy-deoxyguanosine), MDA (malondialdehyde) and PC (protein carbonyl) levels in the patients with sickle cell anemia as a indicator of oxidative stress

    HASRET ECEVİT

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2013

    BiyokimyaMustafa Kemal Üniversitesi

    Tıbbi Biyokimya Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. OKTAY HASAN ÖZTÜRK

  5. Tez No

    267701

    Metilentetrahidrofolat redüktaz mutasyonlarının real time PCRile belirlenmesi

    Determination of methylentetrahydrofolat reductase mutations by real-time PCR

    ONUR ALBAYRAK

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2010

    BiyokimyaÇukurova Üniversitesi

    Tıbbi Biyokimya Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. M. AKİF ÇÜRÜK

Geri Dön