Geri Dön

Konjenital trombofili tanısı alan hastaların retrospektif değerlendirilmesi

A retrospective evaluation of patients diagnosed with congenital thrombophilia

PDF İndir

  1. Tez No: 1012689
  2. Yazar: TAYFUN PEHLİVAN
  3. Danışmanlar: PROF. DR. ELİF GÜLER KAZANCI
  4. Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
  5. Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2026
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Sağlık Bilimleri Üniversitesi
  10. Enstitü: Bursa Şehir Hastanesi
  11. Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.

Özet

Amaç: Bu çalışmada, konjenital trombofili tanısı/ön tanısı ile değerlendirilen pediatrik olgularda tromboz fenotipinin, yaş ile tromboz öyküsü arasındaki ilişkinin ve seçilmiş klinik, laboratuvar ile genetik değişkenlerin trombozla ilişkisinin değerlendirilmesi amaçlandı. Çalışmanın özgün yönü, genetik panel uygulanmış geniş bir pediatrik kohortta tromboz tipi, yerleşimi ve yaş etkisinin birlikte incelenmesidir. Gereç ve Yöntem: Tek merkezli, retrospektif, tanımlayıcı-analitik bu çalışmaya genetik panel sonucu ve tromboz öyküsü bilgisi bulunan 410 pediatrik olgu dahil edildi. Demografik özellikler, ek hastalıklar, aile öyküsü, biyokimyasal ve otoimmün göstergeler ile genetik panel sonuçları değerlendirilmiştir. Tromboz öyküsü olan ve olmayan gruplar karşılaştırıldı; sürekli değişkenlerde Mann-Whitney U testi, kategorik değişkenlerde Fisher exact testi ve çok değişkenli lojistik regresyon analizi kullanılmıştır. Bulgular: Olguların yaş ortalaması 10,62±5,74 yıl olup %64,1'i kızdı. Tromboz öyküsü 134/410 (%32,7) hastada saptanmıştır. Tromboz tipi sınıflandırılabilen 130 olguda venöz tutulum 124 (%95,4) ile baskındı. En sık tromboz yerleşimi alt ekstremite (%50,4), ikinci sıklıkta santral sinir sistemi (%22,6) idi. Tromboz öyküsü olanlarda medyan yaş daha yüksekti (13,38'e karşı 12,00 yıl; p=0,0076). Yaştaki her 1 yıllık artış tromboz öyküsü ile bağımsız ilişkili bulunmuştur (düzeltilmiş OR=1,05; %95 GA: 1,01-1,09; p=0,009). On iki-on yedi yaş grubu, 1-5 yaş grubuna göre daha yüksek tromboz olasılığı göstermiştir. Majör varyant (protrombin gen varyantı) taşıyıcılığı tromboz öyküsünü ayırt etmemiştir. Sonuç: Pediatrik konjenital trombofili olgularında tromboz baskın olarak venöz karakterdedir ve tromboz olasılığı özellikle adölesan dönemde artmaktadır. Buna karşılık, majör genetik varyant taşıyıcılığı tek başına tromboz öyküsünü açıklamamaktadır. Bulgular, pediatrik tromboz değerlendirmesinde yaş ve klinik risk etmenlerinin genetik verilerle birlikte ele alınması gerektiğini göstermektedir.

Özet (Çeviri)

Objective: This study aimed to evaluate the thrombosis phenotype, the association between age and history of thrombosis, and the relationship of selected clinical, laboratory, and genetic variables with thrombosis in pediatric cases assessed with a diagnosis/suspected diagnosis of congenital thrombophilia. The novel aspect of the study lies in the combined evaluation of thrombosis type, localization, and the effect of age in a large pediatric cohort who underwent genetic panel testing. Materials and Methods: This single-center, retrospective, descriptive- analytical study included 410 pediatric cases with available genetic panel results and information on thrombosis history. Demographic characteristics, comorbidities, family history, biochemical and autoimmune markers, and genetic panel results were evaluated. Patients with and without a history of thrombosis were compared; the Mann-Whitney U test was used for continuous variables, Fisher's exact test for categorical variables, and multivariable logistic regression analysis was performed. Results: The mean age of the cases was 10.62±5.74 years, and 64.1% were female. A history of thrombosis was identified in 134/410 (32.7%) patients. Among 130 cases in whom thrombosis type could be classified, venous involvement was predominant in 124 (95.4%). The most common thrombosis site was the lower extremities (50.4%), followed by the central nervous system (22.6%). Median age was higher in patients with a history of thrombosis (13.38 vs. 12.00 years; p=0.0076). Each 1-year increase in age was independently associated with a history of thrombosis (adjusted OR=1.05; 95% CI: 1.01–1.09; p=0.009). The 12–17 years age group had a higher likelihood of thrombosis compared with the 1–5 years age group. Major variant carrier status did not discriminate patients with a history of thrombosis. Conclusion: In pediatric cases of congenital thrombophilia, thrombosis is predominantly venous in nature, and the likelihood of thrombosis increases particularly during adolescence. In contrast, major genetic variant carrier status alone does not explain the history of thrombosis. These findings indicate that age and clinical xi risk factors should be considered together with genetic data in the evaluation of pediatric thrombosis.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    447203

    Çocukluk çağında tromboz

    Childhood thrombosis

    TESLİME ERSOY KUZUCU

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2016

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıUludağ Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. BİROL BAYTAN

  2. Tez No

    853993

    Poland sendromu tanılı çocukların klinik ve radyolojik bulgularının değerlendirilmesi

    Evaluation of clinical and radiological findings of children diagnosed with Poland Syndrome

    MELTEM KAYA HAZIR

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2024

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıAkdeniz Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. BANU NUR

  3. Tez No

    171605

    Yineleyen gebelik kayıplarında protein S, protein C, antitrombin III, APCR, F VIII, homosistein düzeyleri

    Başlık çevirisi yok

    LALE ÇETİN YILMAZ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2005

    Kadın Hastalıkları ve DoğumOndokuz Mayıs Üniversitesi

    Kadın Hastalıkları ve Doğum Ana Bilim Dalı

    PROF.DR. TAYFUN ALPER

  4. Tez No

    88931

    Çocukluk çağı nefrotik sendromlu hastalarda tromboz riskinin değerlendirilmesi

    Başlık çevirisi yok

    NEŞE ÖZKAYIN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    1999

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıEge Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. SEVGİ MİR

  5. Tez No

    272079

    Herediter trombofililerin erken gebelik kayıpları, fetal konjenital anomaliler ve perinatal komplikasyonlarla olan ilişkisi

    Pregnancy losses of hereditary thrombophilias, fetal congenital anomalies and their relation with perinatal complications

    HASAN BERKAN SAYAL

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2010

    Kadın Hastalıkları ve DoğumHacettepe Üniversitesi

    Kadın Hastalıkları ve Doğum Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. M. SİNAN BEKSAÇ

Geri Dön