Herediter trombofililerin erken gebelik kayıpları, fetal konjenital anomaliler ve perinatal komplikasyonlarla olan ilişkisi
Pregnancy losses of hereditary thrombophilias, fetal congenital anomalies and their relation with perinatal complications
- Tez No: 272079
- Danışmanlar: PROF. DR. M. SİNAN BEKSAÇ
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Kadın Hastalıkları ve Doğum, Obstetrics and Gynecology
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2010
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Hacettepe Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Kadın Hastalıkları ve Doğum Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 163
Özet
Otozomal dominant geçiş paterni gösteren herediter trombofililer, MTHFR C677T, MTHFR A1298C, Faktör V Leiden (FVL), Protrombin G20210A, AT III eksikliği, Protein C-S eksikliği gibi bir grup hastalığı kapsamaktadır. Bu hastalıklar, doku ve organ sistemlerinde problem oluşturduklarında venöz trombo-emboli, serebro-vasküler olay, miyokard infarktüsü, pulmoner trombo-emboli, benzer şekilde plasentasyon anomalileri meydana getirmesi sonucu da tekrarlayan erken gebelik kayıpları (TGK), perinatal komplikasyonlar gibi spesifik bozukluklar meydana gelmektedir. Bu çalışmada doğum hekimliğinin en büyük uğraşıları ve araştırma konularından bazıları olan TGK, fetal konjenital anomaliler ve perinatal komplikasyonlar ile MTHFR C677T, MTHFR A1298C, FVL ve Protrombin'i içeren herediter trombofililer grubu arasındaki ilişki incelenmiştir. Ayrıca başta düşük doz düşük molekül ağırlıklı heparin (LMWH) + düşük doz asetil salisilik asit (aspirin) tedavileri olmak üzere bunlara ek olarak verilen tedavi modaliteleri ile komplikasyon oranlarındaki ilişki irdelenmiştir.Ocak 2000- Haziran 2010 tarihleri arasında Hacettepe Üniversitesi Hastanesi ?Maternal-Fetal Tıp? (MFM) Ünitesine başvurmuş 1180 hastadan yukarıda sözü edilen herediter trombofili paneline bakılan ve belirlenen çalışma kriterlerine uyan 813 hasta, araştırmaya dahil edilmiştir. Çalışma, hastaların son gebelikleri prospektif, daha önceki gebelikleri ise retrospektif olacak şekilde dizayn edilmiştir. Yukarıda sözü edilen enzim mutasyonları normal olarak belirlenen hastalar (ağırlıklı olarak kötü obstetrik öyküye neden olan/olabilecek otoimmün hastalıklar ve benzeri) kontrol grubu, enzim polimorfizmi gösterenler ise heterozigot, homozigot ve compound heterozigot olarak sınıflandırılmıştır.Erken gebelik kaybı olan hastalar; 1) En az bir ve daha fazla kaybı olanlar; 2) Üst üste en az iki kaybı olanlar; 3) Üst üste olmayan en az iki kaybı olanlar ve 4) Bir sağlıklı çocuğu olup üst üste iki erken gebelik kaybı olanlar şeklinde incelenmiştir. Sonuç olarak, MTHFR C677T homozigot mutasyonu olan olgularda en az bir erken gebelik kaybı oranı, diğer gruba göre sırasıyla %9,7 ve %2,8 idi (p
Özet (Çeviri)
Hereditary thrombophilias showing autosomal dominant pattern includes a group of diseases like MTHFR C677T, MTHFR A1298C, Factor V Leiden (FVL), Prothrombin G20210A, AT III Deficiency and Protein C-S Deficiency. When these diseases cause a problem in tissue and organ system and eventually cause venous thromboemboli, cerebrovascular accidents, myocardial infarction, pulmonary thromboembolism and accordingly placentation anomalies, some specific disorders like perinatal complications and recurrent early pregnancy losses (EPL) occur. In this study the relation between Hereditary Thrombophilias group, containing Prothrombin G20210A, MTHFR C677T, MTHFR A1298C and FVL, and perinatal complications, fetal congenital anomalies and EPL which are the biggest occupations and research subjects of gynecologists are explored. Moreover, low dose low molecular weight heparin (LMWH) + low dose acetylsalicylic acid being in the first place, treatment modalities given in addition to these and the relation in the complication rates are examined.From 1180 patient who applied to Hacettepe University Hospital `Maternal-Fetal Medicine? (MFM) Unit between January 2000 and June 2010, 813 of them who comply with the study criteria and whose abovementioned hereditary thrombophilia panels are checked are included into the study. The study is designed in such a way that the last pregnancy of the patients will be prospective and previous pregnancies will be retrospective. Abovementioned patients whose enzyme mutations are detected as normal (mainly autoimmune and similar diseases that do/may cause bad obstetric history) are classified as control group and the ones who are showing enzyme polymorphism are classified as heterozygous, homozygous and compound heterozygous.The patients who had early pregnancy losses are examined as; 1) Patients who had one or more losses; 2) Patients who had at least two losses successively; 3) Patients who had at least two losses not successively; 4) Patients who have a healthy children and had at least two early pregnancy losses. As a consequence, the rate of having at least one early pregnancy loss in cases with MTHFR C677T homozygous mutation is %9,7 and %2,8 (p
Benzer Tezler
- Tekrarlayan erken gebelik kayıplarında kalıtsal trombofili faktörleri ile anti Beta 2 glikoprotein 1 B IG M ve anti anneksin 5 antikor düzeylerinin etkisi
Effects of hereditery thrombophilia factors and anti Beta 2 glycoprotein 1 B IG M ve anti annexin 5 anticor levels in recurrent pregnancy losses
SUAT KARATAŞ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2010
Kadın Hastalıkları ve Doğumİstanbul ÜniversitesiKadın Hastalıkları ve Doğum Ana Bilim Dalı
PROF. DR. İSMAİL FAHRİ ÖÇER
- Tekrarlayan gebelik kayıplarında maternal trombofilinin real-time PCR ile araştırılması
Analysis of maternal thrombophilia in recurrent pregnancy loss with real-time PCR
İLKER GÜNEY
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2014
GenetikAdnan Menderes ÜniversitesiTıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
PROF. DR. GÖKAY BOZKURT
- Tekrarlayan gebelik kaybı olgularında etiyoloji, demografik veriler ve takip eden gebeliklerdeki maternal ve fetal sonuçların retrospektif incelenmesi
Retrospective analysis of etiology, demographic data and maternal and fetal outcomes in subsequent pregnancies in cases of recurrent pregnancy loss
RUHİYE CEREN AVCI ÇAVDAR
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2021
Kadın Hastalıkları ve DoğumNamık Kemal ÜniversitesiKadın Hastalıkları ve Doğum Ana Bilim Dalı
DR. ÖĞR. ÜYESİ BATUHAN ÜSTÜN
- Preeklampsi ve eklampsili gebelerde faktör V leiden, protrombin G20210A ve MTHFR gen mutasyonları gibi herediter trombotik risk faktörlerinin araştırılması
The investigation of hereditery thrombotic factors like factor V leiden mutation, prothrombin G20210A and MTHFR gene mutations in preeclamptic and eclamptic pregnants
METİN ÇELİK
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2004
Kadın Hastalıkları ve DoğumDicle Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF.DR. ORHAN AYYILDIZ
- Dicle Üniversitesi hastanelerine başvuran atipik yerleşimli ve/veya genç tromboz tanılı hastalarda etyolojik faktörlerin değerlendirilmesi
Evaluation of etiological factors in young patient with atypically localized trombosis
FERHAT BİNGÖL
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2016
HematolojiDicle Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. MEHMET ORHAN AYYILDIZ