Geri Dön

Analysis of BRCA1 and BRCA2 genes in Turkish breast cancer patients

Başlık çevirisi mevcut değil.

  1. Tez No: 101270
  2. Yazar: HİLAL ÖZDAĞ
  3. Danışmanlar: DOÇ.DR. TAYFUN ÖZÇELİK
  4. Tez Türü: Doktora
  5. Konular: Biyoloji, Biology
  6. Anahtar Kelimeler: BRCA1, BRCA2, Genler, Meme neoplazmları, BRCA1, BRCA2, Genes, Breast neoplasms
  7. Yıl: 2000
  8. Dil: İngilizce
  9. Üniversite: İstanbul Teknik Üniversitesi
  10. Enstitü: Fen Bilimleri Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.

Özet

ÖZET TÜRK MEME KANSERİ HASTALARINDA BRCA1 VE BRCA2 GENLERİNİN İNCELENMESİ Hilâl Özdağ Moleküler Biyoloji ve Genetik Doktorası Tez Yöneticisi: Doç. Dr. Tayfun özçelik Haziran 2000, 165 Sayfe Meme kanseri kadınlar arasında en sık görülen kanser tipidir ve ölüm nedenleri arasında ikinci sırada yer alır. Meme kanseri olgularının %10 ile 1 5 'inm kalıtımsal olduğu tahmin edilmektedir. Kalıtımsal meme kanserlerinin büyük bir kısmı BRCA1 ve BRCA2 Meme Kanseri yatkınlık genlerindeki eşey hücre mutasyonlarına atfedilebilir. Bu çalışmada kalıtımsal, ailesel, erken yaş ve erkek meme kanseri gruplarına ayrılmış 50 Türk meme ve/veya over kanser olgusunda BRCA1 ve /veya BRCA2 eşey hücre mutasyonları heterodupleks analizi ve DNA dizilemesi ile taranmıştır. Kalıtımsal meme kanseri grubunda biri yeni (6880insG) biri önceden bildirilmiş (3034delAAAC) iki BRCA2 mutasyonu saptanmıştır. Erken yaş grubunda yeni bir BRCA1 mutasyonu (1200 insA bulunmuştur. Her üç mutasyonun da proteinde erken sonlanma kodonu oluşumuna neden olduğu tespit edilmiştir. Ayrıca 23 hastada beş adet BRCA1 dizi varyant tanımlanmıştır. Bunlardan K654E (2080 A-^G), D693N (2196 G->A), P871L (2731 C-»T) ve K1183R (3667 A-»G) tranzisyonlan aminoasit değişimine yol açmaktadır. 1013 T-*C ve 2201 C-VT ise sessiz mutasyoniardır. Erken yaş grubundaki bir hastanın K654E ve D693N için“compound”heterozigot olduğu tespit edilmiştir. Bütün bu sonuçlar BRCA1 ve BRCA2 genlerinin Türk popülasyonundaki kalıtımsal meme kamerlerinin bir kısmında rol aldığım ortaya koymaktadır. iv

Özet (Çeviri)

ABSTRACT ANALYSIS OF BRCA1 AND BRCA2 GENES IN TURKISH BREAST CANCER PATIENTS Hilâl Özdağ PhD. in Molecular Biology and Genetics Supervisor. AssocProf. Tayfun özçelik June 2000, 165 Pages Breast cancer is the most frequent cancer type and the second cause of death among women. It is estimated that 10 to 15% of breast cancer cases are hereditary. The majority of hereditary breast cancers can be attributed to germ-line mutations in BReast CAncet susceptibility genes BRCA1 and BRCA2. In this study, germ-line BRCA1 and/or BRCA2 gene mutations were screened in 50 Turkish breast and/or ovarian cancer patients divided into four groups of hereditary, familial, early onset, and male cancer by heteroduplex analysis and DNA sequencing. Two BRCA2 mutations, one novel (6880insG) and one previously reported (3034delAAAC), were found in the hereditary group. A novel BRCA1 (1200insA) mutation was found in the early onset group. All three mutations cause premature- termination codons. In addition, five BRCA1 sequence variants have been identified in 23 patients. K654E (2080 A- >G), D693N (2196 G- >A), P871L (2731 C- >T), and Kl 1 83R (3667 A- >G) result in a change of amino acids. 1013 T- >C and 2201 C- >T are silent mutations. One patient in the early onset group was compound heterozygote for K654E and D693N. These results indicate that BRCA1 and BRCA2 genes are involved in some but not all hereditary breast cancers in the Turkish population. in

Benzer Tezler

  1. Tez No

    79451

    Ailesel meme ve meme-over kanserli Türk hastalarda BRCA1 ve BRCA2 genlerindeki mutasyonların, konformasyona duyarlı jel elektroforezi (CSGE), protein truncation test (PTT) ve DNA dizi analizi ile belirlen

    Mutation analysis of BRCA1 and BRCA2 Turkish breast and breast-ovarian cancer families by conformation sensitive gel electrophoresis protein truncation test and DNA sequencing

    AYŞE BALCI

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    1999

    Tıbbi BiyolojiGazi Üniversitesi

    Tıbbi Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. ABDULLAH EKMEKÇİ

  2. Tez No

    377053

    Meme kanseri gelişiminde risk faktörü olarak BRCA1 ve BRCA2 genlerinin mirna bağlanma bölgelerindeki genetik varyasyonların değerlendirilmesi

    Evaluation of genetic variations ın mirna-binding sites of BRCA1 and BRCA2 genes as risk factors for the development of early-onset and/or familial breast cancer

    SEYİT ALİ VOLKAN POLATKAN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2014

    Genel CerrahiUludağ Üniversitesi

    Genel Cerrahi Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. MUSTAFA ŞEHSUVAR GÖKGÖZ

  3. Tez No

    803750

    Türk popülasyonunda BRCA1/BRCA2 negatif ailesel meme kanseri hastalarında kansere yatkınlık genlerinde germline varyantların değerlendirilmesi

    Evaluation of germline variants in cancer susceptibility genes in BRCA1/BRCA2 negative familial breast cancer patients in Turkish population

    AYŞENUR BEYDİLLİ

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2023

    Tıbbi BiyolojiMarmara Üniversitesi

    Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. BİLGEN BİLGE GEÇKİNLİ

  4. Tez No

    158029

    Meme ve/veya over kanserli hastalarda BRCA1 ve BRCA2 gen mutasyonlarının taranması

    Mutational analysis of BRCA1 and BRCA2 mutations on breast and/or ovarian cancer patients

    AYŞE ESRA MANGUOĞLU

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    2004

    Tıbbi BiyolojiAkdeniz Üniversitesi

    Tıbbi Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı

    PROF.DR. GÜVEN LÜLECİ

  5. Tez No

    1018915

    Molecular investigation of CHEK2 variants of unknown significance (VUS) found by genetic screening of breast and colorectal cancer patients and healthy individuals in Turkish population

    Türk popülasyonunda meme ve kolorektal kanser hastaları ile sağlıklı bireylerde genetik tarama ile saptanan klinik önemi bilinmeyen CHEK2 varyantlarının moleküler incelemesi

    NİSAN DENİZCE CAN

    Doktora

    İngilizce

    İngilizce

    2026

    Biyoteknolojiİstanbul Teknik Üniversitesi

    Moleküler Biyoloji-Genetik ve Biyoteknoloji Ana Bilim Dalı (disiplinlerarası)

    PROF. DR. GİZEM DİNLER DOĞANAY

Geri Dön