Ailesel meme ve meme-over kanserli Türk hastalarda BRCA1 ve BRCA2 genlerindeki mutasyonların, konformasyona duyarlı jel elektroforezi (CSGE), protein truncation test (PTT) ve DNA dizi analizi ile belirlen
Mutation analysis of BRCA1 and BRCA2 Turkish breast and breast-ovarian cancer families by conformation sensitive gel electrophoresis protein truncation test and DNA sequencing
- Tez No: 79451
- Danışmanlar: DOÇ. DR. ABDULLAH EKMEKÇİ
- Tez Türü: Doktora
- Konular: Tıbbi Biyoloji, Medical Biology
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 1999
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Gazi Üniversitesi
- Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Tıbbi Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 91
Özet
-63- VI. ÖZET Meme ve meme-over kanserlerinin yaklaşık %5-10'nun kalıtsal olduğu bilinmektedir. Kalıtsal meme, meme-over veya over kanserlerine yatkınlıktan sorumlu BRCA1 ve BRCA2 genlerinin izole edilmesinden sonra, bir çok farklı toplumda bu genlerin mutasyon analizleri yapılmıştır. Bu çalışmada, conformation-sensitive gel electrophoresis (CSGE), protein truncation test (PTT) ve DNA dizi analizi yöntemleri ile meme ve meme-over kanserli 15 ailede BRCA1 ve BRCA2 genlerinin olası mutasyonları tarandı. İncelemeye alınan bu grupta biri aile öyküsü olmaksızın üç erkek meme kanserli olgu vardı. Bu araştırma sonucunda, ikisi BRCAl'de ve biri BRCA2'de olan toplam üç gemi line mutasyon belirlendi. BRCA1 5382insC ve 5622C-»T mutasyonları meme- over kanserli ailelerde bulundu. BRCA2 3414delTCAG mutasyonu daha önce gösterilmemiş yeni bir mutasyon olup erkek meme kanseri içeren ailede belirlendi. Sonuç olarak bu çalışma, mutasyonların tespit edildiği ailelerde sağlıklı ve taşıyıcı bireylerin belirlenmesi ve koruyucu tedavinin önerilmesine imkan tanımaktadır. Ayrıca, Türkiye'deki BRCA1 ve BRCA2 mutasyonların ı gösteren ilk çalışmalardan biri olması nedeniyle de önem taşımaktadır.
Özet (Çeviri)
-64- VII. SUMMARY Since the identification of the BRCA1 and BRCA2 breast-ovarian cancer susceptibility genes, mutation analysis have been carried out in different populations. Here we have screened 15 Turkish breast and breast-ovarian cancer families for mutations in both genes by CSGE and PTT, followed by DNA sequencing. Three families included a male cancer case, one without family history. Three germ-line mutations were identified, two in BRCA1 and one in BRCA2. The two BRCA1 mutations, 5382insC and 5622C->T, were found in breast-ovarian cancer families. The BRCA2 3414delTCAG is a novel mutation detected in a site-specific breast cancer family that included one case of male breast cancer. This study is important to determine mutation carrier status for healthy relatives in the mutation carrier family. Moreover it is one of the first result about mutations of BRCA1 and BRCA2 in Turkish breast and ovarian cancer families.
Benzer Tezler
- Meme ve/veya over kanserli hastalarda BRCA1 ve BRCA2 gen mutasyonlarının taranması
Mutational analysis of BRCA1 and BRCA2 mutations on breast and/or ovarian cancer patients
AYŞE ESRA MANGUOĞLU
Doktora
Türkçe
2004
Tıbbi BiyolojiAkdeniz ÜniversitesiTıbbi Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
PROF.DR. GÜVEN LÜLECİ
- Variant detection in inflammatory diseases
İnflamatuvar hastalıklarda varyant belirlenmesi
GİZEM ALKURT
Doktora
İngilizce
2024
Biyolojiİstanbul Teknik ÜniversitesiMoleküler Biyoloji-Genetik ve Biyoteknoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. GİZEM DİNLER DOĞANAY
- Meme ve/veya over kanseri öyküsü olan hastalarda ilişkili genlerin yeni nesil dizileme yöntemi ile incelenmesi
Investigation of associated genes in patients with a history of breast and/or ovarian cancer by next generation sequencing
CANBERK AKKAŞ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2024
Genetikİstanbul Medeniyet ÜniversitesiTıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. FİLİZ ÖZEN
- Bacterial cloning and expression of BRCAZ encoded proteins
BRCAZ geninin bakteriye klonlanıp ekspresyonu
A.EMRE SAYAN
Yüksek Lisans
İngilizce
1997
Biyolojiİhsan Doğramacı Bilkent ÜniversitesiBiyoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. MEHMET ÖZTÜRK