BRCA pozitif bireylerde MYC geninin rolü
The role of the MYC gene in BRCA positive results
- Tez No: 1013856
- Danışmanlar: DR. ÖĞR. ÜYESİ DİCLEHAN ORAL
- Tez Türü: Doktora
- Konular: Tıbbi Biyoloji, Medical Biology
- Anahtar Kelimeler: BRCA1/2, NGS, Meme kanseri, Yumurtalık kanseri, BRCA1/2, NGS, Breast cancer, Ovarian cancer
- Yıl: 2025
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Dicle Üniversitesi
- Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Tıbbi Biyoloji Bilim Dalı
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
Amaç: Meme ve yumurtalık kanserleri, dünya genelinde kadınlarda en sık görülen kanser türleri arasında yer almaktadır. Her iki kanser türüde belirgin heterojenliğe sahip karmaĢık hastalıklardır. ÇalıĢmamızda, meme veya over kanseri ön tanısıyla incelenen ve BRCA(Breast Cancer Susceptibility) mutasyonu pozitif saptanan bireylerde MYC(MYC proto-onkogen) geninin olası rolünü araĢtırmayı amaçladık. Gereç ve Yöntemler: Dicle Üniversitesi Tıbbi Biyoloji Anabilim dalımıza meme veya over kanseri ön tanısı ile baĢvuran hastalardan alınan kan örneklerinden NGS(Next-Generation Sequencing) yöntemi ile BRCA1/2 mutasyonu analizine bakıldı. BRCA mutasyonu pozitif saptanan olguların DNA materyallerinden RTPCR (Real-Time Polymerase Chain Reaction) yöntemi ile MYC gen bölgesinde bulunan ve potansiyel olarak iĢlevsel iki SNP (Tek Nükleotid Polimorfizmi)'nin rs4645943, rs2070583 gen polimorfizmi analiz edildi. Veriler arasındaki iliĢkiler istatistiksel yöntemlerle değerlendirildi. Bulgular: MYC genindeki rs2070583 lokusundaki genotip dağılımları, kontrol grubunda %100 AA, %0 AG ve %0 GG; hasta grubunda ise %97,8 AA, %2,2 AG ve %0 GG olarak belirlenmiĢ olup, bu polimorfizmin BRCA geni ile anlamlı bir iliĢkisinin olmadığı gözlemlenmiĢtir (p>0,05). Diğer çalıĢılan rs4645943 polimorfizmin genotip dağılımları ise, kontrol grubunda %15,6 CC, %84,4 CT ve %0 TT; hasta grubunda %0 CC, %100 CT ve %0 TT olarak belirlenmesi rs 4645943 tek nükleotid polimorfizmin BRCA geni ile iliĢkili olabileceğini düĢündürmektedir (p<0,05). Sonuç: ÇalıĢmamızda BRCA mutasyonu taĢıyan bireylerde MYC genindeki rs4645943 C> T tek nükleotid polimorfizminde (p<0,05) anlamlı bir fark saptanmıĢtır. Bu çalıĢma rs4645943 C> T polimorfizmi ile BRCA arasında bir iliĢki olabileceğini düĢündürmektedir.
Özet (Çeviri)
Aim: Breast and ovarian cancers are among the most common cancers in women worldwide. Both are complex diseases with significant heterogeneity. In our study, we aimed to investigate the possible role of the MYC gene in individuals who were examined with a preliminary diagnosis of breast or ovarian cancer and were found to have a positive BRCA mutation. Materials and Methods: BRCA1/2 mutations were analyzed using NGS from blood samples collected from patients presenting to our Department of Medical Biology at Dicle University with a preliminary diagnosis of breast or ovarian cancer. DNA samples from patients with positive BRCA mutations were analyzed using RT-PCR for two potentially functional SNPs located in the MYC gene region, rs4645943 and rs2070583. Correlations between the data were evaluated using statistical methods. Result: The genotype distributions at the rs2070583 locus in the MYC gene were determined as 100% AA, 0% AG, and 0% GG in the control group; 97.8% AA, 2.2% AG, and 0% GG in the patient group; and this polymorphism was not observed to be significantly associated with the BRCA gene (p>0.05). The genotype distributions of the other studied locus, rs4645943, were determined as 15.6% CC, 84.4% CT, and 0% TT in the control group; and 0% CC, 100% CT, and 0% TT in the patient group, suggesting that rs4645943 polymorphism may be associated with the BRCA gene Conclusion: In our study, a significant difference was found in the rs4645943 C> T single nucleotide polymorphism (p<0,05) in the MYC gene in individuals carrying BRCA mutations. This study suggests that there may be a relationship between the rs4645943 C> T polymorphism and BRCA.
Benzer Tezler
- Herediter meme kanserinde CTLA-4 ve PD-L1 immün kontrol noktası reseptörlerinin ekspresyonu
Başlık çevirisi yok
RABİA KÜÇÜKARSLAN GÜLER
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2025
Genel Cerrahiİstanbul ÜniversitesiGenel Cerrahi Ana Bilim Dalı
PROF. DR. NESLİHAN CABIOĞLU
- Meme ve over kanseri olgularında yeni nesil dizileme yöntemi kullanılarak 27 farklı gendeki germline mutasyonların moleküler, fenotipik ve klinik özelliklerinin değerlendirilmesi
Assessment of molecular, phenotypic, and clinical features of germline mutations across 27 genes by nextgeneration sequencing in breast and ovarian cancer
MUHAMMER ÖZGÜR ÇEVİK
- BRCA mutasyon taşıyıcısı monozigotik ikizlerde genom düzeyinde metilasyon profillerinin araştırılması
Investigation of genomic methylation profiles in BRCA mutation carrier monozygotic twins
ÖZGE ŞÜKRÜOĞLU ERDOĞAN
- BRCA mutasyonu pozitif olan hastalarda klinikopatolojik yaklaşım ve PET-CT ile korelasyon
Clinicopathological approach and correlation with PET-CT in patients with positive BRCA mutation
MUHAMMED BURAK KOYUNCU
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2024
Genel Cerrahiİzmir Katip Çelebi ÜniversitesiGenel Cerrahi Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. YELİZ YILMAZ BOZOK
DOÇ. DR. EMİNE ÖZLEM GÜR
- Meme kanserli hastaların klinikopatolojik özellikleri ve BRCA-1/ BRCA-2 mutasyonlarının araştırılması
The research of clinicopathologic characteristics and BRCA-1/ BRCA-2 mutations of patients with breast cancer
TÜLİN AKAGÜN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2009
OnkolojiKaradeniz Teknik Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. FAZIL AYDIN