Geri Dön

Investigation of cyp2d6*4 rs3892097 polymorphism in alzheimer's patients

Alzheımer hastalarında cyp2d6*4 rs3892097 polimorfizminin araştırılması

  1. Tez No: 1014961
  2. Yazar: AYŞENUR ÇİÇEKLİOĞLU
  3. Danışmanlar: PROF. DR. MUHSİN KONUK
  4. Tez Türü: Yüksek Lisans
  5. Konular: Genetik, Genetics
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2026
  8. Dil: İngilizce
  9. Üniversite: Üsküdar Üniversitesi
  10. Enstitü: Fen Bilimleri Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Moleküler Biyoloji Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Moleküler ve Tıbbi Genetik Bilim Dalı
  13. Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.

Özet

Alzheimer hastalığı, tipik olarak, insan beyninde yer alan tau nörofibriller yumaklar ve Aβ birikimiyle karakterize bir nörodejeneratif hastalıktır. Bu tez çalışması, belirli örneklemdeki Alzheimer hastalarında CYP2D6*4 polimorfizminin metabolik profilini belirlemeyi amaçlamaktadır. DNA izolasyonu, PCR ve genotipleme methodları kullanılarak istatiksel veriler elde edilmiştir. Bu istatiksel verilere göre, CYP2D6*4 (rs3892097), G (%55) ve A (%45) alel dağılımına; AG (%60), GG (%25) ve AA (%15) genotip dağılımına sahiptir. Demografik açıdan ise, yaş özelliğinde anlamlı bir fark (p = 0.460) bulunmazken; cinsiyet özelliğinde anlamlı bir fark (p = 0.001) tespit edilmiştir. Ayrıca, CYP2D6*4 polimorfizmi, EM (%85) ve PM (%15) metabolizer fenotipleriyle ilişkili bulunmuştur. Elde edilen bulgulara rağmen, kontrol grubunun eksikliği ve örneklemin sınırlılığı kesin bir çıkarımı zorlaştırmaktadır. İlerleyen zamanlarda, daha kapsamlı çalışmalarında gerçekleştirilmesiyle birlikte kişiselleştirilmiş tedavi (farmako/genetik) alanında nitelikli avantajlara yol açacaktır.

Özet (Çeviri)

Alzheimer's disease is a neurodegenerative disease typically characterized by tau neurofibrillary tangles and Aβ accumulation in the human brain. This thesis aims to determine the metabolic profile of CYP2D6*4 polymorphism in Alzheimer's patients in a specific sample. Statistical data were obtained using DNA isolation, PCR, and genotyping methods. According to these statistical data, CYP2D6*4 (rs3892097) has an allele distribution of G (55%) and A (45%); and a genotype distribution of AG (60%), GG (25%), and AA (15%). Demographically, no significant difference was found in age (p = 0.460), while a significant difference was found in gender (p = 0.001). Furthermore, CYP2D6*4 polymorphism was found to be associated with EM (85%) and PM (15%) metabolizer phenotypes. Despite the findings, the lack of a control group and the limited sample size make it difficult to draw definitive conclusions. Further, more comprehensive studies will lead to significant advantages in the field of personalized treatment (pharmaco/genetics).

Benzer Tezler

  1. Bipolar bozuklukta CYP2D6*4 gen polimorfizminin incelenmesi

    Investigation of CYP2D6*4 gene polymorphism in individuals with bipolar disorder

    ZEYNEP CİHAN

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2026

    Moleküler TıpÜsküdar Üniversitesi

    Moleküler Biyoloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. MUHSİN KONUK

  2. Nöropsikiyatrik hastalarda CYP2D6 gen polimorfizmlerinin araştırılması

    Investigation of the CYP2D6 gene polymorphisms in the patiients with neuropsychiatric disease

    SAFA CAN POLAT

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2019

    GenetikManisa Celal Bayar Üniversitesi

    Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. FETHİ SIRRI ÇAM

  3. Sitokrom P4502D6 (CYP2D6) enziminin genetik polimorfizmi ile primer beyin tümörü insidansı arasındaki ilişkinin incelenmesi

    Investigation of the relation between the genetic polymorphism of cytochrome P4502D6 (CYP2D6) and primary brain tumor incidence

    ZEHRA OKAT

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2009

    BiyokimyaCumhuriyet Üniversitesi

    Biyokimya Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. HATİCE PINARBAŞI

  4. CYP2D6 genine ait polimorfizmlerin Türk toplumunda araştırılması

    Investigation of CYP2D6 gene polymorphisms in Turkish Population

    BAYRAM TAŞKIN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2014

    GenetikGazi Üniversitesi

    Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. MEHMET ALİ ERGÜN

  5. Papiller tiroid kanserlerinde BRAF V600E mutasyonu Ve CYP2D6 polimorfizminin araştırılması ve histopatolojik ilişkilerinin değerlendirilmesi

    Investigation of BRAF V600E mutation and CYP2D6 polymorphism in papillary thyroid cancer and evaluation of their histopathological associations

    AYNUR DAĞLAR ADAY

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    2011

    Genetikİstanbul Üniversitesi

    Moleküler Tıp Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. OĞUZ ÖZTÜRK