Ulusal Yenidoğan Tarama Programı ile konjenital hipotiroidi tanısı alarak izlemde kalıcı ve geçici konjenital hipotiroidi tanımlanan olguların retrospektif değerlendirilmesi
Retrospective evaluation of cases diagnosed with congenital hypothyroidism through the National Newborn Screening Program and defined as permanent or transient congenital hypothyroidism during follow-up
- Tez No: 1015117
- Danışmanlar: PROF. DR. ZEYNEP ALEV ÖZÖN, DR. ÖĞR. ÜYESİ YAĞMUR ÜNSAL
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2026
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Hacettepe Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
Konjenital hipotiroidi (KH), doğuştan tiroid hormonu yetersizliği ile tanımlanan, sık görülen bir endokrinolojik bozukluktur; erken tanı ve tedavi amacıyla yenidoğanlarda taranmaktadır. Tarama programlarındaki eşik değerlerin düşürülmesi, kalıcı KH'nin yanı sıra çok sayıda geçici olguya, 3 yaşında geçici kalıcı ayırımı yapılana dek tiroid hormon tedavisi uygulanmasına yol açmaktadır. Bu durum ülkemiz gibi iyot eksikliği toplumlarında daha yaygındır. Bu çalışmanın amacı yenidoğan taramasıyla KH tanısı alan, üç yaş civarında geçici/kalıcı ayırımı yapılmış hastaları değerlendirerek, geçici KH'nin daha erken öngörülmesini sağlayabilecek belirleyicileri ortaya koymaktır. Çalışmada, Aralık 2006-Aralık 2024 tarihleri arasında ulusal tarama programından yönlendirilen, KH tanısı ile izlenen, 3 yaşında kalıcı/geçici ayırımı yapılan KH olgularının klinik, demografik, görüntüleme ve laboratuvar özellikleri retrospektif olarak incelenmiştir. Tiroid agenezisi, ektopi gibi kalıcı olduğu kesin olgular çalışma dışında tutulmuş, tiroid bezi yerinde görüntülenen olgular dahil edilmiştir. İncelenen özellikler odds oranı (OR) ile değerlendirilmiş, çoklu lojistik regresyonda anlamlı saptanan özellikler ROC analizi ile incelenmiştir. Çalışmaya dahil edilen 244 hastanın (106 kız, %43,4), 179'u (%73,4) geçici, 65'i (%26,6) kalıcı KH idi. Kalıcı KH riskini öngören en güçlü belirteçler iki yaşındaki tedavi dozunun 1,8 μg/kg/gün'ün üzerinde (OR: 174,1; %95 GA: 12,2-2474,9; p<0,001) ve TSH düzeyinin 3,3 mIU/L'den yüksek olmasıydı (OR: 172,2; %95 GA: 11,2-2652,5; p<0,001). Ayrıca ilk tanıda serum TSH düzeyinin 72 mIU/L'den yüksek olması kalıcı KH riskini 7,2 kat (OR: 7,149; %95 GA: 1,019-50,140; p=0,048) arttırmaktaydı. Bir yaşında ilaç dozu ve TSH düzeyi daha düşük OR ile kalıcı KH riskini artırmaktaydı. USG incelemelerinde tiroid hacmi -2 SDS altındaki olguların tümü kalıcı KH grubunda idi. Sonuç olarak görüntülemede kalıcı sorun saptanmayan olgularda, izlemde ilaç dozu ve TSH düzeyi kalıcı/geçici KH ayrımını en iyi ortaya koyan belirteçlerdir.
Özet (Çeviri)
Congenital hypothyroidism (CH) is the most common neonatal endocrine disorder characterized by thyroid hormone deficiency. Newborn screening enables early diagnosis and treatment. Recently, lowering of screening cut-offs has increased the detection of permanent CH, however it also led to a substantial rise in transient cases, resulting in prolonged levothyroxine treatment until three years of age, when transient/permanent differentiation is typically established. This challenge is particularly pronounced in iodine-deficient populations. The present study aimed to identify clinical predictors that enable earlier differentiation between transient and permanent CH in patients diagnosed through newborn screening. We retrospectively analyzed the clinical, demographic, imaging, and laboratory characteristics of patients diagnosed with CH through the national newborn screening program between December 2006 and December 2024, who underwent transient/permanent differentiation at approximately three years of age. Patients with definitive permanent etiologies, such as thyroid agenesis or ectopy, were excluded; only patients with in situ thyroid gland were included. Odds ratios (OR) were calculated for potential predictors, and significant parameters in multiple logistic regression were further evaluated using receiver operating characteristic (ROC) analysis. Among the 244 patients included (106 females, 43.4%), 179 (73.4%) were classified as transient CH and 65 (26.6%) as permanent CH. The most powerful predictors of permanent CH were a levothyroxine dose >1.8 μg/kg/day (OR: 174.1; 95% CI: 12.2-2474.9; p<0.001), and a TSH level >3.3 mIU/L (OR: 172.2; 95% CI: 11.2-2652.5; p<0.001) at two years of age. Initial serum TSH level >72 mIU/L at diagnosis was also independently associated with permanent CH (OR: 7.15; 95% CI: 1.02-50.14; p=0.048). Levothyroxine dose and TSH levels at one year of age were also associated with permanent CH, albeit with lower effect sizes. Notably, all patients with a thyroid volume below -2 SDS on ultrasonography were classified as permanent CH. In conclusion, levothyroxine dose requirements and TSH levels during follow-up emerge as the strongest predictors for distinguishing permanent from transient CH in patients with a eutopic thyroid gland when there are no definitive structural abnormalities on imaging. This could potentially allow for earlier and more individualized treatment decisions to be made.
Benzer Tezler
- Ulusal tiroid tarama programında TSH sonuçlarına göre etiyolojinin araştırılması
Investigation of etiology according to TSH results in the national thyroid screening program
ZEYNEP KUNDAKTEPE
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2023
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık Bilimleri ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. AYŞE DERYA BULUŞ
- Konjenital hipotiroidi ön tanısı ile değerlendirilmiş çocukların klinik özellikleri – tek merkez deneyimi
Clinical features of children evaluated with preliminary diagnose of congenital hypothyroidism
NİLGÜN ERASLAN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2022
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıFırat ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. İHSAN ESEN
- Ulusal tarama programından yönlendirilen olgularda konjenital hipotiroidi tanı oranı ve konjenital hipotiroidili olgularda etyolojik dağılım ve tedavi altında izlemlerin değerlendirilmesi
Evaluation of the rate of congenital hypothyrodism among the cases referred from national screening program and etiological distrubition and consideration of follow up with treatment in congenital hypothyrodism diagnosed infants
ZEYNEP DONBALOĞLU
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2018
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık Bilimleri ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. ŞENAY SAVAŞ ERDEVE
- Ankara ilinde yapılan yuvalanmış vaka kontrol çalışmasında 2009 yılında konjenital hipotiroidi tanısı alan yenidoğanlarda risk faktörleri ve tarama testinin değerlendirilmesi
The evaluation of risk factors and screening test in newborns diagnosed with congenital hypothyroidism within newborn screening program in ankara in 2009: a nested case-control study
HÜLYA ŞİRİN
- Ulusal tarama programından yönlendirilen ve TSH yüksekliği saptanan olgularda konjenital hipotiroidi tanı oranı, etyolojik dağılım ve tedavi altında izlemlerin değerlendirilmesi
Evaluation of congenital hypothyroidism diagnosis rate, etiological distribution and follow-up treatment in cases referred from the national screening program with HİGH TSH values
BAYRAM BAYRAMOV
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2022
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıAnkara ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. PELİN BİLİR