Challenger: Detecting copy number variants in challenging regions using whole genome sequencing data
Challenger: Tüm genom dizileme verilerini kullanarak zorlu bölgelerde kopya sayısı varyantlarnın tespiti
- Tez No: 1019788
- Danışmanlar: DOÇ. DR. ABDULLAH ERCÜMENT ÇİÇEK
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Bilgisayar Mühendisliği Bilimleri-Bilgisayar ve Kontrol, Computer Engineering and Computer Science and Control
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2026
- Dil: İngilizce
- Üniversite: İhsan Doğramacı Bilkent Üniversitesi
- Enstitü: Mühendislik ve Fen Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Bilgisayar Mühendisliği Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
Kopya sayısı varyasyonları (CNV'ler), genomik çeşitliliğin başlıca kaynaklarından biridir ve çok sayıda hastalıkla ilişkilidir. Kısa okuma uzunluklu tüm genom dizilemesinden (srWGS) CNV tespiti, hizalama belirsizliği, okuma derinliği değişkenliği ve karmaşık genomik bölgeler nedeniyle hâlâ zorludur. Uzun okuma dizilemesi çözünürlüğü artırsa da, yüksek maliyeti yaygın kullanımını sınırlar. Bu tez, yalnızca kısa okuma verisini kullanarak CNV tespitini geliştiren bir derin öğrenme çerçevesi olan CHALLENGER'ı sunmaktadır. Maskeli dil modellemeden yararlanarak, kodlayıcı bölgelerdeki okuma derinliği sinyallerinden temsiller öğrenir ve genellikle yalnızca uzun okuma dizilemesi ve tamamlayıcı teknolojilerle tespit edilebilen CNV'leri geri kazanır; böylece pratik ve maliyet etkin bir alternatif sunar. Eğitim iki aşamada gerçekleştirilir: Önce srWGS'den türetilmiş yaklaşık CNV etiketleriyle ön eğitim, ardından uzun okuma çağrıları, uzman anotasyonları ve doğrulanmış veri kümelerinden elde edilen yüksek güvenilirlikli verilerle ince ayar yapılır. Bu strateji, zorlu genomik bölgelerde genelleme yeteneğini artırır. Sonuçlar, yöntemin mevcut yaklaşımlardan daha iyi performans gösterdiğini; F1-skorunda %40.8 artış sağladığını ve genellikle yalnızca uzun okuma dizilemesiyle belirlenen CNV'lerin %80.3'ünü tespit ettiğini göstermektedir. Uzmanlarca küratörlü veri kümelerinde, duplikasyonlar için F1-skorunda %70.5, delesyonlar için ise %24.6 iyileşme sağlanmıştır. Model ayrıca paralog gen ailelerini ele alacak şekilde genişletilmiş olup, hem paraloga özgü hem de toplu CNV tahminlerini ek performans kazanımlarıyla mümkün kılmaktadır.
Özet (Çeviri)
Copy number variations (CNVs) are a major source of genomic diversity and are associated with numerous diseases. Detecting CNVs from short-read whole- genome sequencing (srWGS) is still challenging due to alignment ambiguity, read-depth variability, and complex genomic regions. Although long-read sequencing improves resolution, its high cost limits widespread adoption. This thesis presents CHALLENGER, a deep learning framework that enhances CNV detection using only short-read data. Leveraging masked language modeling, it learns representations from read-depth signals in coding regions and recovers CNVs typically detectable only with long-read sequencing and complementary technologies, providing a practical and cost-effective alternative. Training proceeds in two stages: pre-training on approximate CNV labels derived from srWGS, followed by fine-tuning using high-confidence data from long-read calls, expert annotations, and validated datasets. This strategy improves generalization across challenging genomic regions. Results demonstrate that the method outperforms existing approaches, achieving a 40.8% increase in F1-score and detecting 80.3% of CNVs usually identified only through long-read sequencing. On expert-curated datasets, it improves F1-scores by 70.5% for duplications and 24.6% for deletions. The model is further extended to handle paralogous gene families, enabling both paralog-specific and aggregate CNV predictions with additional performance gains.
Benzer Tezler
- Dağıtılmış veri yönetimi
Başlık çevirisi yok
HIRAÇ KASAPOĞLU
Yüksek Lisans
Türkçe
1996
Bilgisayar Mühendisliği Bilimleri-Bilgisayar ve Kontrolİstanbul Teknik ÜniversitesiDOÇ.DR. NADİA ERDOĞAN
- Taze et ürünlerinin raf ömürlerinin izlenebilirliğinde biyo-indikatörlerin akıllı ambalajlama sistemi içerisinde kullanımı
The application of bio-i̇ndicators entegrated to the smart packaging system for the shelf life of fresh meat products
GÜLAY MERVE BAYRAKAL
Doktora
Türkçe
2016
Besin Hijyeni ve Teknolojisiİstanbul ÜniversitesiBesin Hijyeni ve Teknolojisi Ana Bilim Dalı
PROF. DR. GÜRHAN RAİF ÇİFTÇİOĞLU
- Bim-based facilities management: A aconceptual framework for bim implementation of the fm industry
Bim-tabanli tesis yönetimi: Tesis yönetimi endüstrisinde bim uygulama i̇çin kavramsal bir çerçeve
ECEM TEZEL
Doktora
İngilizce
2023
Mimarlıkİstanbul Teknik ÜniversitesiMimarlık Ana Bilim Dalı
PROF. DR. FATMA HEYECAN GİRİTLİ
- Dijital ikiz teknolojisinin bir altyapı projesinde tesis yönetimi amaçlı kullanımı: İstanbul Havalimanı örneği
The use of digital twin technology for facility management in an infrastructure project: A case study of İstanbul Airport
MUHİTTİN EGEMEN YILDIRIM
Yüksek Lisans
Türkçe
2023
İnşaat Mühendisliğiİstanbul Teknik Üniversitesiİnşaat Mühendisliği Ana Bilim Dalı
DR. ÖĞR. ÜYESİ SENEM BİLİR MAHÇİÇEK
- Assessing the effectiveness of enhancements and modified Yolov11 in malaria detection on microscopic small objects
Mikroskobik küçük nesnelerde sıtma tespitinde iyileştirmelerin ve modifiye Yolov11'in etkinliğinin değerlendirilmesi
SHAHD HASHIM HASSAN ABDALGADIR
Yüksek Lisans
İngilizce
2025
Elektrik ve Elektronik MühendisliğiSakarya Uygulamalı Bilimler ÜniversitesiElektrik-Elektronik Mühendisliği Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. ALİ FURKAN KAMANLI