Geri Dön

Duchenne musküler distrofi'de tanı süreçleri ve yenidoğan taramasına yönelik tutumlar: Ulusal bir aile-uzman anketi

Diagnostic processes in Duchenne muscular dystrophy and attitudes towards newborn screening: A national family-expert survey

PDF İndir

  1. Tez No: 1023562
  2. Yazar: ZEYNEP İLAYDA DUYAN
  3. Danışmanlar: PROF. DR. GÜLÇİN AKINCI
  4. Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
  5. Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
  6. Anahtar Kelimeler: Duchenne musküler distrofi, yenidoğan taraması, tutum, ebeveyn, uzman, psikososyal destek, erken tanı
  7. Yıl: 2026
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Sağlık Bilimleri Üniversitesi
  10. Enstitü: İzmir Dr. Behçet Uz Çocuk Hastalıkları ve Cerrahisi Eğitim ve Araştırma Hastanesi
  11. Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.

Özet

Amaç: Duchenne musküler distrofi (DMD) yenidoğan taraması (NBS), erken tedaviye erişim ve aile hazırlığı açısından giderek önem kazanan bir halk sağlığı gündemini oluşturmaktadır. Bu çalışma, Türkiye'de DMD yenidoğan taramasına yönelik çocuk nörolojisi uzmanlarının ve DMD tanılı çocuğa sahip ebeveynlerin tutum, deneyim ve engel algılarını karşılaştırmalı biçimde incelemeyi amaçlamaktadır. Gereç ve Yöntem: Çalışma karma yöntemli, kesitsel bir tasarıma sahiptir. Örneklem, Türkiye genelinde DMD alanında deneyimli 27 çocuk nörolojisi uzmanı ve 102 DMD tanılı çocuğun ebeveyninden (n = 129) oluşmaktadır. Veriler çevrimiçi anket yöntemiyle toplanmış; nicel analizlerde Shapiro-Wilk normallik testi, Mann-Whitney U, Ki-kare, Fisher'ın Kesin Testi, Spearman korelasyonu ve Bonferroni düzeltmesi uygulanmıştır. Nitel veriler Braun ve Clarke'ın tematik analiz çerçevesiyle incelenmiştir. Bulgular: Uzmanların yalnızca %51,9'u NBS'i faydalı, %44,4'ü Türkiye'yi hazır bulurken ebeveynlerin %85,3'ü taramayı desteklemiştir (p < 0,001, φ = 0,330). Uzman tutumunu belirleyen tek anlamlı değişken“Türkiye hazır”algısıdır (rs = 0,704, p < 0,001); demografik değişkenlerin hiçbiri anlamlı ilişki göstermemiştir. Psikolojik yük, Bonferroni düzeltmesinden sonra anlamlılığını koruyan tek gruplar arası engel farklılığı olmuştur: uzmanların %70,4'ü bu engeli işaretlerken ebeveynlerde bu oran %43,1'de kalmaktadır (p = 0,012, φ = 0,222). Örneklemdeki medyan tanı yaşı 18 ay olup, Avustralya'daki 5 yıllık medyan tanı yaşının ve Brezilya'da bildirilen 6,9 yıllık ortalama tanı yaşının belirgin biçimde önündedir; buna karşın ABD'de semptom başlangıcından tanıya kadar geçen sürenin halen 2,2 yıl olduğu bildirilmektedir. Bununla birlikte %24,5 hâlâ 2 yaş üzerinde tanı almakta, %32,4 herhangi bir tedavi almamaktadır. Psikososyal destek memnuniyeti taban etkisiyle Medyan = 1,0 düzeyinde seyretmiş (%52,9“Hiç Memnun Değil”), hastaların %59,8'i bilişsel/davranışsal değerlendirmeye erişememiştir. Sonuç: Uzman-ebeveyn tutum asimetrisi evrensel bir klinisyen-aile perspektif farkını yansıtmaktadır; uzman çekincesi bireysel profilden değil sistemin yapısal koşullarından, geri ödeme politikasından kaynaklanmaktadır. Türkiye'nin mevcut biyokimyasal tanı altyapısı sistematik bir NBS programı için güçlü bir zemin sunmaktadır; eksik halka, taramayla eş zamanlı kurulması gereken psikososyal destek ve bilişsel izlem altyapısıdır.

Özet (Çeviri)

Objective: Newborn screening (NBS) for Duchenne muscular dystrophy (DMD) represents an increasingly important public health agenda in terms of early treatment access and family preparedness. This study aimed to comparatively examine the attitudes, experiences, and perceived barriers toward DMD NBS among pediatric neurology specialists and parents of children with DMD in Turkey. Materials and Methods: The study employed a mixed-methods, cross-sectional design. The sample comprised 27 pediatric neurology specialists experienced in the field of DMD and 102 parents of children diagnosed with DMD across Turkey (n = 129). Data were collected via online survey; quantitative analyses included the Shapiro-Wilk normality test, Mann-Whitney U, chi-square, Fisher's Exact Test, Spearman correlation, and Bonferroni correction. Qualitative data were analyzed using Braun and Clarke's thematic analysis framework. Results: Only 51.9% of specialists found NBS beneficial and 44.4% considered Turkey ready, while 85.3% of parents supported screening (p < 0.001, φ = 0.330). The only significant predictor of specialist attitude was the perception that 'Turkey is ready' (rs = 0.704, p < 0.001); no demographic variable showed a significant association. Psychological burden was the only inter-group barrier difference that remained significant after Bonferroni correction: 70.4% of specialists identified it as a barrier compared to 43.1% of parents (p = 0.012, φ = 0.222). The median age at diagnosis in the sample was 18 months, markedly earlier than the 5-year median diagnostic age reported in Australia and the 6.9-year mean diagnostic age reported in Brazil; by comparison, the symptom-to-diagnosis interval in the United States has been reported to remain at 2.2 years. Nevertheless, 24.5% were still diagnosed after age 2, and 32.4% received no treatment. Psychosocial support satisfaction exhibited a floor effect with a median score of 1.0 (52.9% reporting 'Not Satisfied at All'), and 59.8% of parents were unable to access a cognitive or behavioral evaluation for their child. Conclusion: The specialist-parent attitudinal asymmetry reflects a universal clinician-family perspective gap; specialist reluctance stems not from individual profiles but from the structural conditions of the healthcare system and reimbursement policy. Turkey's existing biochemical diagnostic infrastructure provides a solid foundation for a systematic NBS program; the missing link is the psychosocial support and cognitive monitoring infrastructure that must be established concurrently with screening.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    124301

    Akson sayımı yöntemindeki ortalama motor ünite potansiyeli alanı ile ön boynuz hastalığı ve miyopatilerin ayırımı

    Başlık çevirisi yok

    PEYMAN AMİNPOUR

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2003

    Nörolojiİstanbul Üniversitesi

    Nöroloji Ana Bilim Dalı

    PROF.DR. MUSTAFA ERTAŞ

  2. Tez No

    975383

    Alt üriner sistem disfonksiyonu olan duchenne musküler distrofi tanılı çocuklarda üroterapinin ve lumbopelvik stabilizasyon egzersizlerinin etkilerinin incelenmesi

    Investigation of the effects of urotherapy and lumbopelvic stabilization exercises in children with duchenne muscular dystrophy and lower urinary tract dysfunction

    DEMET ÖZTÜRK ÇİÇEK

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    2024

    Fizyoterapi ve RehabilitasyonHacettepe Üniversitesi

    Fizyoterapi ve Rehabilitasyon Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. TÜRKAN AKBAYRAK

  3. Tez No

    955503

    Determination of serum miRNA-29 level in children diagnosed with Duchenne Muscular Dystrophy and evaluation of miRNA-29 as a biomarker

    Duchenne Musküler Distrofi tanılı çocuklarda serum miRNA-29 düzeyinin belirlenmesi ve miRNA-29'un biyobelirteç olarak değerlendirilmesi

    GÖKÇE KARAKALE

    Doktora

    İngilizce

    İngilizce

    2025

    Moleküler TıpYeditepe Üniversitesi

    Moleküler Tıp Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. RUKSET ATTAR

  4. Tez No

    550143

    Distrofinopatili ailelerde genotip ve fenotip ilişkisinin ayrıntılandırılması

    Elaboration of genotype phenotype correlation in families with dystrophinopathy

    HANDE ÖZKALAYCI

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2019

    GenetikDokuz Eylül Üniversitesi

    Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. AYFER ÜLGENALP

  5. Tez No

    248770

    Nöromusküler hastalıklarda uyku ile ilişkili solunum hastalıklarının değerlendirilmesi

    Evalation of sleep related breathing in neuromuscular diseases

    ÖZCAN SAKINCI

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2010

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıCelal Bayar Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. MUZAFFER POLAT

Geri Dön