Determination of serum miRNA-29 level in children diagnosed with Duchenne Muscular Dystrophy and evaluation of miRNA-29 as a biomarker
Duchenne Musküler Distrofi tanılı çocuklarda serum miRNA-29 düzeyinin belirlenmesi ve miRNA-29'un biyobelirteç olarak değerlendirilmesi
- Tez No: 955503
- Danışmanlar: PROF. DR. RUKSET ATTAR
- Tez Türü: Doktora
- Konular: Moleküler Tıp, Molecular Medicine
- Anahtar Kelimeler: Duchenne Musküler Distrofi, miRNA-29c, Caspase-3, apoptoz, biyobelirteç, Duchenne Muscular Dystrophy, miRNA-29c, Caspase-3, apoptosis, biomarker
- Yıl: 2025
- Dil: İngilizce
- Üniversite: Yeditepe Üniversitesi
- Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Moleküler Tıp Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Moleküler Tıp Bilim Dalı
- Sayfa Sayısı: 78
Özet
Karakale G. Duchenne Musküler Distrofi tanılı çocuklarda serum miRNA-29 düzeyinin belirlenmesi ve miRNA-29'un biyobelirteç olarak değerlendirilmesi. İstanbul, Türkiye: Yeditepe Üniversitesi, Sağlık Bilimleri Enstitüsü, Moleküler Tıp Anabilim Dalı; 2025. Amaç: Duchenne musküler distrofi (DMD), çoğunlukla erkek çocukları etkileyen, kas zayıflığı ve dejenerasyonu ile karakterize, ciddi ve ilerleyici kalıtsal bir hastalıktır. DMD, kas hücrelerinin bütünlüğü için hayati öneme sahip olan distrofin proteininin yokluğuna yol açan distrofin genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Caspase-3 ve miRNA-29c' nin sırasıyla apoptotik hücre ölümü ve kas hücresi fonksiyonlarının düzenlenmesi süreçlerinde rol aldığı bilinmektedir. Bu araştırmanın amacı, bu biyobelirteçlerin DMD'de değişip değişmediğini belirlemek ve hastalığın tanı ve prognozunda potansiyel biyobelirteç olarak kullanılabilirliklerini değerlendirmektir. Gereç ve Yöntem: Bu çalışma, tanısı konmuş 23 pediatrik DMD hastası ile 62 sağlıklı kontrol bireyini kapsamaktadır. Tüm katılımcılardan serum örnekleri toplanmış; miRNA-29c düzeyleri Kantitatif Polimeraz Zincir Reaksiyonu (qPCR) yöntemi ile, Caspase-3 düzeyleri ise Enzim Bağlantılı İmmünosorbent Analizi (ELISA) yöntemi ile ölçülmüştür. Bulgular: Hasta grubunda, hem miRNA-29c hem de Caspase-3 düzeylerinin istatistiksel olarak anlamlı şekilde daha düşük olduğu gözlemlenmiştir. Bu bulgular, miRNA-29c ve Caspase-3'ün azalmış ekspresyonunun hastalık tanısı ve progresyonu ile ilişkili önemli biyobelirteçler olarak işlev görebileceğini ve bu moleküllerin DMD'nin patofizyolojisinde potansiyel rolleri olabileceğini ortaya koymaktadır.
Özet (Çeviri)
Karakale G. Determination of serum miRNA-29 level in children diagnosed with Duchenne Muscular Dystrophy and evaluation of miRNA-29 as a biomarker. İstanbul, Türkiye: Yeditepe University, Institute of Health Sciences, Department of Molecular Medicine; 2025. Aim: Duchenne muscular dystrophy (DMD) is a serious, progressive hereditary illness that mostly affects young boys and is characterized by muscle weakening and degradation. DMD results from mutations in the dystrophin gene leading to the lack of dystrophin protein, essential for the integrity of muscle cells. Caspases 3 and miRNA-29 are known to be involved in apoptotic cell death and muscle cell function regulation, respectively. This research aims to determine whether these biomarkers are altered in DMD and to assess their utility as prognostic and diagnostic tools for the disease. Materials and Methods: This study involved 23 pediatric DMD patients diagnosed and 62 healthy controls. Serum samples were collected from all participants and miRNA-29c levels were measured using Quantitative Polymerase Chain Reaction (qPCR) while Caspase-3 levels were measured using enzyme-linked immunosorbent assay (ELISA). Results: The patient group demonstrated statistically significant lower levels of both miRNA-29c and Caspase-3. These findings suggest that decreased expression of miRNA-29c and Caspase-3 may serve as important biomarkers associated with disease diagnosis and progression, highlighting their potential role in the pathophysiology of the condition.
Benzer Tezler
- Tuberoskleroz tanılı hastalarda mikro RNA düzeyi değerlendirilmesi
Assessment of micro RNA level of patients diagnosed with tuberous sclerosis
MİNE YÜKSEL
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2016
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıBezm-i Alem Vakıf ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. AKIN İŞCAN
- Kolon kanseri hücre hattında normoksi ve hipoksi koşullarında TGF-β sitokininin ADAMTS-5 gen ifadesine olan etkisinin belirlenmesi
Determination of the effect of TGF-β cytokine on ADAMTS-5 gene expression in colon cancer cell line under normoxic and hypoxic conditions
HATİCE ERDOĞAN
Yüksek Lisans
Türkçe
2021
BiyolojiBalıkesir ÜniversitesiMoleküler Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
DR. ÖĞR. ÜYESİ SÜMEYYE AYDOGAN TÜRKOĞLU
- Ratlarda obezite oluşumunda balık yağı ve mısır şurubunun etkisi ile zencefil ve nikotinin obezite olan ratlardaki antiobezite etkisinin belirlenmesi
The determination of the antiobesity effects of nicotine and ginger in the rats with obesity using fish oil and corn syrup
HANDAN EVSEN
Yüksek Lisans
Türkçe
2016
GenetikAfyon Kocatepe ÜniversitesiMedikal Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. MİNE AKBULUT
- Determination of serum miRNA-124 expression levels before and after sedation in patients receiving intravenous ketamine
İntravenöz ketamin ile prosedürel sedasyon uygulanan hastalarda sedasyon öncesi ve sonrasında serum miRNA-124 ekspresyon düzeylerinin belirlenmesi
ÖZGE KÖNER
Doktora
İngilizce
2025
Anestezi ve ReanimasyonYeditepe ÜniversitesiMoleküler Tıp Ana Bilim Dalı
PROF. DR. TURGAY İSBİR
- Determination of serum microRNA 339 expression levels in patients receiving propofol infusion
Propofol infüzyonu yapılan hastalarda serum miRNA-339 ekspresyon seviyelerinin belirlenmesi
SİBEL TEMÜR
Doktora
İngilizce
2024
Anestezi ve ReanimasyonYeditepe ÜniversitesiMoleküler Tıp Ana Bilim Dalı
PROF. DR. TURGAY İSBİR