İdiyopatik intrakranial hipertansiyon hastalarında göz bulgularının, serum ve BOS Aquaporin1 ve Aquaporin4 proteinlerinin, Aquaporin1 ve Aquaporin4 otoantikorlarının moleküler teknikler ile araştırılması
Investigation of ocular findings, serum and cerebrospinal fluid Aquaporin1 and Aquaporin4 proteins, and Aquaporin1 and Aquaporin4 autoantibodies in patients with idiopathic intracranial hypertension by molecular techniques
- Tez No: 1024412
- Danışmanlar: PROF. DR. SERPİL YILDIZ
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Nöroloji, Neurology
- Anahtar Kelimeler: idiyopatik intrakraniyal hipertansiyon, aquaporin-1, aquaporin-4, beyin omurilik sıvısı, otoantikor, idiopathic intracranial hypertension, aquaporin-1, aquaporin-4, cerebrospinal fluid, autoantibody
- Yıl: 2026
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Bolu Abant İzzet Baysal Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Nöroloji Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
Amaç: İdiyopatik intrakraniyal hipertansiyon (İİH), beyin omurilik sıvısı (BOS) basıncının belirgin bir nedene bağlanamayan biçimde artışı ile karakterize bir hastalıktır. Su kanalı proteinleri olan aquaporin-1 (AQP1) ve aquaporin-4 (AQP4), koroid pleksus ve astrositlerde BOS üretimi ile dengesinde rol oynadıklarından İİH patogenezinde önemli olabilirler. Bu çalışmada İİH hastalarının serum ve BOS örneklerinde AQP1 ve AQP4 mRNA ve protein düzeylerinin, ayrıca bu proteinlere karşı gelişmiş olası otoantikorların araştırılması amaçlandı. Gereç ve Yöntem: Çalışmaya 24 İİH hastası ve 23 sağlıklı kontrol dahil edildi. Hastaların demografik, klinik ve yaşam tarzı verileri; başağrısı etkisi (HIT-6) ve optik koherens tomografi (OKT) bulguları kaydedildi. Her katılımcıdan alınan serum ve BOS örneklerinde AQP1 ve AQP4 mRNA ekspresyonu kantitatif RT-PCR ile, protein düzeyleri ELISA ile ölçüldü. Anti-AQP1 ve anti-AQP4 otoantikorları ise Western blot yöntemi ile tarandı. Bulgular: İİH hastalarının %79,2'si kadın, ortalama vücut kitle indeksi 31,6 kg/m²'ydi; %75'inde obezite, %54,2'sinde papilödem, %83,3'ünde tinnitus saptandı. AQP1 mRNA düzeyi İİH grubunun BOS'unda kontrollere göre anlamlı biçimde yüksek, kanda ise anlamlı biçimde düşük bulundu (p<0,01). Buna karşın ELISA ile ölçülen AQP1 protein düzeyleri gruplar arasında farklı değildi. AQP4 mRNA sonuçları referans genlere göre tutarsız bir örüntü gösterdi; protein düzeylerinde ise gruplar arasında fark saptanmadı. Western blot analizinde hastaların hiçbirinde anti-AQP1 veya anti-AQP4 otoantikoru gösterilemedi. Sonuç: AQP1'in BOS ve kandaki ters yönlü mRNA ekspresyon paterni, bu su kanalının İİH patogenezinde merkezi bir rol oynayabileceğini düşündürmektedir. mRNA ile protein bulguları arasındaki uyumsuzluk post-transkripsiyonel düzenlemeye işaret edebilir. AQP4 için ise böyle bir örüntü gözlenmemiştir. Anti-AQP otoantikorlarının Western blot ile saptanamamış olması, bu yöntemin bilinen sınırlılığından kaynaklanabilir; ileriki çalışmalarda canlı hücre bazlı yöntemlerle otoantikor taraması önerilmektedir.
Özet (Çeviri)
Objective: Idiopathic intracranial hypertension (IIH) is a disorder characterized by an increase in cerebrospinal fluid (CSF) pressure without an identifiable underlying cause. The water channel proteins aquaporin-1 (AQP1) and aquaporin-4 (AQP4) play a role in CSF production and homeostasis at the choroid plexus and astrocytes, and therefore may be important in the pathogenesis of IIH. This study aimed to investigate AQP1 and AQP4 mRNA and protein levels in the serum and CSF of IIH patients, as well as to screen for possible autoantibodies against these proteins. Materials and Methods: A total of 24 patients with IIH and 23 healthy controls were included in the study. Demographic, clinical, and lifestyle data of the patients, together with headache impact (HIT-6) scores and optical coherence tomography (OCT) findings, were recorded. In serum and CSF samples obtained from each participant, AQP1 and AQP4 mRNA expression was measured by quantitative RT-PCR, and protein levels were quantified by ELISA. Anti-AQP1 and anti-AQP4 autoantibodies were screened by Western blot analysis. Results: Of the IIH patients, 79.2% were female, and the mean body mass index was 31.6 kg/m²; obesity was present in 75%, papilledema in 54.2%, and tinnitus in 83.3%. AQP1 mRNA levels were significantly higher in the CSF of the IIH group compared to controls, and significantly lower in blood (p<0.01). In contrast, AQP1 protein levels measured by ELISA did not differ between groups. AQP4 mRNA results showed an inconsistent pattern depending on the reference gene used, and no group difference was observed at the protein level. Western blot analysis did not demonstrate anti-AQP1 or anti-AQP4 autoantibodies in any patient. Conclusion: The opposite pattern of AQP1 mRNA expression in CSF and blood suggests that this water channel may play a central role in the pathogenesis of IIH. The discrepancy between mRNA and protein findings may indicate post-transcriptional regulation. No such pattern was observed for AQP4. The failure to detect anti-AQP autoantibodies may reflect the known limitations of the Western blot method; future studies using live cell-based assays for autoantibody screening are recommended.
Benzer Tezler
- Değişik yaş gruplarında hipoglisemi insidansının araştırılması
An investigation on hypoglycemia incidence in different age groups
ERTUĞRUL YURTSEVER
- Kronik idyopatik ürtikerli hastalarda kaşıntı eşiğinin araştırılması
Başlık çevirisi yok
BELMA BAYRAKTAR
- Akut myokard enfarktüsünde serum karnitin düzeyleri ve diğer kardiak enzimlerle ilişkisi
Başlık çevirisi yok
SERDAR KÜÇÜKOĞLU
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
1989
Kardiyolojiİstanbul ÜniversitesiKardiyoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. CEM DEMİROĞLU
- Hipoparatiroidi (39 olgunun klinik ve laboratuvar bulgularının değerlendirilmesi)
Başlık çevirisi yok
FARNOUCH AZAMİ BONABİ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
1989
Endokrinoloji ve Metabolizma Hastalıklarıİstanbul Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Kronik idiopatik trombositopenik purpura (91 olgunun klinik ve laboratuvar bulgularının, uygulanan tedavi yöntemleri ve sonuçlarının değerlendirilmesi)
Başlık çevirisi yok
A. ADİL ÇAMLI
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
1989
Hematolojiİstanbul Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. NURAN AKMAN