Spinal musküler atrofi ve tarama programlarına ilişkin aile hekimliği asistanlarının bilgi ve tutumları
Knowledge and attitudes of family medicine residents regarding spinal muscular atrophy and screening programs
- Tez No: 1025140
- Danışmanlar: DOÇ. DR. VELİTTİN SELÇUK ENGİN
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Aile Hekimliği, Family Medicine
- Anahtar Kelimeler: Aile Hekimliği Asistanları, Bilgi ve Tutum, Evlilik Öncesi Tarama, Spinal Müsküler Atrofi, Family Medicine Residents, Knowledge and Attitude, Premarital Screening, Spinal Muscular Atrophy
- Yıl: 2026
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Sağlık Bilimleri Üniversitesi
- Enstitü: İstanbul Kanuni Sultan Süleyman Eğitim ve Araştırma Hastanesi
- Ana Bilim Dalı: Aile Hekimliği Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
Amaç: Spinal Müsküler Atrofi (SMA), ilerleyici motor nöron kaybıyla seyreden otozomal resesif geçişli bir nöromüsküler hastalıktır. Bu çalışmanın amacı, aile hekimliği asistanlarının SMA hastalığı ve tarama programları hakkındaki bilgi ve tutumlarını değerlendirmektir. Gereç ve Yöntem: Bu çalışma, 01.03.2026–01.05.2026 tarihleri arasında İstanbul'da görev yapan, Aile Hekimliği Uzmanlık Eğitimi (AHU) ve Sözleşmeli Aile Hekimliği Uzmanlık Eğitimi (SAHU) modelindeki toplam 211 aile hekimliği asistanı katılımıyla yürütülen kesitsel ve gözlemsel nitelikte bir anket araştırmasıdır. Katılımcılara sosyodemografik özellikler (7 soru), SMA bilgi düzeyi (20 soru, KR-20=0.78) ve tutumlarını (5 soru) sorgulayan 32 maddelik anket uygulanmıştır. Veriler parametrik/non-parametrik testler, Ki-Kare, Pearson/Spearman korelasyonu, Çoklu Lojistik Regresyon ve Bileşimsel Veri Analizi (CoDA-MANOVA) ile analiz edilmiştir. Anlamlılık düzeyi p<0.05 kabul edilmiştir. Bulgular: Araştırmaya katılan 211 hekimin yaş ortalaması 33.09 ± 6.68 yıl olup, %76.8'inin son bir yılda Spinal Müsküler Atrofi (SMA) eğitimi almadığı saptanmıştır. Katılımcıların SMA kliniğine dair bilgi düzeyleri yüksekken, genetik geçiş özellikleri ve laboratuvar/tarama prosedürlerinde bilgi eksiklikleri belirlenmiştir. Yaş, hekimlik yılı ve uzmanlık eğitim süresi arttıkça toplam bilgi düzeyi anlamlı şekilde artış göstermiştir (p<0.001). Evli hekimlerin, SAHU kapsamında eğitim alanların ve son bir yılda SMA eğitimi almış olanların toplam bilgi skorları anlamlı düzeyde daha yüksek bulunmuştur (p<0.001). Çoklu lojistik regresyon analizinde, eğitim almama durumunun yanlış/bilmiyorum yanıtı verme riskini belirgin şekilde artırdığı, SAHU grubunda olmanın ise koruyucu bir etki sağladığı saptanmıştır. Hekimler ulusal tarama programlarının birinci basamakta uygulanabilirliğini desteklemekle birlikte, toplumsal farkındalığı yetersiz bulmaktadır. Sonuç: Araştırma, aile hekimliği asistanlarının SMA'ya yönelik temel klinik yaklaşımlarının güçlü olduğunu, ancak epidemiyoloji, genetik geçiş özellikleri ve yeni nesil tedaviler alanlarında teknik bilgi boşlukları barındırdığını saptamıştır. SAHU asistanlarının saha deneyimi ve katılımcıların aldığı eğitimlerin, hekimlerin tarama programına ilişkin bilgi düzeyleri ile klinik tutumlarını optimize ettiği doğrulanmıştır.
Özet (Çeviri)
Aim: Spinal Muscular Atrophy (SMA) is an autosomal recessive neuromuscular disorder characterized by progressive loss of motor neurons. This study aims to evaluate the knowledge and attitudes of family medicine residents regarding SMA disease and screening programs. Materials and Methods: This cross-sectional and observational survey research was conducted between March 1, 2026, and May 1, 2026, with the participation of 211 family medicine residents (including both Family Medicine Residency [AHU] and Contracted Family Medicine Residency [SAHU] tracks) working in Istanbul. A 32-item questionnaire inquiring about sociodemographic characteristics (7 items), SMA knowledge level (20 items, KR-20=0.78), and attitudes (5 items) was administered to the participants. Data were analyzed via parametric/non-parametric tests, Chi-Square, Pearson/Spearman correlation, Multiple Logistic Regression, and Compositional Data Analysis (CoDA-MANOVA). The significance level was accepted as p < 0.05. Results: The mean age of the 211 participating physicians was 33.09 ± 6.68 years, and it was found that 76.8% had not received any training on SMA in the past year. While the participants' knowledge levels regarding SMA clinical features were high, gaps in knowledge were identified concerning genetic transmission patterns and laboratory/screening procedures. Total knowledge levels increased significantly as age, years of medical practice, and duration of residency training increased (p < 0.001). Total knowledge scores were significantly higher among married physicians, those in the SAHU track, and those who received SMA training within the last year (p < 0.001). In multiple logistic regression analysis, the lack of training was found to markedly increase the risk of giving incorrect/unknown responses, whereas being in the SAHU track exerted a protective effect. Although physicians support the feasibility of national screening programs in primary care, they evaluate public awareness to be insufficient Conclusion: The study determined that while family medicine residents possess strong essential clinical approaches toward SMA, they exhibit technical knowledge gaps in the areas of epidemiology, genetic transmission characteristics, and novel therapeutics. It was confirmed that the field experience of SAHU residents and the training received by the participants optimize physicians' knowledge levels and clinical attitudes regarding the screening program.
Benzer Tezler
- Ankara ilindeki aile hekimliği asistanlarının spinal musküler atrofi hakkında bilgi ve tutumlarının değerlendirilmesi
Evaluation of the knowledge and attitudes of family medicine assistants in Ankara province about spinal muscular atrophy
ENİSE GÖK YILMAZ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2026
Aile HekimliğiSağlık Bilimleri ÜniversitesiAile Hekimliği Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. DUYGU YENGİL TACİ
- Evli bireylerin SMA taşıyıcılık taramasına ilişkin bilgi, tutum ve farkındalığı: Ordu ili örneği
Knowledge, attitudes, and awareness of married individuals regarding SMA carrier screening: The case of Ordu province
ALİ ERYILDIZ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2025
Aile HekimliğiOrdu ÜniversitesiAile Hekimliği Ana Bilim Dalı
DR. ÖĞR. ÜYESİ BESTEGÜL ÇORUH AKYOL
- Erzincan ili merkez ilçesine bağlı aile sağlığı merkezlerine evlilik raporu için başvuran bireylerin sma taraması hakkında bilgi ve tutumları
Knowledge and attitudes about sma screening of individuals applicing for marriage report to family health centers in Erzincan province central district
GADİME YANMAZ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2024
Aile HekimliğiErzincan Binali Yıldırım ÜniversitesiAile Hekimliği Ana Bilim Dalı
DR. ÖĞR. ÜYESİ ERSAN GÜRSOY
- Aile hekimliği polikliniğine başvuran bireylerde sağlık okuryazarlığı düzeyi ile spinal musküler atrofi bilgi düzeyi arasındaki ilişkinin değerlendirilmesi
Evaluation of the relationship between health literacy level and spinal muscular atrophy knowledge level in individuals applying to family medicine outpatient clinic
ASLI HATUN SAĞ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2025
Aile HekimliğiSağlık Bilimleri ÜniversitesiAile Hekimliği Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. HİLAL ÖZKAYA
- ÇOMÜ Tıbbi Genetik Tanı Merkezi'nde spinal musküler atrofi ön tanısı veya taşıyıcılığı açısından genotiplendirilen olguların SMN1/SMN2 genlerinin kopya sayılarının retrospektif analizi
The retrospective analysis of SMN1/SNM2 copy numbers in sma pre-di̇agnosi̇s patients and in healthy controls tested at COMU medical genetics diagnosis center
MENEKŞE ÖZTÜRK
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2020
GenetikÇanakkale Onsekiz Mart ÜniversitesiTıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
PROF. DR. FATMA SILAN