İdyopatik jeneralize epilepsi sendromlarında KCNQ2 polimorfizminin araştırılması
Analysis of KCNQ2 polymorphism in idiopathic generalized epilepsy syndromes
- Tez No: 102922
- Danışmanlar: DOÇ.DR. CANAN AYKUT (BİNGÖL)
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Nöroloji, Neurology
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2001
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Marmara Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Nöroloji Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 89
Özet
74 Özet Marmara Üniversitesi Nöroloji Anabilim dalı epilepsi polikliniğinde takip edilen ve aile üyelerinden de en az birinde benzer öykü bulunan idyopatik jeneralize epilepsi sendromlu 4 hasta ve ailesi incelemeye alındı. Bu hastaların ayrıntılı öyküleri alındı, nörolojik muayeneleri, EEG incelmeleri ve gerekli görülenlerde nöroradyolojik inceleme yapıldı. Hastaların ve aile üyelerinin fenotipleri ILAE-89 sınıflamasına göre belirlendi. İdyopatik jeneralize sendromu ile KCNQ2 genindeki polimorfizm ilişkisini araştırmak için, hastalardan ve aile üyelerinden ulaşılabilen bireylerden kan örnekleri alınarak DNA'lan çıkarıldı. İTE sendromu olan bu dört ailenin genotip analizi sonrasında, hastalık ile KCNQ2 geni arasında sadece bir ailede (Aile I) ilişki kurulabildi. Dört ailede de İJE'nin benzer kalıtım modu görüldü. Bu kalıtım tipi düşük geçişli otozomal resesif ya da otozomal dominant olabilir. Aile üyelerinin tümünden yeterli duyarlılık ve desteğin alınamaması hem klinik bilgilerin hem de DNA analizlerinin yetersiz olmasına neden oldu. Sonuç olarak, Türk populasyonunda mutasyon profilini ortaya koyabilmemiz için IJE sendromlu hastalara ve normal bireylere yönelik KCNQ2 mutasyonunu tarama amaçlı ileri bir çalışmaya gereksinim duyulmaktadır.
Özet (Çeviri)
75 Summary Four patients having idiopathic generalized epilepsy according to the ELAE-89 classification and with a positive family history followed-up at the Marmara University Hospital Epilepsy outpatient clinic are presented in this study. Detailed neurologic history, neurological examination, EEG and neuroradiological imaging in selected cases were performed. ? The phenotype of patients and their affected family members were determined according to the ILAE-89 classification. In order to examine the relationship between KCNQ2 polymorphism and idiopathic generalized epilepsy syndrom, DNA of all of the participants were extracted from whole blood samples. The genotype analysis in all four families affected with the idiopathic generalized epilepsy syndrome revealed a possible linkage of the disease to the KCNQ2 gene in only one family (Family I). The pattern of inheritance in all four families with idiopathic generalized epilepsy syndrome seems to be similar. It could either be inherited in a recessive mode or a dominant mode with a low penetrance. Due to the lack of compliance from some of the family members, we were not able to collect all the clinical, EEG and DNA data from the families. Therefore we do not have enough information to conclude about the inheritance pattern. As a conclusion, in order to assess the KCNQ2 mutation profile of the Turkish population, a large study aimed at screening both idiopathic generalized epilepsy patients and healthy subjects seems necessary.
Benzer Tezler
- İdiyopatik jeneralize epilepsi tanısı alan olguların yeni nesil dizileme yöntemi ile genetik etiyolojisinin araştırılması
The investigation of the genetic etiology in idiopathic generalized epileptic disorders by next generation sequencing technique
ENGİN ATLI
Doktora
Türkçe
2021
GenetikTrakya ÜniversitesiBiyoteknoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
PROF. DR. HAKAN GÜRKAN
- Göz kapağı miyoklonisi olan idyopatik jeneralize epilepsi olgularında klinik ve EEG özellikleri, göz kırpma refleksi ile Glut-1 mutasyonunun araştırılması
The investigation of clinical and EEG features, blink reflex findings and Glut-1 mutations in patients with idiopathic generalized epilepsy presenting with eyelid myoclonia
GÜNEŞ ALTIOKKA UZUN
- Fotosensitif idyopatik jeneralize epilepsi hastalarında prognoz ve transkranyal direkt akım stimülasyonunun EEG'de fotoparoksismal yanıt üzerine etkisi
The effect of transcranial direct current stimulation on photoparoxysmal response in EEG and prognosis in patients with photosensitive idiopathic generalized epilepsy
TÜLAY YILMAZ EROL
Yüksek Lisans
Türkçe
2022
Nörolojiİstanbul ÜniversitesiSinir Bilimi Ana Bilim Dalı
PROF. DR. BETÜL BAYKAN
- İdiopatik tipik absanslı epilepsi sendromlarında somatosensoriyel uyandırılmış potansiyellerin incelenmesi
Başlık çevirisi yok
MERVE AŞIKOVALI TOPCU
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2021
NörolojiSağlık Bilimleri ÜniversitesiNöroloji Ana Bilim Dalı
DOÇ. REYHAN SÜRMELİ
- Epilepsi hastalarında refleks nöbet uyaran taraması ve refleks nöbet uyaranı varlığında, kognitif fonksiyonların interiktal EEG üzerine etkisinin araştırılması
Scanning reflex seizures precipitants in patients with epilepsy and in the presence of reflex precipitants investigation of the effects of cognitivite functions on interictal EEG
ESER BULUŞ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2014
Nörolojiİstanbul ÜniversitesiNöroloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. SEHER NAZ YENİ