Geri Dön

Türk populasyonunda MEFV geninde Ekson 10'daki mutasyonların incelenmesi ve ailevi akdeniz ateşi hastalığı ile bağlantılarının araştırılması

MEFV gene mutationson exon 10 in Turkish population and correlation between these mutations and FMF

  1. Tez No: 108555
  2. Yazar: AHMET ENVER ÇETİNÇELİK
  3. Danışmanlar: DOÇ.DR. NUR BUYRU
  4. Tez Türü: Yüksek Lisans
  5. Konular: Tıbbi Biyoloji, Medical Biology
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2001
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: İstanbul Üniversitesi
  10. Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 51

Özet

ÖZET Türk populasyonunda MEFV geninde ekzon 10'daki mutasyonlann incelenmesi ve AAA hastalığı ile bağlantılarının araştırılması Otozomal çekinik geçişli kalıtsal bir hastalık olan AAA'ya (Ailevi Akdeniz Ateşi) neden olduğu düşünülen gen (MEFV) araştırmacıların pyrin veya marenostrin adım verdikleri ve normal şartlarda enflamasyonu kontrol altında tutmaya yarayan bir proteini kodlamaktadır. AAA'ya neden olan muhtemel lokus -MEFV- 1997 yılında 16. kromozomda (16pl3) haritalanmıştır. Sözkonusu genin 3,7 kb'lık bir gen olduğu ve yalnız olgun granülositlerde ekspresyon yaptığı anlaşılmıştır. Bu gende meydana gelecek mutasyonlann pyrin'in görevini yapamamasına ve de enflamasyonlann kontrolsüz hale dönüşmesine neden olduğu düşünülmektedir. Bu gendeki mutasyonlann iyi tanınması AAA teşhisinin basit bir kan testi ile yapılabilmesini mümkün kılacaktır. Aynca prenatal tamda da AAA'nm tesbiti gerçekleşebilecektir. Çalışmamızda 50 hastada MEFV geninin 10. ekzonundaki mutasyonlar DGGE yöntemi ile incelenmiş ve AAA hastalığı ile bağlantılan araştınlmıştır. 10. ekzon, Polimeraz Zincir Reaksiyonu (PZR) ile çoğaltılıp, Denature edici Gradyan Gel Elektroforez (DGGE) ile incelendiğinde M694V alleli %73, M680I %12, V726A %5 oranında tesbit edilmiş ve bu üç mutasyonun etnik kökenleri ne olursa çalışma grubumuzda en yaygın üç mutasyon olduğuna dikkat çekmiştir. Toplam 23 hastada M694V/M694V genotipi görülürken, M694V alleline tüm hastalarda rastlanmıştır. 41

Özet (Çeviri)

SUMMARY MEFV gene mutationson Exon 10 in Turkish population and correlation between these mutations and FMF The gene responsible for Familial Mediterranean Fever (FMF) - an autosomal recessive disease - is encoding a protein called pyrin which is supposed to control the inflammation presumably as a suppressive autoregulator. The cloning of this gene likely to cause FMF occured in 1997. on chromosome 16p. The gene was encoding a 3,7 kb transcript that is almost exclusively expressed in gramolocytes. The mutated pyrin protein in FMF is probably unable to inhibit inflammation and let some unnecessary inflamatory events happen. The identification of all MEFV gene mutations would make possible the diagnostic of this disease by a simple blood test. Prenatal diagnosis of FMF would also be possible. We investigated 50 Turkish FMF patients, and analysed the mutations on exon 10 of MEFV gene by DGGE (Demoturing Gradient Gel Electrophoresis) After the anplification of exon 10 of MEFV gene by PCR and than the analyse of these PCR products by DGGE as allel frequencies we obtained 73% of M694 allel, 12% of M6810I and 5% of V726A. These three missense mutations are in fact by far the most common mutations seen in FMF patients. Among 50 patients 23 had M694V/M694V genotiype and all the patients had M694V mutation in at least one allel. 42

Benzer Tezler

  1. MEFV Geninin Exon 2 bölgesindeki Arg202Gln polimorfizminin bölgemizdeki sıklığı ve Exon 10'daki mutasyonlar ile ilişkisi

    Frequencies of Arg202gln polymorphism at the region of Exon 2 in MEFV gene and its assocıation with Exon 10 mutations

    ATİLLA TOPÇU

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2011

    GenetikAtatürk Üniversitesi

    Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. İBRAHİM PİRİM

  2. Homozigot e148q varyantına sahip ailevi akdeniz ateşi vakalarında ve sağlıklı toplumda dna MEFV (Mediterranean fever) gen analizi ve e148q allel sıklığının taranması

    The sequence analysis of the MEFV gene in the patients with the homozygote e148q variant and the healthy controls and determination of e148q allele frequency in population

    ÇİĞDEM YILDIZ

    Tıpta Yan Dal Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2013

    NefrolojiHacettepe Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. REZAN TOPALOĞLU

  3. Investigation of MEFV gene expression and pyrin levels in familial mediterranean fever and behçet syndrome

    Ailevi akdeniz ateşi hastalığı ve behçet sendromunda MEFV ekspresyonunun ve pirin seviyelerinin incelenmesi

    MELİHA ÇİFTÇİ

    Yüksek Lisans

    İngilizce

    İngilizce

    2019

    Genetikİstanbul Teknik Üniversitesi

    Moleküler Biyoloji-Genetik ve Biyoteknoloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. EDA TAHİR TURANLI

  4. Ailesel Akdeniz ateşi ön tanılı hastalarda MEFV gen mutasyonları ve kardiyovasküler hastalıklarla ilgili bazı genlerin polimorfizmlerinin belirlenmesi

    Determination of MEFV gene mutations and some genes polymorphisms associated with cardiovascular disease in patients primarily diagnosed with familial Mediterranean fever

    DERYA SUCU KAYNAK

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2007

    BiyolojiBalıkesir Üniversitesi

    Biyoloji Ana Bilim Dalı

    DOÇ.DR. FERAY KÖÇKAR

  5. Adnan Menderes Üniversitesi Araştırma ve Uygulama Hastanesine başvuran ailesel akdeniz ateşi olgularında mefv gen mutasyon sıklığı

    Mefv gene mutation frequency in patients with familial mediterranean fever who applied to Adnan Menderes University Application and Research Hospital

    SALİH COŞKUN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2010

    GenetikAdnan Menderes Üniversitesi

    Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. GÖKAY BOZKURT