Geri Dön

Ailesel Akdeniz ateşi ön tanılı hastalarda MEFV gen mutasyonları ve kardiyovasküler hastalıklarla ilgili bazı genlerin polimorfizmlerinin belirlenmesi

Determination of MEFV gene mutations and some genes polymorphisms associated with cardiovascular disease in patients primarily diagnosed with familial Mediterranean fever

PDF İndir

  1. Tez No: 177898
  2. Yazar: DERYA SUCU KAYNAK
  3. Danışmanlar: DOÇ.DR. FERAY KÖÇKAR
  4. Tez Türü: Yüksek Lisans
  5. Konular: Biyoloji, Biology
  6. Anahtar Kelimeler: FMF, Ailesel Akdeniz Atesi, Kardiyovasküler Risk, Strip Assay, Genetik Test, MEFV Geni
  7. Yıl: 2007
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Balıkesir Üniversitesi
  10. Enstitü: Fen Bilimleri Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Biyoloji Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 123

Özet

Ailesel Akdeniz Atesi (FMF), MEFV genindeki mutasyonların neden oldugu otozomal resesif bir hastalıktır. Ailesel Akdeniz Atesi (FMF), özellikle Akdeniz etrafında yerlesim gösteren Yahudileri, Arapları, Türkleri ve Ermenileri etkiler. Klasik klinik tablo, tekrarlayan ve kendi kendini sınırlayan ates ile birlikte karın agrısı, plevrit, artrit ve erizipel benzeri deri lezyonlarıdır. FMF'den sorumlu MEFV geni, kromozom 16p13.3'de haritalanmıs ve 781 amino asit uzunlugunda pirin/marenostrin olarak isimlendirilen ve nötrofiller, eozinofiller ve aktive olmus monositlerin sitosollerinde sentezlenen bir proteini kodlamaktadır. . MEFV geni 10 ekzondan olusur ve bugüne kadar 76'dan fazla mutasyonu tanımlanmıstır. Bu çalısmada, Türk populasyonunda FMF ön tanılı 421 birey ile kontrol grubunu olusturan 100 saglıklı bireyde MEFV geninde en sık rastlanılan 12 mutasyon FMF strip assay ile taranmıstır. Homozigot olarak belirlenmis 50 birey ve normal allele sahip ve kısmi heterozigot olan 100 kontrol birey kardiyovasküler risk olusturabilecek 10 ayrı gende (MTHFR C677T, FV Leiden, FV H1299R, ACE, FXIII V34L, PAI?1, HPA?1, APOE, APOB, FII G20210A, beta- Fibrinojen -455 G>A) toplam 12 polimorfizmin genotipleri ve biyokimyasal parametreleri belirlenmistir ve karsılastırılmıstır. Buna göre, 421 bireyin %40,4'ünde MEFV geninde homozigot mutant, heterozigot ve birlesik mutasyon polimorfizmleri belirlenmistir. Belirlenen mutasyonlar M694V %54, M680I G>C %17,6, E148Q %17,6, A744S %5,29 ve V726A %11,76, P369S %2,35, F479L %1,17, M694I %1,76, K695R %5,29, R761H %3,52, M680I G>A %0.0 ve I692del %0.0 oranındadır. Bunlar arasında R761H mutasyonu Türk popülasyonda ilk olarak tespit edilmis mutasyondur. Ayrıca, FMF homozigot mutasyona sahip bireylerde ve saglıklı kontrol bireylerinde kardiyovasküler risk açısından önemli polimorfizmler belirlendiginde, FMF homozigot bireylerde PAI-1, ACE I/D, beta-fibrinogen -455G>A ve FXIII V34L polimorfizmlerinin kontrol grubuna göre daha fazla bulundugu da tespit edilmistir.

Özet (Çeviri)

Familial Mediterranean Fever (FMF), is an autosomal resesif disease resulted from mutations of MEFV gene. FMF is a disease affecting particularly in Jewish, Arabic, Turkish and Armenian people around Mediterian region. Clinical feature of FMF is repeatedly abdominal pain with high fever, Plevritis, arthritis, skin lesions e.g. erysipelas. MEFV gene, also known FMF disease gene, is located in chromosome 16p13.3 and encodes a 781 amino acid long protein called pyrin/marenostrin that is expressed in the cytosols of neutrophils, eosinophils and activated monocytes. MEFV gene has 10 exons and to date, more than 76 mutations in the gene have been defined. In this study, 421 people primarily diagnosed with FMF and 100 healthy volunteers were screened with FMF strip assay with the respect of 12 mutations in the MEFV gene. 12 polymorphisms in 10 different genes (FV, FII, FXIII, HPA-1, PAI-1, ACE, MTHFR, APOB, APOE, Beta-Fibrinogen) postulated as important parameters in terms of cardiovascular risk and their biochemical parameters were determined in 50 people of homozygote FMF mutations and 100 healthy people with normal and heterozygote alleles. As a result, 40.4% of 421 people have been found as homozygote mutant, heterozygote mutant and compound heterozygote. These mutations were M694V %54, M680I G>C %17,6, E148Q %17,6, A744S %5,29 ve V726A %11,76, P369S %2,35, F479L %1,17, M694I %1,76, K695R %5,29, R761H %3,52, M680I G>A %0.0, I692del %0.0. Amongst these determined mutations R761H is the first report in the Turkish populations. In addition, as a result of the of cardiovascular related polymorphisms in the FMF homozygotes and healthy control group, FMF homozygote people has different ratio PAI-1, ACE I/D, beta-fibrinogen -455G>A, FXIII V34L polymorphism compared to control group. Key words, FMF, Familial Mediterranean Fever, Cardiovascular Risk, Strip Assay, Genetic Test, MEFV Gene.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    310254

    Adnan Menderes Üniversitesi Araştırma ve Uygulama Hastanesine başvuran ailesel akdeniz ateşi olgularında mefv gen mutasyon sıklığı

    Mefv gene mutation frequency in patients with familial mediterranean fever who applied to Adnan Menderes University Application and Research Hospital

    SALİH COŞKUN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2010

    GenetikAdnan Menderes Üniversitesi

    Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. GÖKAY BOZKURT

  2. Tez No

    439578

    A genetic analysis of autoinflammatory diseases

    Otoenflamatuar hastalıklarda genetik analiz

    AYŞE BALAMİR

    Yüksek Lisans

    İngilizce

    İngilizce

    2016

    Biyolojiİstanbul Teknik Üniversitesi

    Moleküler Biyoloji-Genetik ve Biyoteknoloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. EDA TAHİR TURANLI

  3. Tez No

    335220

    FMF tanılı hastalarda inflamatuar yanıt ile IL-6 ve RANTES gen polimorfizim ilişkisi

    Correllation between IL-6 and RANTES gene polymorphism with inflamatory response in FMF patients

    VASİF ALİYEV

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2013

    GenetikEge Üniversitesi

    Biyoteknoloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. AFİG BERDELİ

    PROF. DR. BAHATTİN TANYOLAÇ

  4. Tez No

    365857

    MEFV geni̇nde farkli mutasyonlari ve genoti̇pleri̇ olan ai̇lesel akdeni̇z ateşi̇ hastalarinda i̇nterlöki̇n-1(IL-1) ve i̇nterlöki̇n-1 reseptör antagoni̇sti̇ (ILRN1) gen poli̇morfi̇zmleri̇ni̇n kli̇ni̇k seyi̇r ve tedavi̇ i̇le i̇li̇şki̇si̇

    the analysis of interleukin-1 reseptor antagonist and i̇nterleukin - IL-1Β gene polymorphisims in fmf patients who have different mefv mutations and different genotypes : Do they associated with colchicine resistance and disease severity

    EMİNE ÖZLEM ÇAM DELEBE

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2014

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıEge Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı Bölümü

    PROF. DR. AFİG BERDELİ

  5. Tez No

    487038

    Ataksız dönemde gelen ailesel akdeniz ateşi hastalarının renal fonksiyonlarının değerlendirilmesi

    Renal functions of patients with familial mediterranean fever during remission

    NİHAN BAYRAM

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2017

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık Bilimleri Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. SEVGİ YAVUZ

Geri Dön