Geri Dön

Molecular diagnosis of PMP-22 associated neuropathies using fluorescence in situ hybridization

PMP-22 bağlantılı nöropatilerin floresan in situ hibridizasyon ile moleküler tanısı

  1. Tez No: 112175
  2. Yazar: REZAN FAHRİOĞLU
  3. Danışmanlar: YRD. DOÇ. DR. ESRA BATTALOĞLU
  4. Tez Türü: Yüksek Lisans
  5. Konular: Biyoloji, Biology
  6. Anahtar Kelimeler: Charcot Marie Tooth hastalığı, Genetik, Genetik hastalıklar-doğuştan, Moleküler tanı, Nöropatiler, İn situ, Charcot-Marie-Tooth disease, Genetics, Genetic diseases-inborn, Molecular identification, Neuropathies, In situ
  7. Yıl: 2001
  8. Dil: İngilizce
  9. Üniversite: Boğaziçi Üniversitesi
  10. Enstitü: Fen Bilimleri Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Moleküler Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.

Özet

VI ÖZET PMP-22 BAĞLANTILI NOROPATTLERIN FLORESAN IN SITU HİBRİDİZASYON İLE MOLEKÜLER TANISI Charcot-Marie-Tooth hastalığı (Kalıtsal Motor ve Duysal Nöropati) periferik nöropatilerin en yaygını olup her 2500 kişiden birinde rastlanmaktadır. Hastalığın demiyelinizan şekli olan CMTİ, çok düşük sinir ileti hızı değerleriyle (<38 m/s) karakterize edilir. CMTİ vakalarının yüzde 71'ini 17. kromozomun Periferik Miyelin Protein 22 (PMP22) genini de içeren 17pl 1.2-12 bölgesindeki 1.5 Mb'lık ardışık CMTİ A duplikasyonu oluşturur. 1.5 Mb'lık bu bölgenin karşılık delesyonu, periferik sinir sisteminin bir başka nöropatisi olan Kalıtsal Basınca Duyarlılık Nöropatisi (HNPP)'ne neden olur. Hem CMTİ A hem de HNPP otozomal baskm geçiş gösterirler. Bu çalışma kapsamında Türk toplumunda CMTİA duplikasyonu ve HNPP delesyonunusn belirlenmesi amacıyla Floresan in situ Hibridizasyon yöntemi laboratuarımızda uygulamaya geçirilmiştir. CMTİA duplikasyonu klinik olarak CMTİ teşhisi konmuş 5 hastanın 4'ünde (yüzde 80) gözlenmiştir. HNPP delesyonu, 10 HNPP hastasınn 8'sinde (yüzde 80) belirlenmiştir. Bu bulguların büyük bir kısmı laboratuarımızda halen kullanılan Southern ve STR analizleri sonuçlarıyla örtüşmektedir.

Özet (Çeviri)

ABSTRACT MOLECULAR DIAGNOSIS OF PMP-22 ASSOCIATED NEUROPATHIES USING FLUORESCENCE IN SITU HYBRIDIZATION Charcot-Marie-Tooth disease (Hereditary Motor and Sensory Neuropathy) is the most common peripheral neuropathy with a prevalence of 1 in 2500. CMT1, which is the demyelinating form of the disease is characterized with very low nerve conduction velocity (<38 m/s). Seventy-one per cent of CMT1 cases is associated with CMT1A duplication which is a 1.5 Mb tandem duplication in chromosome 17pll.2- 12 that contains the peripheral myelin protein 22 gene (PMP22). A reciprocal deletion of this 1.5 Mb region leads to Hereditary Neuropathy with Liability to Pressure Palsies (HNPP) which is another demyelinating neuropathy of the peripheral nervous system. Both CMT1 A and HNPP show autosomal dominant inheritance. In this study, Fluorescence in situ Hybridization technique is established in our laboratory to detect the CMT1A duplication and HNPP deletion in Turkish population. CMT1 A duplication was observed in 4 of the 5 clinically diagnosed CMT1 patients (80 per cent) and in 3 patients clinically suspected to have a demyelinating neuropathy. HNPP deletion was observed in 8 out of 10 HNPP (80 per cent) patients. Almost all of these results are in concordance with the results of Southern and STR analysis that are currently used in our laboratory.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    65072

    Detection of DNA duplications in Charcot-Marie-Tooth type 1 (CMT1) patients by DNA analysis

    Başlık çevirisi yok

    NISRINE BISSAR TADMOURI

    Yüksek Lisans

    İngilizce

    İngilizce

    1997

    BiyolojiBoğaziçi Üniversitesi

    Moleküler Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı

    YRD. DOÇ. DR. ESRA BATTALOĞLU

  2. Tez No

    870559

    Hipertrofik Kardiyomiyopatiye ait farklı fenotipik özelliklerin Kardiyovasküler Manyetik Rezonans görüntüleme yöntemiyle tanımlanması ve genotip ile ilişkisinin değerlendirilmesi

    The identification of different phenotypic features of Hypertrophic Cardiomyopathy through Cardiovascular Magnetic Resonance imaging and evaluation of its relationship with genotype

    BARIŞ GÜVEN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2024

    Kardiyolojiİstanbul Üniversitesi-Cerrahpaşa

    Kardiyoloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. MURAT KAZIM ERSANLI

    DOÇ. DR. VEYSEL OKTAY

  3. Tez No

    474332

    GJB1 mutation screening and in vitro investigation of its upstream mutations

    GJB1 mutasyon taraması ve promotör mutasyonlarının gen anlatımına etkilerinin incelenmesi

    OĞUZ ARI

    Yüksek Lisans

    İngilizce

    İngilizce

    2017

    BiyolojiBoğaziçi Üniversitesi

    Moleküler Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. ESRA BATTALOĞLU

  4. Tez No

    849833

    Charcot-marie-tooth hastalarının klinik ve genetik olarak değerlendirilmesi

    Clinical and genetic evaluation of patients with Charcot-Marie-Tooth

    ZEYNEP BİLİMLİ CİNGÖZ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2024

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıÇukurova Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. FARUK İNCECİK

  5. Tez No

    704471

    Kadınlarda düşük etkeni zoonotik bakterilerin identifikasyonu için simpleks ve multipleks pzr protokollerinin geliştirilmesi

    Development of simplex and multiplex pcr protocols for the identification of abortive zoonotic bacteria in women

    DİLŞAD SARP

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    2020

    MikrobiyolojiHatay Mustafa Kemal Üniversitesi

    Biyoloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. BİRGÜL ÖZCAN

    DOÇ. DR. ZAFER CANTEKİN

Geri Dön