Ailesel Akdeniz Ateşi (Familial Mediterranean Fever) hastalığına yol açan MEFV geni mutasyonlarının saptanması
Screening of MEFV gene mutations which cause Familial Mediterranean Fever
- Tez No: 118834
- Danışmanlar: PROF.DR. ORHAN TERZİOĞLU
- Tez Türü: Doktora
- Konular: Tıbbi Biyoloji, Medical Biology
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2002
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Dokuz Eylül Üniversitesi
- Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Tıbbi Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
ÖZET Ailesel Akdeniz Ateşi (AAA) Akdeniz Bölgesi'nden köken alan bazı topluluklarda daha sık olarak gözlenen, vücudun bir veya daha fazla bölgesinde tekrarlayıcı ağrı ve ateşle karakterize otozomal resesif kalıtım özelliğine sahip bir hastalıktır. Hastalığın Türklerdeki taşıyıcılığı %20 ve prevalansı 1:1075 'dir. Bu araştırmada, klinik belirtileri temel alınarak AAA tanısı almış 78 i akrabalık bağı olmayan 16 sı akrabalık bağı gösteren (7 aile), toplam 94 olguda, hastalığa yol açan MEFV geninin mutasyon dağılımının belirlenmesi için ekson 10'da M694V, M680I (G/C), M680I(G/A), V726A, M694I, R761H, A744S ; ekson 2 de E148Q, E148V, L110P, E167D, T267I; ekson 3'de P369S, R408Q ve ekson 5'de F479L mutasyonları olmak üzere toplam 15 mutasyon tarandı. Mutasyon taraması yapılan tüm kromozomların % 75.2 isinde mutasyon saptandı. Altmış dört olguda (%68) 2 mutasyon, bir olguda 3 mutasyon saptanarak tanıları doğrulandı. On iki hastada (%13) tek mutasyon saptanırken 17 hastada (%18) mutasyon saptanamadı. Bu çalışmayla, Dokuz Eylül Üniversitesi, Tıbbi Biyoloji ve Genetik Anabilim Dalı'nda MEFV geni mutasyon tarama yöntemleri rutin uygulamaya hazır hale getirildi.
Özet (Çeviri)
Özet çevirisi mevcut değil.
Benzer Tezler
- Disease gene identification using linkage and exome analyses
Bağlantı ve ekzom analizleri kullanarak hastalık geni keşfi
İLKER KARACAN
Doktora
İngilizce
2019
Genetikİstanbul Teknik ÜniversitesiMoleküler Biyoloji-Genetik ve Biyoteknoloji Ana Bilim Dalı (disiplinlerarası)
PROF. DR. EDA TAHİR TURANLI
- Van ve çevresindeki çocuklarda ailesel akdeniz ateşi gen mutasyonlarının sıklığı ve proinflamatuar sitokinlerle ilişkisi
Incidance of familial mediterranean fever (FMF) gene mutations in children in Van region and its relationship with proinflamatuar cytokines
RUŞEN KÖÇEROĞLU
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2011
BiyokimyaYüzüncü Yıl ÜniversitesiTıbbi Biyokimya Ana Bilim Dalı
PROF. DR. MEHMET RAMAZAN ŞEKEROĞLU
- Analysis of histone modifications in familial Mediterranean fever patients using chromatin immunoprecipitation sequencing assay
Ailesel Akdeniz ateşi hastalarinda histon modifikasyonlarinin kromatin immünopresipitasyon dizileme kullanarak analizi
BEGÜM FİDAN
Yüksek Lisans
İngilizce
2015
Genetikİstanbul Teknik ÜniversitesiMoleküler Biyoloji-Genetik ve Biyoteknoloji Ana Bilim Dalı (disiplinlerarası)
DOÇ. DR. EDA TAHİR TURANLI
- Tek gen hastalıklarından Ailesel Akdeniz Ateşinin Kastamonu için araştırılması
Investigation of Familial Mediterranean Fever of single gene disease for Kastamonu city
MUHAMMED. S. ABDULSLAM EL GASI
Yüksek Lisans
Türkçe
2019
GenetikKastamonu ÜniversitesiGenetik ve Biyomühendislik Ana Bilim Dalı
DR. ÖĞR. ÜYESİ SELDA KARAVELİ ÇAKIR
- Investigation of novel genes and functional roles in MEFV negative FMF patients through next-generation sequencing
MEFV negatif ailesel Akdeniz ateşi hastalarında yeni nesil dizileme yöntemiyle özgün genlerin ve işlevlerinin araştırılması
MERVE ÖZKILINÇ ÖNEN
Doktora
İngilizce
2023
Genetikİstanbul Teknik ÜniversitesiMoleküler Biyoloji-Genetik ve Biyoteknoloji Ana Bilim Dalı (disiplinlerarası)
PROF. DR. EDA TAHİR TURANLI