Van ve çevresindeki çocuklarda ailesel akdeniz ateşi gen mutasyonlarının sıklığı ve proinflamatuar sitokinlerle ilişkisi
Incidance of familial mediterranean fever (FMF) gene mutations in children in Van region and its relationship with proinflamatuar cytokines
- Tez No: 272487
- Danışmanlar: PROF. DR. MEHMET RAMAZAN ŞEKEROĞLU
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Biyokimya, Biochemistry
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2011
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Yüzüncü Yıl Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Tıbbi Biyokimya Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 79
Özet
Ailesel Akdeniz Ateşi (AAA) otozomal resesif bir hastalık olup, periyodik karın ağrısı, ateş ve eklem ağrısına yol açan seröz membranların tekrarlayan inflamatuar ataklarıyla karakterizedir. MEFV genindeki mutasyonların hastalıktan sorumlu olduğu gösterilmişse de hastalığın fizyopatolojisi bilinenden daha karmaşık görünmektedir. Hastalığın patogenezinde çeşitli sitokinlerin de rol oynadığı düşünülmektedir. Bu çalışmada AAA tanısı alan çocuklarda MEFV geninin 12 mutasyon açısından taranması ve hastalığın aktif ve pasif dönemlerinde sitokin düzeylerinin kontrollerle karşılaştırılarak hastalığın gelişiminde sitokinlerin rolünün değerlendirilmesi amaçlandı. Bu amaçla 5-15 yaşlarında 157 hasta çalışmaya alındı. Hastalar klinik bulgularına göre aktif (n=81) ve pasif (n=76) grup olarak ikiye ayrıldı. Ayrıca kontrol grubu olarak 30 çocuk çalışmaya alındı. Hastalarda revers hibridizasyon analizi ile MEFV gen mutasyonları incelendi. Ayrıca hasta ve kontrol gruplarında IL-1ß, IL-6, IL-8, IL-10, TNF-? ve CRP düzeyleri ölçüldü. Hastaların %42,7'sinde heterozigot, %11,5'inde birleşik heterozigot ve %12,7'sinde homozigot olmak üzere toplam %66,87'sinde mutasyon saptandı. E148Q heterozigot (%22,92), M694V homozigot (%10,82) ve M694V heterozigot (%8,28) mutasyonları en sık izlenen mutasyonlardı. En sık tespit edilen alleller ise M694V (%40,0), E148Q (%32,41) ve V726A (%11,72) idi. Ayrıca IL-1ß seviyeleri aktif grupta kontrol grubundan yüksek bulunurken, IL-8, TNF-? ve CRP seviyeleri hem aktif hem de pasif grupta kontrollerden daha yüksekti (p
Özet (Çeviri)
Familial Mediterranean Fever (FMF) is an autosomal recessive disease, and it is characterized by recurrent inflammatory attacks of the serous membranes which cause periodic abdominal pain, fever and joint pain. Even if the mutations in the gene of MEFV have been shown to be responsible for the disease, the physiopathology of the disease seems more complex than it has been known. It has been considered that various cytokines have also played a role in the pathogenesis of the disease. The aim of this study was to screen MEFV gene for 12 mutations in children with FMF diagnosis and to evaluate the role of cytokines in the development of the disease by comparing cytokine levels in controls and in active and passive periods of the disease. The study included 157 patients aged 5-15 years. The patients were divided into two groups as active (n = 81) and passive (n = 76) according to their clinical findings. In addition, 30 children were included in the study as a control group. Mutations of MEFV gene in patients were examined by analysis of reverse hybridization. In addition, the levels of IL-1ß, IL-6, IL-8, IL-10, TNF-? and CRP were measured both in patient and control groups. A total of 66,87% of the patients had mutation, of which 42,7% had heterozygous, 11,5% compound heterozygous and 12,7% homozygous mutations. The most frequently observed mutations were E148Q heterozygous (22,92%), M694V homozygous (10,82%) and M694V heterozygous (8,28%). The alleles which were most detected were M694V (40,0%), E148Q (32,41%) and V726A (11,72%). Furthermore, while the level of IL-1ß in the active group was found higher than that of the control group, the levels of IL-8, TNF-? and CRP were higher both in the active and in the passive group than those the controls (p
Benzer Tezler
- Van ve çevresinde yaşayan çocuklarda ve gençlerde açlık insülin seviyesi ile serum lipid ve lipoproteinleri arasındaki ilişkilerin araştırılması
Association of fasting insulin level with serum lipid and lipoprotein levels in children, adolescents, and young adults in Van and surroundings
H. HALUK DÜLGER
- Van-Karagündüz populasyonunun dişlerinin ve çenelerinin paleopatolojik açıdan incelenmesi
The paleopathological analysing of teeth and jaws of Van-Karagündüz population
PINAR GÖZLÜK
- Kovargeriya Zarokan li başûrê Kurdistanê (Minak: Kepir)
Kuzey Irak'ta çocuk gazeteciliği (Örnek- Kepir)
NADHIM SALEH HUSSEIN HUSSEIN
Yüksek Lisans
Kürtçe
2018
DilbilimVan Yüzüncü Yıl ÜniversitesiKürt Dili ve Kültürü Ana Bilim Dalı
YRD. DOÇ. DR. NESİM SÖNMEZ
- Çocuklara seslenen korku türündeki yapıtların yazınsal kurgu ve pedagojik işlev açısından incelenmesi
An analysis of horror genre works addressing children in terms of literary fiction and pedagogical function
EKREM ÖBÜZ
Yüksek Lisans
Türkçe
2020
Eğitim ve ÖğretimVan Yüzüncü Yıl ÜniversitesiTürkçe ve Sosyal Bilimler Eğitimi Ana Bilim Dalı
DR. ÖĞR. ÜYESİ ERHAN ŞEN
DR. ÖĞR. ÜYESİ SEDAT KARAGÜL
- Çocukların dijital oyun bağımlılığında ailelerin bazı değişkenler açısından incelenmesi
The investigation of families in children's digital game addiction in terms of some variables
EMRULLAH YİĞİT
Yüksek Lisans
Türkçe
2017
Eğitim ve ÖğretimYüzüncü Yıl ÜniversitesiBilgisayar ve Öğretim Teknolojileri Eğitimi Ana Bilim Dalı
YRD. DOÇ. DR. SELİM GÜNÜÇ