Geri Dön

Nöral tüp defektlerinin etiyolojisinde 5, 10 metilentetrahidrofolat redüktaz gen polimorfizmlerinin rolü

The role of 5, 10-methylenetetrahydrofolate reductase gene polymorphisms in the etiology of neural tube defects

  1. Tez No: 118845
  2. Yazar: OSMAN KORAY BODUROĞLU
  3. Danışmanlar: PROF.DR. ERGÜL TUNÇBİLEK
  4. Tez Türü: Doktora
  5. Konular: Tıbbi Biyoloji, Medical Biology
  6. Anahtar Kelimeler: Nöral tüp defektleri, tek nükleotid polimorfizmleri, metilentetrahidrofolat redüktaz, folik asit, Neural tube defects, single nucleotide polymorphisms, methylenetetrahydrofolate reductase, folic acid
  7. Yıl: 2002
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Hacettepe Üniversitesi
  10. Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Genetik Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 25

Özet

IV ÖZET Boduroğlu, K., Nöral tüp defektlerinin etiyoloj isinde 5,10-metilentetrahidrofolat redüktaz gen polimorfızmlerinin rolü, Hacettepe Üniversitesi Sağlık Bilimleri Enstitüsü Genetik Programı Doktora Tezi, Ankara, 2002. Bu çalışmada, nöral tüp defektli hastalarda ve onların anne-babalarında metilentetrahidrofolat redüktaz enzim genindeki 6770T ve 1298A>C polimorfızmlerinin sıklığı saptanarak, sağlıklı kontrol grubu ile karşılaştırıldı. Nöral tüp defektli 95 hasta, 80 anne, 72 baba ve 93 sağlıklı kontrole ait kanlardan elde edilen DNA örnekleri PCR amplifikasyonu ve restriksiyon enzim kesim yöntemi ile incelendi. Hasta, anne ve baba grupları, kontrol grubuyla 6770T ve 1298A>C polimorfizmleri için ayrı ayrı allel ve genotip frekansları bakımından karşılaştırıldığında hiçbir grupta istatistiksel olarak anlamlı fark bulunamadı. İki polimorfizmin birbiriyle etkileşimi sonucunda ortaya çıkan risk durumunu incelemek için yapılan analizde, nöral tüp defektli bebek doğuran annelerin 677TT/1298AA genotipi taşıma sıklığının, kontrol grubuna göre 5.2 kat artmış olduğu saptandı (%95 Confidence interval= 1.06-25. 9). Bu bulgu, bizim toplumumuzdaki annelerde 6770T ve 1298A>C polimorfızmlerinin tek tek bulunduğunda nöral tüp defektli çocuk doğurmak bakımından bir risk faktörü olmadığını ancak birlikte etkileşimlerinin artmış risk getirdiğini göstermektedir. Nöral tüp defektlerinin etiyolojisini aydınlatmak için folik asit metabolizmasındaki diğer enzim gen polimorfızmlerinin de çalışılması gerekmektedir.

Özet (Çeviri)

ABSTRACT Boduroglu K., The role of 5,10-methylenetetrahydrofolate reductase gene polymorphisms in the etiology of neural tube defects, Hacettepe University Health Sciences Institute PhD Thesis in Genetics, Ankara, 2002. In this study, the frequency of 6770T and 1298A>C polymorphisms on the methylenetetrahydrofolate reductase enzyme gene have been identified in patients with neural tube defects and their parents and compared with a healthy control group. DNA samples obtained from 95 patients with neural tube defects, 80 mothers, 72 fathers and 93 healthy children have been analysed by PCR amplification and restriction enzyme digestion. No statistically significant difference was found between the patients, mothers, fathers and controls when compared separately for 6770T and 1298A>C allele and genotype frequencies. The analysis that was done to evaluate the additional risks due to the interaction of two polymorphisms, showed that 677TT/1298AA genotype was 5.2 fold higher among the mothers of babies with neural tube defects in comparison to the control group(95% Confidence Interval= 1.06-25. 9). This finding, suggests that in our population 677C>T and 1298A>C polymorphisms alone are not risk factors for having a baby with neural tube defects, but their combined effect is associated with an increased risk. To further elucidate the etiology of neural tube defects, polymorphisms of other folate related enzyme genes must be studied.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    8464

    Nöral tüp defektlerinin epidemiolojisindeki deneyimlerimiz

    Başlık çevirisi yok

    MİRJA SAİNİÖ

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    1990

    Tıbbi Biyolojiİstanbul Üniversitesi

    Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. GÖNÜL OĞUR

  2. Tez No

    729334

    Nöral tüp defektlerinin etiyolojisinde bisfenol-A'nın yeri olabilir mi?

    Could bisphenol-A have a role in the etiology of neural tube defects?

    NİSA AYTAÇ BEKTAŞ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2022

    Kadın Hastalıkları ve DoğumSağlık Bilimleri Üniversitesi

    Kadın Hastalıkları ve Doğum Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. NEFİSE NAZLI YENİGÜL

  3. Tez No

    641775

    Yenidoğanlarda nöral tüp defektlerinde risk faktörlerinin araştırılması

    Investigation of risk factors in neural tube defects in newborn

    NUSHABA ABDULLAYEVA

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2020

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıEge Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. METE AKISÜ

  4. Tez No

    271988

    Nöral tüp defektlerinin ultrason ve maternal serumda alfa feto protein ile prenatal olarak tanınması ve bu bebeklerin uzun dönem sonuçları

    Detection of NTD prenatally with maternal serum alfa feo protein and ultrasound and the prognosis of theese childeren

    BEDİA ZEYNEP TÜRKDOĞAN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2010

    Kadın Hastalıkları ve DoğumMarmara Üniversitesi

    Kadın Hastalıkları ve Doğum Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. Z. N. KAVAK

  5. Tez No

    409707

    Nöral tüp defektlerinin etyolojik analizi

    The etiologic analysis of neural tube defects

    EMRAH TURHAN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2015

    Kadın Hastalıkları ve DoğumTrakya Üniversitesi

    Kadın Hastalıkları ve Doğum Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. GÜLİZAR FÜSUN VAROL

Geri Dön