Nöral tüp defektlerinin etyolojik analizi
The etiologic analysis of neural tube defects
- Tez No: 409707
- Danışmanlar: PROF. DR. GÜLİZAR FÜSUN VAROL
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Kadın Hastalıkları ve Doğum, Obstetrics and Gynecology
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2015
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Trakya Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Kadın Hastalıkları ve Doğum Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 55
Özet
Bu çalışmada 20 Şubat 2013 – 30 Nisan 2015 tarihleri arası Trakya Üniversitesi Tıp Fakültesi Perinatoloji Polikliniği'ne başvuran ve fetal NTD saptanan hastalarda VKİ, serum folik asit, B12 vitamini, çinko değerlerinin ve diğer faktörlerin NTD etyolojisi açısından anlamlılığını, olgu-kontrol çalışması olarak araştırmayı amaçladık. Toplam 48 olgu, 20 normal gebelikten oluşan kontrol grubuyla karşılaştırıldı. Hastalar demografik ve epidemiyolojik özellikleriyle incelendi. 48 NTD hastası ek anomalilerin varlığına göre sendromik ve nonsendromik olarak sınıflandırıldı. Tüm NTD grubunun % 75'i nonsendromik ve % 25'i ise sendromik olarak saptandı. Olguların tamamı ele alındığında % 52,1'inde spinal defektler, % 47,9'unda kranial defektler ve % 10,4'ünde hem kranial hem de spinal defektler izlendi. Kranial defektlerden en sık ensefalosel (% 43,4), spinal defektlerden ise en sık lumbosakral spina bifida (% 40) izlendi. Bakılan maternal serum folik düzeyleri, hastaların % 61'inde düşük (< 15,9 ng/ml) (folik asit bağımlı) ve % 39'unda ise normal (> 15,9 ng/ml) (folik asit bağımsız-dirençli) izlendi. Kontrol grubu ile NTD grubu VKİ'leri birbirleriyle karşılaştırıldı ve NTD grubunun VKİ değerleri anlamlı olarak daha yüksek izlendi (p: 0,006). Hastaların serum folik asit, B12 vitamini ve çinko değerleri kontrol grubuyla karşılaştırldı ve bu değerler açısından istatistiksel olarak anlamlı fark saptanmadı (p>0,05). Hasta grubumuzda bakılan 24 karyotip sonucunun % 75'i normal saptandı. 2 hastanın (% 8) sonucu Down sendromu ile uyumlu gelmiştir. 1 hastada 46,X-15p+ polimorfizmi saptanmıştır. 25 spina bifida olgusunun % 68'inde limon belirtisi, %68'inde ventrikülomegali ve % 56'sında muz belirtisi ultrasonografik olarak izlendi. Olguların % 40'ında bu belirtilerin 3'ü de beraber izlenmiştir. Olguların % 88'inde bu bulgulardan en az 1 tane izlenmiştir. Sonuç olarak, NTD etyolojisi multifaktöryel olup; folik asit, B12 vitamini, çinko ve diğer vitamin ve minerallerin koruyucu etkisi birçok çalışmada gösterilmiştir. Değerlendirdiğimiz olgu sayısının nisbeten düşük olması nedeniyle, kesin sonuçlar için daha fazla çalışmaya ihtiyaç olduğunu düşünmekteyiz.
Özet (Çeviri)
The aim of our case-control study was to determine relationship between age, body mass index (BMI), serum level of folic asid, B12 vitamine, zinc and other factors on Neural Tube Defects pregnancies who were referred to Trakya University, Faculty of Medicine Perinatology Clinic and diagnosed as fetal NTD between 20.02.2013 and 30.05.2015. We studied a total of 48 cases compared with 20 normal pregnancies. The patients were researched with their dermographic and epidemiological features. 48 NTD pregnancies were classified into two groups as syndromic and nonsyndromic NTD, based on clinical findings. We determined that 75% of NTDs were nonsyndromic, and 25% were syndromic. We noticed that 52,1% of NTDs were spinal defects and 47,9% of NTDs were cranial defects. 10,4% of those were inclued both spianl and cranial defects. The most type of cranial defects was encephalocel (43,4%) and for the spinal defects was lumbosacral spina bifida (40%). The maternal serum levels of folic asid were found low levels ( 15,9 ng/ml) in 39% of the group (folic asid resistand). Among NTD group and control group, body mass index was evaluated, and we observed a significiant difference that the NTD group has a greater BMI (p:0,006). Among these groups, serum level of folic asid, B12 vitamine and zinc were evaluated and no significant differences were observed. In the results of the caryotipe of 24 affected fetuses were found 2 Down syndrome, 1 fetus had 46,X-15p+ polymorphism and 75% of all were normal. We detected lemon sign 68 %, ventriculomegaly 68 % and banana sign 56 % from 25 cases of spina bifida. In the 40 % of those 25 fetuses, we detected all these cranial signs. 88 % of these fetuses has had at least one of these signs. As a result, NTD has a multifactorial etiology and most of studies show that preconceptional folic asid and other mineral – vitamine administration prevents this patology. We suppose that there is a need for more studies to get ultimate results considering the few number of cases we have evaluated.
Benzer Tezler
- 2000-2017 yılları arasında SBÜ Ankara SUAM Beyin ve Sinir Cerrahisi Kliniği'nde tedavi edilen nöral tüp kapanma defekti olan hastaların retrospektif incelenmesi
Retrospective analysis of 250 patients diagnosed with ntd at newborn period who were hospitalised in University of Health Sciences Ankara Training and Research Hospital in years between 2000-2017
MUSA ONUR ÖZBAKIR
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2020
NöroşirürjiSağlık Bilimleri ÜniversitesiBeyin-Sinir ve Omurilik Cerrahisi Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. HAYDAR ÇELİK
- Nöral tüp defektlerinde anne ve çocukta serum folatı, eritrosit folatı ve serum B12 vitamin değerleri ve karşılıklı ilişkileri
Başlık çevirisi yok
MUSTAFA KEMAL HACIMUSTAFAOĞLU
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
1989
Çocuk Sağlığı ve Hastalıklarıİstanbul ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. MEMNUNE APAK YÜKSEL
- Erken tavuk embriyolarında dihidrofolat redüktaz inhibitörlerinin orta hat kapanmasına etkisi
Effect of dehydrofolat reductase inhibitors on midline closure in early chick embryo?s
TOLGA OĞUZ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2007
NöroşirürjiAnkara ÜniversitesiNöroşirürji Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. AĞAHAN ÜNLÜ
- Nöral tüp defektlerinin etiyolojisinde 5, 10 metilentetrahidrofolat redüktaz gen polimorfizmlerinin rolü
The role of 5, 10-methylenetetrahydrofolate reductase gene polymorphisms in the etiology of neural tube defects
OSMAN KORAY BODUROĞLU
- Nöral tüp defektlerinin ultrason ve maternal serumda alfa feto protein ile prenatal olarak tanınması ve bu bebeklerin uzun dönem sonuçları
Detection of NTD prenatally with maternal serum alfa feo protein and ultrasound and the prognosis of theese childeren
BEDİA ZEYNEP TÜRKDOĞAN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2010
Kadın Hastalıkları ve DoğumMarmara ÜniversitesiKadın Hastalıkları ve Doğum Ana Bilim Dalı
PROF. DR. Z. N. KAVAK