Geri Dön

Nöral tüp defektlerinin etyolojik analizi

The etiologic analysis of neural tube defects

PDF İndir

  1. Tez No: 409707
  2. Yazar: EMRAH TURHAN
  3. Danışmanlar: PROF. DR. GÜLİZAR FÜSUN VAROL
  4. Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
  5. Konular: Kadın Hastalıkları ve Doğum, Obstetrics and Gynecology
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2015
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Trakya Üniversitesi
  10. Enstitü: Tıp Fakültesi
  11. Ana Bilim Dalı: Kadın Hastalıkları ve Doğum Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 55

Özet

Bu çalışmada 20 Şubat 2013 – 30 Nisan 2015 tarihleri arası Trakya Üniversitesi Tıp Fakültesi Perinatoloji Polikliniği'ne başvuran ve fetal NTD saptanan hastalarda VKİ, serum folik asit, B12 vitamini, çinko değerlerinin ve diğer faktörlerin NTD etyolojisi açısından anlamlılığını, olgu-kontrol çalışması olarak araştırmayı amaçladık. Toplam 48 olgu, 20 normal gebelikten oluşan kontrol grubuyla karşılaştırıldı. Hastalar demografik ve epidemiyolojik özellikleriyle incelendi. 48 NTD hastası ek anomalilerin varlığına göre sendromik ve nonsendromik olarak sınıflandırıldı. Tüm NTD grubunun % 75'i nonsendromik ve % 25'i ise sendromik olarak saptandı. Olguların tamamı ele alındığında % 52,1'inde spinal defektler, % 47,9'unda kranial defektler ve % 10,4'ünde hem kranial hem de spinal defektler izlendi. Kranial defektlerden en sık ensefalosel (% 43,4), spinal defektlerden ise en sık lumbosakral spina bifida (% 40) izlendi. Bakılan maternal serum folik düzeyleri, hastaların % 61'inde düşük (< 15,9 ng/ml) (folik asit bağımlı) ve % 39'unda ise normal (> 15,9 ng/ml) (folik asit bağımsız-dirençli) izlendi. Kontrol grubu ile NTD grubu VKİ'leri birbirleriyle karşılaştırıldı ve NTD grubunun VKİ değerleri anlamlı olarak daha yüksek izlendi (p: 0,006). Hastaların serum folik asit, B12 vitamini ve çinko değerleri kontrol grubuyla karşılaştırldı ve bu değerler açısından istatistiksel olarak anlamlı fark saptanmadı (p>0,05). Hasta grubumuzda bakılan 24 karyotip sonucunun % 75'i normal saptandı. 2 hastanın (% 8) sonucu Down sendromu ile uyumlu gelmiştir. 1 hastada 46,X-15p+ polimorfizmi saptanmıştır. 25 spina bifida olgusunun % 68'inde limon belirtisi, %68'inde ventrikülomegali ve % 56'sında muz belirtisi ultrasonografik olarak izlendi. Olguların % 40'ında bu belirtilerin 3'ü de beraber izlenmiştir. Olguların % 88'inde bu bulgulardan en az 1 tane izlenmiştir. Sonuç olarak, NTD etyolojisi multifaktöryel olup; folik asit, B12 vitamini, çinko ve diğer vitamin ve minerallerin koruyucu etkisi birçok çalışmada gösterilmiştir. Değerlendirdiğimiz olgu sayısının nisbeten düşük olması nedeniyle, kesin sonuçlar için daha fazla çalışmaya ihtiyaç olduğunu düşünmekteyiz.

Özet (Çeviri)

The aim of our case-control study was to determine relationship between age, body mass index (BMI), serum level of folic asid, B12 vitamine, zinc and other factors on Neural Tube Defects pregnancies who were referred to Trakya University, Faculty of Medicine Perinatology Clinic and diagnosed as fetal NTD between 20.02.2013 and 30.05.2015. We studied a total of 48 cases compared with 20 normal pregnancies. The patients were researched with their dermographic and epidemiological features. 48 NTD pregnancies were classified into two groups as syndromic and nonsyndromic NTD, based on clinical findings. We determined that 75% of NTDs were nonsyndromic, and 25% were syndromic. We noticed that 52,1% of NTDs were spinal defects and 47,9% of NTDs were cranial defects. 10,4% of those were inclued both spianl and cranial defects. The most type of cranial defects was encephalocel (43,4%) and for the spinal defects was lumbosacral spina bifida (40%). The maternal serum levels of folic asid were found low levels ( 15,9 ng/ml) in 39% of the group (folic asid resistand). Among NTD group and control group, body mass index was evaluated, and we observed a significiant difference that the NTD group has a greater BMI (p:0,006). Among these groups, serum level of folic asid, B12 vitamine and zinc were evaluated and no significant differences were observed. In the results of the caryotipe of 24 affected fetuses were found 2 Down syndrome, 1 fetus had 46,X-15p+ polymorphism and 75% of all were normal. We detected lemon sign 68 %, ventriculomegaly 68 % and banana sign 56 % from 25 cases of spina bifida. In the 40 % of those 25 fetuses, we detected all these cranial signs. 88 % of these fetuses has had at least one of these signs. As a result, NTD has a multifactorial etiology and most of studies show that preconceptional folic asid and other mineral – vitamine administration prevents this patology. We suppose that there is a need for more studies to get ultimate results considering the few number of cases we have evaluated.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    655132

    2000-2017 yılları arasında SBÜ Ankara SUAM Beyin ve Sinir Cerrahisi Kliniği'nde tedavi edilen nöral tüp kapanma defekti olan hastaların retrospektif incelenmesi

    Retrospective analysis of 250 patients diagnosed with ntd at newborn period who were hospitalised in University of Health Sciences Ankara Training and Research Hospital in years between 2000-2017

    MUSA ONUR ÖZBAKIR

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2020

    NöroşirürjiSağlık Bilimleri Üniversitesi

    Beyin-Sinir ve Omurilik Cerrahisi Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. HAYDAR ÇELİK

  2. Tez No

    7194

    Nöral tüp defektlerinde anne ve çocukta serum folatı, eritrosit folatı ve serum B12 vitamin değerleri ve karşılıklı ilişkileri

    Başlık çevirisi yok

    MUSTAFA KEMAL HACIMUSTAFAOĞLU

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    1989

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıklarıİstanbul Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. MEMNUNE APAK YÜKSEL

  3. Tez No

    175224

    Erken tavuk embriyolarında dihidrofolat redüktaz inhibitörlerinin orta hat kapanmasına etkisi

    Effect of dehydrofolat reductase inhibitors on midline closure in early chick embryo?s

    TOLGA OĞUZ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2007

    NöroşirürjiAnkara Üniversitesi

    Nöroşirürji Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. AĞAHAN ÜNLÜ

  4. Tez No

    118845

    Nöral tüp defektlerinin etiyolojisinde 5, 10 metilentetrahidrofolat redüktaz gen polimorfizmlerinin rolü

    The role of 5, 10-methylenetetrahydrofolate reductase gene polymorphisms in the etiology of neural tube defects

    OSMAN KORAY BODUROĞLU

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    2002

    Tıbbi BiyolojiHacettepe Üniversitesi

    Genetik Ana Bilim Dalı

    PROF.DR. ERGÜL TUNÇBİLEK

  5. Tez No

    271988

    Nöral tüp defektlerinin ultrason ve maternal serumda alfa feto protein ile prenatal olarak tanınması ve bu bebeklerin uzun dönem sonuçları

    Detection of NTD prenatally with maternal serum alfa feo protein and ultrasound and the prognosis of theese childeren

    BEDİA ZEYNEP TÜRKDOĞAN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2010

    Kadın Hastalıkları ve DoğumMarmara Üniversitesi

    Kadın Hastalıkları ve Doğum Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. Z. N. KAVAK

Geri Dön