Geri Dön

Osteoporoz ile ilgili bazı genetik polimorfizmlerin Türk toplumunda araştırılması

Investigation of some genetic polymorphisms associated with osteoporosis in Turkish population

  1. Tez No: 130961
  2. Yazar: ZEKİYE YURTSEVER
  3. Danışmanlar: PROF. DR. REYHAN ÖNER
  4. Tez Türü: Yüksek Lisans
  5. Konular: Biyoloji, Biology
  6. Anahtar Kelimeler: CTR, TGF-pi, VDR, osteoporoz, polimorfizm, kemik yoğunluğu, Kemik dansitesi, Polimorfizm-genetik, CTR, TGF-p1, VDR, osteoporosis, polymorphism, bone mass, Bone density, Polymorphism-genetic
  7. Yıl: 2003
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Hacettepe Üniversitesi
  10. Enstitü: Fen Bilimleri Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Biyoloji Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.

Özet

OSTEOPOROZ İLE İLGİLİ BAZI GENETİK POLİMORFİZMLERİN TÜRK TOPLUMUNDA ARAŞTIRILMASI Zekiye Yurtsever Hacettepe Üniversitesi, Biyoloji Bölümü, Biyoteknoloji Anabilim Dalı ÖZ Osteoporoz, düşük kemik mineral yoğunluğu (BMD) ve kemik mikroyapısının bozulması sonucu kırık riskinin artması ile karakterize bir hastalıktır. Farklı populasyonlarda çok sayıda aile ve ikizlerle yapılan çalışmalar, birçok genetik polimorfizmlerin, BMD ya da osteoporotik kırık riskinin artması ile ilişkili olduğunu göstermiştir. Bu çalışmada kalsitonin reseptörü (CTR), transforme edici büyüme faktörü beta 1 (TGF~p1) ve vitamin D reseptörü (VDR) genlerindeki beş farklı polimorfizm postmenopoz dönemindeki 68 osteoporotik ve 22 normal Türk kadınında araştırılmıştır (44 ve 80 yaş arası). Lumbar omurgalarının kemik mineral yoğunluğu, çift enerji X ışını absorbsiyometri yöntemi kullanılarak ölçülmüştür. CTR, TGF-pi ve VDR genleri polimeraz zincir reaksiyonu kullanılarak ayrı ayrı amplifiye edilmiştir. Bu genlerdeki 5 polimorfizrnin gözienebilmesi için polimeraz zincir reaksiyonu temelli restriksiyon parça boyu polimorfizmi analiz yöntemi kullanılmıştır. Bu amaçla Alu I ve Bsl I restriksiyon endonükleazları sırasıyla CTR ve TGF-pi genindeki; Bsm I, Apa I ve Taq I restriksiyon enzimleri ise VDR genindeki polimorfizmleri belirlemek için kullanılmıştır. Yapılan çalışma sonucunda, Türk populasyonunda TGF-pi genindeki 713-8delC polimorfizmi ve VDR genindeki Taq I polimorfizmi ile lumbar omurgalarının BMD değerleri arasında anlamlı bir ilişki bulunmuştur (p<0,05). CTR genindeki Pro463Leu polimorfizmi ve VDR genindeki Bsm I, Apa I polimorfizmleri ile BMD değerleri arasında istatistiksel olarak anlamlı bir farklılık görülmemiştir. Ancak TT genotipindeki (Alu I polimorfizmi) kadınların daha düşük z skoruna sahip olması CTR geni ile z skoru arasında anlamlı bir ilişki olduğunu göstermektedir (p<0,05). Bu çalışma Türk populasyonundaki osteoporozun moleküler patolojisi üzerine yapılacak ileri araştırmalar için de bir fikir oluşturacaktır.

Özet (Çeviri)

INVESTIGATION OF SOME GENETIC POLYMORPHISMS ASSOCIATED WITH OSTEOPOROSIS IN TURKISH POPULATION Zekîye Yurtsever Hacettepe University, Department of Biology, Biotechnology Section ABSRACT Osteoporosis is defined as a disease of low bone mineral density (BMD) and microarchitectural deterioration of bone, which lead to increased risk of fracture. Numerous family and twin studies from different populations have indicated a number of genetic polimorphisms that have been associated with BMD or increased risk of osteoporotic fractures. In this study, five different polymorphisms in the three genes namely calcitonin receptor (CTR) gene, transforming growth factor beta 1 (TGF-pi) gene and vitamin D receptor (VDR) gene have been investigated in Turkish postmenopausal 68 osteoporotic and 22 normal women (aged 44 and 80 years). Lumbar spine BMD was measured by dual energy X-ray absorptiometry (DXA). CTR, TGF-pi and VDR genes were amplified separately by polymerase chain reaction using proper primers. Polymerase chain reaction based restriction fragment length polymorphism were applied to screen the 5 polymorphisms in these genes. For this purpose; restriction endonucleases Alu I and Bsl I were used for determinig polymorphism in the CTR gene and TGF-pi gene respectively. To determine 3 polymorphisms in the VDR gene restriction enzymes Bsm I, Apa I and Taq I were used. This study revealed that 713~8delC polymorphism in the TGF-p1 gene and Taq I polymorphism in the VDR gene were significantly associated with lumbar spine BMD in Turkish population (p<0.05). There were no statistically significant differences between BMD values and Pro463Leu polymorphism in the CTR gene, Bsm I and Apa I polymorphisms in the VDR gene. However, CTR genotype was significantly associated with z score, with the lowest values in the TT group (Alu I polymorphism) (p<0.05). This study will also provide some insights for the further investigations on the molecular pathology of the osteoporosis in Turkish population.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    281480

    Menopoz sonrası kadınlarda, Osteokalsin, Östrojen reseptör, Kollajen1-A1 ve Kalsitonin reseptör genlerindeki polimorfizmlerin osteoporoz ile ilişkisi

    Association of Osteocalcin, Estrogen receptor1, Collagen1-A1 and Calcitonin receptor gene polimorphisms with osteoporosis in postmenopausal women

    ŞENGÜL TURAL

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    2011

    Tıbbi BiyolojiOndokuz Mayıs Üniversitesi

    Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. NURTEN KARA

  2. Tez No

    115419

    Çocukluk çağı immun trombositopenik purpurasında transforming growth factor-beta 1 gen polimorfizminin rolü

    Role of transforming growth factor beta 1 gene polymorphisms in childhood immune thrombocytopenic purpura

    BERNA ATABAY

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2002

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıDokuz Eylül Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF.DR. GÜLERSU İRKEN

  3. Tez No

    79999

    Osteoporozda genetik yatkınlık ve cinsiyet faktörünün incelenmesi

    The Detection of the gender effect and genetic predisposition in osteoporosis

    HALE KAVUNCU

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    1999

    Tıbbi BiyolojiFırat Üniversitesi

    Tıbbi Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. HALİT ELYAS

    YRD. DOÇ. DR. M. ALİ SÖZEN

  4. Tez No

    617655

    Çocukluk çağ ailevi Akdeniz ateşi tanılı hastalarda eşlik eden komorbid durumların ve komplikasyonların değerlendirilmesi

    Evaluation of comorbid conditions and complications associated with childhood family mediterranean fever

    LEYLA GİZEM BOLAÇ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2020

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık Bilimleri Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. BETÜL SÖZERİ

    DR. FERHAT DEMİR

  5. Tez No

    818583

    Development of mirna biomarkers for the differentiation between gingivitis and periodontitis: A pilot study

    Gingivitis ve periodontitis ayrımı için mirna biyobelirteçlerinin geliştirilmesi: Pilot çalışma

    DHAFIR LATIEF FAYADH FAYADH

    Doktora

    İngilizce

    İngilizce

    2023

    BiyokimyaSüleyman Demirel Üniversitesi

    Kimya Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. MUSTAFA CALAPOĞLU

Geri Dön