Geri Dön

Derin ven trombozlu hastalarda faktör V leiden ve protrombin 20210A mutasyonlarının araştırılması ve elektrokimyasal DNA biyosensörleri ile faktör V leiden analizi

Incestigating factor V leiden and prothrombin 20210A mutations in patients with deep vein thrombosis and analysis of factor V leiden by electrochemical DNA biosensor

  1. Tez No: 132329
  2. Yazar: BERRİN TUĞRUL
  3. Danışmanlar: PROF. DR. NEJAT TOPÇUOĞLU
  4. Tez Türü: Doktora
  5. Konular: Tıbbi Biyoloji, Medical Biology
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2003
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Ege Üniversitesi
  10. Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 140

Özet

ÖZET Çalışmamızda, vücudunun çeşitli bölgelerinde venöz tromboz olduğu doppler ultrasonografi ile saptanmış 50 hastada ve kontrol grubundaki 50 kişide, FV Leiden ve PT 2021 0A mutasyonları PCR'a dayalı restriksiyon enzim kesimi yöntemi ile araştırılmıştır. Ayrıca, indikatörsüz elektrokimyasal DNA biyosensörleri ile CPE tutturulmuş inozinli problar kullanılarak, FV Leiden mutasyonuna neden olan, FV geninin 1691. nükleotidindeki G - > A değişiminin PCR ürününden tayini yapılmıştır. Derin ven trombozu olan 50 hastadan, 25'inin (%50) FV Leiden mutasyonunu taşıdığı bulunmuştur. Faktör V Leiden mutasyonu olan 25 hastadan, 20'sinin (%40) heterozigot, 5'inin (%10) homozigot olduğu belirlenmiştir. Kontrol grubunda ise, 4 kişinin (%8) FV Leiden mutasyonunu taşıdığı ve heterozigot genotipe sahip oldukları saptanmıştır. Kontrol grubu ve hasta grubu, FV Leiden mutasyonu taşıyıcılığı açısından Ki-kare Testine göre karşılaştırıldığında, aralarındaki farkın (p=0.000) istatistiksel olarak anlamlı olduğu ve hasta grubunda mutasyon sıklığının oldukça yüksek olduğu bulunmuştur. Derin ven trombozu geçirmiş olan 50 hastadan, 3'ünün (%6) ve kontrol grubundaki 50 kişiden 2'sinin (%4) PT 2021 0A mutasyonunu heterozigot taşıdığı belirlenmiştir. Hasta grubunda ve kontrol grubunda PT 2021 0A mutasyonunu homozigot taşıyan kişi saptanmamıştır. Kontrol grubu ve DVT'u geçirmiş olan hasta grubundaki kişiler, PT 2021 0A mutasyonu taşıyıcılığı açısından Fisher'in Kesin Testi' ne göre, karşılaştırıldığında aralarındaki fark istatistiksel olarak anlamlı bulunmamıştır (p>0.05).101 Derin ven trombozu olan hastalardan, 3'ünün FV Leiden ile PT 2021 0A mutasyonunu birlikte taşıdıkları, kontrol grubunda ise her iki mutasyonu da taşıyan kişinin bulunmadığı saptanmıştır. Hasta ve kontrol grubu FV Leiden ve PT 2021 0A mutasyonunun birlikte kalıtımı bakımından Fisher'in Kesin Testi' ne göre karşılaştırıldığında, aralarındaki farkın anlamlı olmadığı bulunmuştur (p>0.05). Faktör V Leiden mutasyonuna neden olan tek baz değişiminin (1691. nükleotidde G -» A), indikatörsüz elektrokimyasal DNA biyosensörleri ile tayininden elde edilen sonuçların, restriksiyon enzim kesimi mutasyon analizinden elde edilenlerle tutarlı olduğu (kappa ( k ) = 1) bulunmuştur. Bulgularımız, PCR ürünü örneklerinden, kalıtsal hastalıklara neden olan tek baz değişimlerinin tayininde indikatörsüz elektrokimyasal DNA biyosensörierinin kilnik alanda uygulanabileceğini göstermektedir Derin ven trombozu olan hastalarda, FV Leiden mutasyonu önemli bir kalıtsal risk faktörüdür. Protrombin 2021 0A mutasyonunu taşıyan trombozu olan hastaların, FV Leiden mutasyonunu da taşıyor olması, PT 2021 0A mutasyonunun ilave bir kalıtsal risk faktörü olarak hastalık gelişimine etkisinin olduğunu göstermektedir.

Özet (Çeviri)

SUMMARY In our study, 50 patients who had venous thrombosis in various regions of the body, confirmed by doppler ultrasonography and 50 age and sex matched people as the control group were investigated for the FV Leiden and the PT 2021 0A mutations by the restriction enzyme digestion method based on PCR. In addition, G -> A subtitution of the 1691st nucleotide of the FV gene causing FV Leiden mutation was determined on the PCR product by using the probe with inosine immobilized on the CPE by electrochemical DNA biosensor. Of the 50 patients with DVT, 25 (%50) were found to be a carrier for FV Leiden mutation. Of these carrier of FV Leiden mutation, 20 (%40) were heterozygous and 5 (%10) were homozygous. In the control group, cosisting of 50 healthy people, 4 (%8) were found to be a carrier of the FV Leiden mutation and to be heterozygous genotype. The two groups, for the carrying of the FV Leiden mutation, were compared with Chi-Square Test. The difference was statistically significant (p=0.000) and the patient group percentage was higher. Of the 50 patients with DVT, 3 (%6) and in the control group cosisting of 50 healthy people, 2 (%4) were determined to be heterozygous for the PT 2021 0A. Neither the patient group nor the control group were found to be homozygous. The two groups, for the carrying of the PT 202 10A mutation were compared with Fisher's Exact Test. The difference was not statistically significant (p>0.05). Of the patients with DVT, 3 were found to be carriers both for FV Leiden and PT 2021 0A mutation, but none of the people in the control group displayed both mutations. The two groups, for the carrying both of the mutation were103 compared with Fisher's Exact Test. The difference was not statistically significant ( p>0.05). For single base substitution (G -» A of the 1691st nucletiode) causing FV Leiden mutation, obtained results with indicator-free electrochemical DNA biosensor were found to be concordant with the restriction enzyme digestion (kappa ( k )=1). Our findings indicated that to determine single base substitution causing inherited diseases from PCR samples are applicable for the indicator- free electrochemical DNA biosensor in the clinical area. In the patients with DVT, FV Leiden mutation is significant inherited risk factor. Patients with DVT, carrying PT 2021 0A mutation as well as FV Leiden mutation, heavily emphasizes that PT 2021 0A mutation is an additional inherited risk factor for the born of disease.

Benzer Tezler

  1. Tromboz tanısıyla izlenen çocukların risk faktörleri, tedavi ve takiplerinin retrospektif olarak değerlendirilmesi

    Retrospective evalution of the risk factors, treatment and follow-up of children followed with a diagnosis of thrombosis

    SEVİM ŞEYMA OĞUZALP

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2021

    Hematolojiİnönü Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. ARZU AKYAY

  2. Derin venöz trombozla başvuran hastalarda tromboza genetik yatkınlığın araştırılması

    Defining the genetic tendency in patients admitted with deep venous thrombosis

    BÖRTEÇİN EYGİ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2010

    Göğüs Kalp ve Damar CerrahisiEge Üniversitesi

    Kalp ve Damar Cerrahisi Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. İSMET TANZER ÇALKAVUR

  3. Bölgemizde genç trombozlu vakalarda faktör XII C46T gen polimorfiziminin prevelansı ve tromboz ile ilişkisi

    Prevalence of FXII C46T gene polymorphism and its association with thrombosis in patients presented with thrombosis

    SEDAT ÇETİN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2013

    HematolojiDicle Üniversitesi

    PROF. DR. MEHMET ORHAN AYYILDIZ

  4. Pulmoner tromboemboli tanılı hastalarda genetik risk faktörlerinin araştırılması

    Investigation of genetic risk factors in pulmonary embolism patients

    MUZAFFER ONUR TURAN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2010

    Göğüs HastalıklarıDokuz Eylül Üniversitesi

    Göğüs Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. ATİLA AKKOÇLU