Geri Dön

Parkinson hastalarında serotonin transporter gen polimorfizmlerinin araştırılması

Investigation of serotonin transporter gene polymorphisms in parkinson's disease

  1. Tez No: 132339
  2. Yazar: MAHMUT ÖZKAYA
  3. Danışmanlar: DOÇ. DR. MEHMET EMİN ERDAL
  4. Tez Türü: Yüksek Lisans
  5. Konular: Tıbbi Biyoloji, Medical Biology
  6. Anahtar Kelimeler: Serotonin transporter (SERT) gen, Parkinson Hastalığı, genetik polimorfîzm. xııı, Serotonin transporter (SERT) gene, Parkinson's disease, genetic polymorphism. xv
  7. Yıl: 2003
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Mersin Üniversitesi
  10. Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Tıbbi Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 76

Özet

ÖZET Parkinson Hastalığında Serotonin Transporter (SERT) Gen Polimorfîzminin Araştırılması Parkinson Hastalığı (PD), 40 yaşın üzerinde ve daha çok erkeklerde görülen en yaygın nörodejeneratif hastalıklardan biridir. PD'nin nedenleri arasında birinci derecede, striatumdaki dopamin kaybı gösteriliyorsa da bazı serotonerjik sistem bozuklukları da rapor edilmiştir. Bunlardan en dikkat çekeni; serotonin geri alım sistemindeki sorundan kaynaklanan major depresyondur. Serotoninin geri alınımından sorumlu SERT genine ait polimorfizmlerin çok sayıda nörolojik ve psikiyatrik hastalığın etiyolojisinde yer alabileceği bildirilmektedir. Serotonin transporter (SERT) geni kromozom 17ql l.l-ql2' ye haritalanmıştır ve iki temel polimorfîzme sahiptir. Birincisi SERT geni intron 2'de bulunan 15-18 bp'lik bir bölgenin farklı sayılarda tekrar etmesine bağlı“değişken sayıda ardışık tekrar”(Variable Number of Tandem Repeats: VNTR) polimorfizmi, diğeri promotor bölgede (5-HTT gene-linked polimorphic region: 5-HTTLPR) 20-22 bp'lik ikili tekrardan oluşan 44 bp'lik insersiyon/delesyon polimorfizmdir. Bu çalışmada, SERT'e ait polimorflzmler ile PD arasında bir ilişki olup olmadığı araştırıldı. 76 hasta ve 54 kontrol bireylerinden alman kanlardan tuz çöktürme yöntemine göre DNA'lar elde edildi. SERT geni polimorfizim allelleri Polimeraz zincir reaksiyonu (Polymerase Chain Reaction: PCR) yöntemiyle belirlendi. SERT geni intron 2 VNTR polimorfizmine göre 12/12, 12/10, 10/10 genotiplerinin hastalardaki dağılımı sırası ile % 56.6, % 35.5, % 7.9, kontrol bireylerinde ise; % 40.7, % 46.3, % 13. olarak belirlendi. 5-HTTLPR polimorfizmine göre L/L, L/S ve S/S genotiplerinin hastalardaki dağılımı sırası ile % 27.6, % 51.3, % 21.1, kontrol gruplarındaki dağılımı ise, % 33.4, % 50, % 16.6 olarak saptandı. SERT geni polimorfizmine ait genotip dağılımı hasta ve kontrol bireyleri arasında kısmen farklılık göstermesine karşın, bu farklılığın istatistiksel olarak anlamlı olmadığı sonucuna varıldı. xııParkinson hastalığı etiyoloj isinde rol alabilecek çeşitli risk faktörleri ve genlerle beraber yapılacak bir çalışma ile anlamlı sonuçlar elde edilebilir. Ayrıca, örnek sayısı arttırılarak, SERT polimorfizmleri ile diğer nörotransmitter genlerine ait polimorfizmlerlerin kombine bir şekilde PD üzerine etkileri araştırılmalıdır.

Özet (Çeviri)

ABSTRACT Investigations on Genetic Polymorphism of Serotonin Transporter (SERT) in Parkinson Disease Parkinson (PD) is one of the most common neurodegenerative diseases occurring mostly in men over 40 years of age. Although loss of dopamine in striatum has been shown as the primary reason of PD, some serotonergic system disorders have also been reported among the causes of this disease. The most significant cause of PD is the major depression raised from the abnormalities in re-uptake mechanism of serotonergic system. It has been reported that the polymorphism of SERT genes responsible from re-uptake of serotonin may be part of etiologies of many neurological and psychiatric diseases. Serotonin transporter (SERT) gene has been mapped to the chromosome 17ql l.l-ql2 and possesses two main polymorphisms. One of them is“variable number of tandem repeats”(VNTR) polymorphism which depends on variable number of repeats of the region with 15-18 bp where SERT gene is on intron 2. The other one is at the promotor region (5-HTT gene-linked polymorphic region: 5-HTTLPR) where insertion/ deletion polymorphism with 44 bp takes place with twice the 20-22 bp repeats. In this study, existence of a possible relation between SERT polymorphism and the occurrence of PD was investigated. Blood samples were collected from 76 patients and 54 healthy volunteers (control group) and their DNAs were isolated following the precipitation in the presence of salts. SERT gene alleles were determined using polymerase chain reaction (PCR) method. Based on the intron 2 VNTR polymorphism of SERT gene, the distribution of 12/12, 12/10 and 10/10 genotypes were found as, 56.6 %, 35.5 % and 7.9 % in patients whereas this genotype distribution in control group was 40.7 %, 46.3 % and 13 % respectively. According to 5-HTTLPR polymorphism, the distribution of L/L, L/S and S/S genotypes were found as 27.6 %, 51.3 %, 21.1 % xivin patients whereas this genotype distribution in control group was 33.4 %, 50 %, 16.6 % respectively. Despite the feet that the genotype distribution of SERT gene polymorphism in patients and control group seemed to be different from each other, this difference was not found to be statistically significant. In conclusion, a genetic study involving various risk factor and genes playing important role in the etiology of Parkinson's disease may lead to statistically significant data. Furthermore, the synergistic effect of SERT polymorphism and the polymorphism of other neurotransmitter genes must be investigated increasing the number of the samples.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    312884

    In silico inhibitor design for monoamine oxidase A and B isozymes

    Bilgisayar destekli monoamin oksidaz A ve B izoenzimleri inhibitor tasarımı

    ÇAĞLA MIDIK

    Yüksek Lisans

    İngilizce

    İngilizce

    2012

    BiyolojiKadir Has Üniversitesi

    Hesaplamalı Biyoloji ve Biyoinformatik Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. KEMAL YELEKÇİ

  2. Tez No

    416852

    Parkinson hastalarında hareket bozukluğunu değerlendirmeye yönelik donanım ve yazılım geliştirilmesi

    Hardware and software development to evaluate movement disorder of Parkinson patients

    ERKAN GENCER

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2014

    Elektrik ve Elektronik MühendisliğiAkdeniz Üniversitesi

    Elektrik-Elektronik Mühendisliği Ana Bilim Dalı

    YRD. DOÇ. DR. SÜLEYMAN BİLGİN

  3. Tez No

    883448

    Parkinson hastalarında temporomandibular eklem disfonksiyonunun derin servikal kas enduransı, gövde pozisyon hissi ve yutma bozukluğu üzerinde etkisi

    The effect of temporomandibular joint dysfunction on deep cervical muscle enduance, trunk position sense and swallowing disorder in Parkinson's patients

    MELİKE OTLU

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2024

    Fizyoterapi ve RehabilitasyonKırıkkale Üniversitesi

    Fizik Tedavi ve Rehabilitasyon Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. AYŞE ABİT KOCAMAN

    DR. ÖĞR. ÜYESİ MUSTAFA ERTUĞRUL YAŞA

  4. Tez No

    884567

    Parkinson hastalarında tekli ve ikili görev eğitiminin motor işlevler, yürütücü işlevler ve beynin elektriksel aktivitesi üzerine etkisinin incelenmesi

    Investigation of the single and dual task training effects on motor functions, executive functions, and brain electrical activity in patients with Parkinson's disease

    AYBÜKE CANSU KALKAN

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    2024

    Fizyoterapi ve RehabilitasyonDokuz Eylül Üniversitesi

    Fizyoterapi ve Rehabilitasyon Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. ARZU GENÇ

  5. Tez No

    884729

    Parkinson hastalarında motor semptom şiddetine göre ilaç dozajının ve dozaj-motor semptom etkisinin makine öğrenmesi ile belirlenmesi

    Determining medication dosage and the effect of dosage on motor symptoms based on the severity of motor symptoms in Parkinson's patients using machine learning

    EMİN AĞRALİ

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    2024

    Bilim ve TeknolojiFırat Üniversitesi

    Mekatronik Mühendisliği Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. MEHMET ÇAVAŞ

Geri Dön