Otoimmün kan hastalıklarında CTLA-449 A/G polimorfizminin rolü
Başlık çevirisi mevcut değil.
- Tez No: 142317
- Danışmanlar: DOÇ. DR. REYHAN DİZ-KÜÇÜKKAYA
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Hematoloji, Hematology
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2004
- Dil: Türkçe
- Üniversite: İstanbul Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 48
Özet
8) ÖZET Otoimmün kan hastalıklarının etyopatogenezi diğer otoimmün hastalıklarda olduğu gibi tam olarak aydınlatılmamıştır. Otoimmünitenin gelişmesinde immün toleransda azalma veya kayıp önemli bir rol oynar. Periferik T hücre toleransında CTLA-4 molekülü önemli bir görev almaktadır. CTLA-4 genini ilgilendiren bozuklukların otoimmün hastalıklara yol açabileceği konusunda değişik çalışmalar mevcuttur. Bu tez çalışmasında otoimmün kan hastalıklarının gelişiminde CTLA-4 1. ekzon 49 A/G polimorfızminin katkısı araştırılmıştır Çalışmamızda 150 sağlıklı bireyde ve otoimmün kan hastalığı (İTP ve OİHA) olan toplam 108 hastada CTLA-4 1. ekzon 49 A/G polimorfizmi incelenmiştir. Sağlıklı bireylerde A alleli sıklığı %71.6, G alleli sıklığı %28.4 olarak bulunmuştur. Kadın ve erkekler CTLA-4 1. ekzon 49 A/G polimorfizmi açısından ayrı ayrı incelendiğinde her iki cinsiyette de genotip ve allel sıklıklarının benzer olduğu görülmüştür. Bizim çalışmamızda sağlıklı bireylerde CTLA-4 1. ekzon 49 A/G polimorfizmi açısından elde edilen sonuçlar Avrupa ülkelerinde yapılan çalışmalar ile benzerlik göstermiştir. OİHA'li hastalarda CTLA-4 1. ekzon 49 A/G polimorfizmi araştırıldığında A alleli sıklığı %68.4, G alleli sıklığı %31.6 olarak bulunmuştur. Sağlıklı bireylerle kıyaslandığında allel sıklıkları arasında anlamlı fark olmadığı görülmüştür. Primer OİHA, AFS-OİHA ve KLL-OİHA alt grupları ayrı ayrı incelendiğinde sadece KLL'li az sayıda hastada G alleli sıklığının istatistiksel olarak anlamlı düzeyde artmış olduğu ortaya çıkmıştır. İTP'li hastalarda CTLA-4 1. ekzon 49 A/G polimorfizmi araştırıldığında A alleli sıklığı %78.4, G alleli sıklığı %21.6 olarak bulunmuştur. Sağlıklı bireylerle kıyaslandığında allel sıklıkları arasında anlamlı fark bulunamamıştır. İTP'li hastalar primer İTP ve İTP-AFS- olarak iki alt grupta incelendiğinde primer İTP'li hastalarda G alleli sıklığı % 18.09, İTP- AFS'li hastalarda G alleli sıklığı % 28.4 olarak bulunmuştur. Her iki grup da sağlıklı bireyler ile karşılaştırıldığında aradaki fark anlamlı sınıra ulaşmamaktadır. Primer İTP'li hastalarda beklenenin aksine G alleli sıklığının azaldığı görülmüştür. Sonuç olarak bizim çalışmamızda, İTP ve OİHA'li hastalarda sağlıklı bireylere kıyasla CTLA-4 1. ekzon 49 A/G polimorfizmi açısından anlamlı bir fark olmadığı bulunmuştur. Daha fazla hasta içeren alt gruplarla çalışmanın devam etmesi planlanmıştır. Bu polimorfızmin fonksiyonel etkilerinin gösterilmesi, otoimmün hastalıkların gelişiminde CTLA-4 1. ekzon 49 A/G polimorfızminin rolü olup olmadığını aydınlatacaktır. 35
Özet (Çeviri)
9) SUMMARY As in the other autoimmune diseases etiopathogenesis of hematological autoimmune diseases is not fully understood. Decrease or loss of immune tolerance has an important role in development of autoimmunity. CTLA-4 molecule is a very important molecule for peripheral T cell tolerance. There are various reports indicating that defects in the CTLA-4 gene may result in autoimmune diseases. In this study we have investigated the impact of CTLA-4 1. exon 49 A/G polymorphism on the autoimmune blood diseases. We have looked for CTLA-4 1. exon 49 A/G polymorphism in 108 patients with autoimmune blood diseases. (I.T.P and A.I.H.A) and in 150 healthy subjects. A allele frequency has been found to be 71.6% and G allele 28.4% in healthy controls. Males and females were similar genotypicaly regarding CTLA-4 1. exon 49 A/G polymorphism. The results in healthy subjects were also similar to the results reported by other European countries. When investigated in patients with AIHA the frequency of CTLA-4 1. exon 49 A/G was 68.4% for A allele and 31.6 for G allele. Compared to healthy controls, no significant differences were founding terms of allele frequencies. When subgroups of primary AIHA, SLE-A1HA, CLL-AIHA were examined separetely only in a small number of CLL patients the frequency of G allele was found to be increased significantly statistically. In patients with ITP the frequency of A allele was 78.4%, and G allele was %21.6. There was no significant difference in allele frequencies compared to healthy controls. When we separeted ITP patients into two groups, patients with primary ITP and patients with ITP-APS G allele frequency was found to be 18.09% in primary ITP patients and 28.4% in ITP-APS patients. Compared to controls neighter group had reached to statistical significance. Contrary to our expectation G allele frequency was decreased. In conclution our study, yealed no significant differences between ITP, AIHA patients and healthy controls regarding CTLA-4 1. exon 49 A/G polymorphism. We planned to expand the study by subgroups which contain increased number of cases. Evidence of the functional impacts of this polymorphism will imform using the future about it's role in pathogenesis of autoimmune diseases. 36
Benzer Tezler
- Otoimmün tiroid hastalıklarında renkli Doppler ultrasonografinin ayırıcı tanıdaki etkinliği
The effectiveness of color Doppler ultrasonography in differential diagnosis in autoimmune thyroid diseases
İBRAHİM ÖNDER YENİÇERİ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2002
Radyoloji ve Nükleer TıpDokuz Eylül ÜniversitesiRadyodiagnostik Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ENİS İĞCİ
- Otoimmün tiroid hastalıklarında arı sütü (royal jelly)'nün otoimmünite üzerindeki etkinliğinin araştırılması
Investigation of effects of royal jelly on autoimmunity in autoimmune thyroid diseases
CİHANGİR EREM
- Çocukluk çağı hemolitik hastalıklarında splenektomi sonrası reaktif trombositoz etkilerinin retrospektif tek merkezli araştırması
Retrospective single center investigation of the effects of reactive thrombocytosis after splenectomy in childhood hemolytic diseases
HANDE KANDEMİR
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2023
HematolojiSağlık Bilimleri ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ZEYNEP YILDIZ YILDIRMAK
- Kronik karaciğer hastalarımızda Diabetes Mellitus
Diabetes Mellitus in chronic liver disease
ÖZGÜR YILMAZ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2011
GastroenterolojiCelal Bayar Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. HAKAN YÜCEYAR
- İnaktif hepatit B taşıyıcılarında D vitamini düzeyi ve vitamin D reseptör(VDR) gen polimorfizminin incelenmesi
Investigate of vitamin d levels and vitamin D receptor (VDR) gene polymorphisms in inactive hepatitis B carriers.
SÜLEYMAN ALBAŞ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2018
Aile Hekimliğiİzmir Katip Çelebi ÜniversitesiAile Hekimliği Ana Bilim Dalı
YRD. DOÇ. DR. ESRA MELTEM KOÇ