Genetic analyses in seckel syndrome and azoospermia
Seckel sendromu ve azospermide genetik analizi
- Tez No: 152515
- Danışmanlar: PROF.DR. ASLI TOLUN
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Biyoloji, Biology
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2004
- Dil: İngilizce
- Üniversite: Boğaziçi Üniversitesi
- Enstitü: Fen Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Moleküler Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 94
Özet
Otozomal çekinik bozukluklarda Seckel sendromu ve azosperaıide genetik incelemeler gerçekleştirildi. Seckel sendromunda bilinen üç gen bölgesine bağlantı bulunup bulunmadığı 1 5 ailede araştırıldı. Ayrıca ATR ile etkileşen dört gen bölgesiyle ve 15 başka DNA onarım gen bölgelerine bağlantı araştırıldı. Azosperaıide ise laboratuvanmızda daha önce bulunmuş gen bölgesi yeni markırlarla ayrıntılı olarak incelendi. Bulgular bilgisayar tabanlı parametrik testlerle değerlendirildi. Daha sonra en güçlü aday genler veritabanlan kullanılarak değerlendirildi. MNAT1 ve RAD51L1 Seckel sendromu için, P2RX1 ve NYD-SP20 ise azospermi için en güçlü aday genler olarak belirlendi. MNAT1, RAD51L1 ve P2RX1 dizi analizi ve SSCP kullanılarak, NYD-SP20 dizi analizi kullanılarak hastalığa sebep olan kusuru belirlemek amacıyla ilgili ailelerde mutasyon için incelendi. Genlerde herhangi bir mutasyon bulunamadı, ama MNAT1 geninde yeni bir polimorfizm belirlendi.
Özet (Çeviri)
The autosomal recessive genetic disorders Secke] syndrome and azoospermia were studied. In Secke] syndrome, two of the known loci were tested for linkage in 15 Secke] families. In addition, four ATR interacting and fifteen DNA repair gene loci were tested for linkage. In azoospermia, the locus which was previously identified in our laboratory was refined with additional markers, and computer based parametric tests were applied to evaluate the linkage information obtained. The strongest candidate genes were selected using databases. MNATJ and RAD51L1 were assessed as the strongest candidates for Seckel syndrome and P2RX1 and NYD-SP20 for azoospermia. MNATL RAD51L1 and P2RXJ were analyzed for mutations in relevant families by direct sequencing and SSCP. NYD-SP20 was analyzed by direct sequencing in order to identify any disease causing defects. Mo mutations were found in any of the genes, but a novel polymorphism was identified in MNATJ.
Benzer Tezler
- Genotype-phenotype correlation in cystic fibrosis and gene localization in seckel syndrome and pectus carinatum
Sistik fibrozis hastalığında, genotip-fenotip bağlantısının kurulması ve sekel sendromu ve pektus karinatum için gen bölgelerinin belirlenmesi
M. OKYAY KILINÇ
- Locus and gene analyses in five inherited disorders
Beş kalıtsal hastalıkta lokus ve gen analizi
SİBEL AYLİN UĞUR
Yüksek Lisans
İngilizce
2002
GenetikBoğaziçi ÜniversitesiMoleküler Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
PROF.DR. ASLI TOLUN
- Post-COVİD döneminde musküloskeletal semptom ve bulgular
Musculoskeletal symptoms and signs in the post-COVID period
ÖZER ERZURUMLUOĞLU
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2022
Fiziksel Tıp ve RehabilitasyonKahramanmaraş Sütçü İmam ÜniversitesiFiziksel Tıp ve Rehabilitasyon Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. TUBA TÜLAY KOCA
- Le cancer medullaıre de la thyroıde traıtement chırurgıcal en premıere ıntentıonà propos de 41 observations
Medüller tiroit kanserinin primer cerrahi tedavisi: 41 olgunun retrospektif analizi
KAMER TOMAOĞLU
Tıpta Uzmanlık
Fransızca
1996
Genel Cerrahiİstanbul Üniversitesi-CerrahpaşaGenel Cerrahi Ana Bilim Dalı
PROF. DR. JEAN LOUIS PEIX
- Multipl skleroz hastalığı etiyopatogenezinde, insan endojen retrovirüs-w (Herv-w)' nın rolü
The role of human endogeneus retrovirus-w (Herv-w) in the etiopathogenesis of multiple sclerosis disease
ZEKERİYA TAŞKIN
Yüksek Lisans
Türkçe
2023
GenetikNecmettin Erbakan ÜniversitesiTıbbi Mikrobiyoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. BAHADIR FEYZİOĞLU