Tiroid disgenezili çocukların aile bireylerinde hormonal ve ultrasonografik olarak tiroid disgenezisi taraması
Başlık çevirisi mevcut değil.
- Tez No: 153859
- Danışmanlar: PROF.DR. ABDULLAH BEREKET
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2006
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Marmara Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 98
Özet
11 ÖZET Giriş ve amaç: Konjenital hipotiroidi (KH) tüm dünyada 1/3000-4000 sıklıkta görülmektedir. KH olgularının %80-85'i tiroid bezinin gelişimsel anomalileri (tiroid disgenezisi) ne bağlıdır. Tiroid disgenezisi, ektopik yerleşimli tiroid dokusu, tiroid bezi yokluğu, hemiagenezisi yada hipoplazisi olarak sınıflandırılabilir. Tiroid disgenezisi çoğunlukla sporadik olmakla birlikte %2 oranında ailesel olgular bildirilmiştir. İnsan ve hayvanlardaki araştırmalarda tiroid transkripsiyon faktör 1, 2 (TTF- 1/NKX2.1, TTF-2/FOXE1), paired box transkripsiyon faktör (PAX8) ve tiroid uyarıcı hormon reseptörü (TSHR) genlerindeki mutasyonların tiroid disgenezisine sebep olduğu gösterilmiştir. Ancak ailesel tiroid disgenezili olguların hepsinde bu mutasyonlar saptanamamaktadır. Toplumumuzda ebeveynlerde akraba evliliği sıklığının yüksek olması nedeniyle kalıtsal hastalıkların görülme sıklığı yüksektir. Bu nedenle ülkemizde ailesel tiroid disgenezilerinin ve bu ailelerde genetik mutasyonların daha sık olduğu varsayılabilir. Çalışmamızda birincil amaç:. Tiroid disgenezisi tanısı ile takip edilen çocukların birinci derece akrabalarında tiroid fonksiyon testleri ve tiroid ultrasonografisi ile tiroid disgenezi taraması yaparak, bu olgularda ailesel tiroid disgenezisi sıklığını saptamak ve ailesel geçiş paternini incelemektir İkincil amaçlar ise:. Tiroid disgenezili olgularda tiroid anomalilerinin dağılımını saptamak,. Tiroid disgenezili olgularda ve aile bireylerinde tiroid gelişiminde rol oynayan gen mutasyonların ı araştırmaktır. Materyal, metod: Üç hastanenin Çocuk Endokrinoloji kliniklerinde takip edilmekte olan hormonal, ultrasonografik ve/veya sintigrafik verilerleIll tiroid disgenezisi tanısı almış hastalar bu çalışmanın evrenini oluşturdu. Çalışmaya katılmayı kabul eden ailelerde indeks olgu ve birinci derece akrabaları; (anne, baba ve kardeşleri) çalışma grubu olarak seçildi. İndeks olgu ve aile bireylerine ilişkin bilgi formu dolduruldu. İndeks olgulara ve aile bireylerine tek doktor tarafından tiroid ultrasonu ve tiroid fonksiyon testleri yapıldı. Ayrıca tanı anında sintigrafik incelemesi olmayan 3 yaşın üzerindeki hastalara 3 hafta tedavi kesilerek sintigrafi yapıldı. Toplam 81 tiroid disgenezili indeks olgu ve aileleri çalışma grubunu oluşturdular. Çalışmaya katılan bireylere uygun yaş, cinsiyet ve sayıda; bilinen herhangi bir tiroid hastalığı olmayan ve daha önce herhangi bir nedenle ultrasonografik veya biyokimyasal olarak tetkik edilmemiş bireyler ise kontrol grubu olarak alınarak bunlara tiroid ultrasonu yapıldı ve tiroid hacimlerinin normal bireylerdeki referans değerleri saptandı. Tüm veriler Microsoft Excell programına kaydedildi. İstatistiksel değerlendirmede oranların karşılaştırılması için Ki-kare testi, ortalamaların karşılaştırılması için t-testi kullanıldı. Bulgular: Toplam 77 aileden 81 tiroid disgenezili hastanın dağılımında; 35 olgu agenezi, 35 olgu ektopi, 8 olgu hipoplazi, 3 olgu ise hemiagenezi tanısı almıştı. İndeks olguların 217 aile bireyi ve 220 kontrol deneği istatistiksel olarak değerlendirildi. Tiroid disgenezili yetmişyedi aile incelendiğinde 5 ailede (%6.5) 1'den fazla bireyde bilinen tiroid disgenezisi var idi. Olgular 1 ailede agenezi-hipoplazi (olgu no:5-6), 2 ailede ektopi-hipoplazi (olgu no:8-9, 62-62B), 1 ailede hipoplazi-hipoplazi (olgu no:30-31), 1 ailede agenezi-ektopi (olgu no: 14-15) olarak saptandı. Bu bilinen olguların dışında bu çalışmadaki taramada ise hiçbir aile bireyinde aşikar hipotiroidi, tiroid agenezi veya ektopisi saptanmadı. Ancak, 20 aileye mensup 21 indeks olgu ile akrabalığı olan 25 bireyde asemptomatik tiroid anormalliği saptandı (tüm aile bireylerinin %10.3'ü). Bunlar TSH yüksekliği ve/veya tiroid hacim düşüklüğü idi. Bu bireylerden 12'sinde tiroid hacminde düşüklük, 10'unda yüksek TSH, 3'ünde herikisiIV beraber saptandı. Çalışmaya alınan 77 ailede ebeveynlerin akraba evliliği %31.1, iken 5 aileden gelen 9 ailesel olguda %40, ailesellik saptanmayan 72 ailede %30.6, asemptomatik ailesel tiroid anormalliği olan olgularda %35 olarak bulundu (p>0.05). Sonuç: Çalışmamızda tiroid disgenezisinde ailesellik oranı daha önce Avrupa populasyonlarında bildirilen rakamın 3.3 katı olarak saptanmıştır. Bu durumun ülkemizdeki yüksek akraba evliliği oranı ile ilişkili olabileceğini düşünmekteyiz. Asemptomatik aile bireylerinde önemli sayıda TSH yüksekliği ve tiroid hacmi düşüklüğü saptanması tiroid disgenezili çocukların aile bireylerinde hafif dereceli tiroid hipoplazisinin sık görüldüğünü göstermektedir.
Özet (Çeviri)
ABSTRACT Introduction: Congenital hypothyroidism due to thyroid dysgenesis accounts for 85% of the cases. It is manifested as ectopic thyroid tissue, athyreosis, hypoplasia or hemiagenesis of the thyroid gland. Castanet et al have reported that 2% of thyroid dysgenesis cases are familial. TTF1, TTF2, PAX8 and TSHR gene mutations have been described in some but not all of the familial cases of thyroid dysgenesis. We hypothesized that familial thyroid dysgenesis and genetic mutations might be more common in our population due to the high rates of parental consanguinity. We primarily aimed to investigate;. The incidence of familial thyroid dysgenesis and the pattern of inheritance by performing thyroid ultrasonography and thyroid function tests in the first degree relatives of the patients with thyroid dysgenesis. Our secondary aims were to investigate. The distribution of various types of thyroid dysgenesis in our cohort. Mutations causing thyroid dysgenesis or thyroid abnormality in thyroid dysgenesis cases and their first degree relatives. Material and methods: Study population composed of 81 thyroid dygenesis cases diagnosed by thyroid ultrasound and/or thyroid scan and their 244 first degree relatives. The age and sex matched 220 healthy control subjects with no known thyroid disorder formed the control group. Thyroid ultrasound was perfomed in. the study and control group by the same experienced radiologist (I.A.). Thyroid function tests were performed in the first degree relatives of the patients with thyroid dysgenesis. Statistical analysis was done by using Jandel Sigmastat statistical program.VI Results: 81 cases with thyroid dysgenesis from 77 families with the following specific diagnoses; 35 agenesis, 35 ectopic thyroid, 8 hypoplasia, 3 hemiagenesis were included in the study. Thyroid US and thyroid function tests were performed in 217 first degree relatives of the cases. 220 healthy controls also underwent thyroid US to obtain normative data for thyroid volumes for our population. In 5 of 77 families, there was 2 members with known thyroid dysgenesis making rate of familial thyroid dysgenesis 6.5% in our cohort. These were 1 with agenesis-hypoplasia combination (case no: 5-6), 2 with ectopia- hypoplasia (case no: 8-9, 62-62B) combination, 1 with hypoplasia- hypoplasia (case no: 30-31) combination and 1 with agenesis-ectopia (case no: 14-15) combination. Screening of asymptomatic family members in this study by USG and TFTs did not reveal any new case with overt hypothyroidism. However, low thyroid volume in 12 family members, slightly elevated TSH (ranging 5.1-28.1 mlU/ml) in 10 family members and both low volume and high TSH in 3 family members were detected as a result of this screening (25 subjects, 10.3%of the relatives). Parental consanguinity rates was similar between groups as 31.1% among 77 families, 40% among familial cases, 30.6% among sporadic cases, 35% among cases with at least one family member with asymptomatic thyroid abnormality. Conclusion: Familial thyroid digenesis was found in a higher rate in our population (6.5%) than the rate described in European population (2%). This finding might be related to the higher rates of parental consanguinity in our population. Significant number of asymptomatic thyroid abnormality was detected in first degree relatives of the affected cases. We concluded that mild hypoplasia of thyroid gland might be more common in the first degree relatives of the patients with thyroid dysgenesis.
Benzer Tezler
- Konjenital hipotiroidi tanısıyla takip edilen hastaların klinik ve laboratuvar özellikleri
Clinical and laboratory features of patients with congenital hypothyroidism
SERCAN YÜCEL YANMAZ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2018
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıDicle ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. YUSUF KENAN HASPOLAT
- 2008-2018 yılları arasında ulusal doğuştan hipotiroidi taramasından, Gaziantep Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Endokrinoloji Bilim Dalına yönlendirilen hastaların klinik, laboratuar ve prognostik özellikleri ile değerlendirilmesi
Evaluation of the clinic, labaratory and prognostic values of patients who referred by the national congenital hypothyroidism screening programme between 2008-2018 to Gaziantep University Faculty of Medicine, Department of Pediatric Endocrinology
BERAT ÇOLAK
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2019
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıGaziantep ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. MEHMET KESKİN
- Konjenital hipotiroidili hastalarda eşlik eden tiroid dışı anomaliler
Accompanying extrathyroidal anomalies in patients with congenital hypothyroidism
MERVE ÖZBEY KAVAK
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2023
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıDicle ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. EDİP UNAL
- Tiroid disgenezisine bağlı konjenital hipotiroidili çocuklarda PAX-8, TTF-1 VE TTF-2 gen polimorfizmlerinin rolü
The role of PAX-8, TTF-1 AND TTF-2 gene polymorphisms in children with congenital hypothyroidism due to thyroid dysgenesis
ALİ SEÇKİN YALÇIN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2011
Endokrinoloji ve Metabolizma HastalıklarıGaziantep ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. MEHMET KESKİN
- Yenidoğan döneminde major cerrahi girişim geçirmiş hastalarda preoperatif ve postoperatif dönemde tiroid fonksiyonlarının değerlendirilmesi
Evaluation of the thyroid functions in the preoperative and postoperative period in patients with major surgery in the newborn period
GAMZE MUTLUCAN KÖSEOĞLU
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2021
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık Bilimleri ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. AYŞEGÜL ZENCİROĞLU