Geri Dön

Faktör13 Val34LEU mutasyonunun venöz ve arteriyel tromboz gelişimine katkısı

An study about effect of factor XIII Val34Leu gene polymorphism in venous and arterial thrombosis

  1. Tez No: 156461
  2. Yazar: ENGİN TÜRKMEN
  3. Danışmanlar: PROF.DR. MELİHA NALÇACI
  4. Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
  5. Konular: Hematoloji, Hematology
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2004
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: İstanbul Üniversitesi
  10. Enstitü: Tıp Fakültesi
  11. Ana Bilim Dalı: İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.

Özet

61 kanıtlanamamıştır. FXIII Val34Leu polimorfizmi ile ilgili çalışma sonuçlan çelişkili olmakla beraber ümit vericidir. Ancak henüz bu polimorfizmin fonksiyonel etkisi tam olarak aydınlatılamamıştır. Daha geniş ve kontrollü hasta grupları ile yapılacak çalışmalar ile FXIII Val34Leu polimorfizminin arteriyel trombozdan koruyucu etkisi olup olmadığının açıklığa kavuşturulması gereklidir. Bu çalışmanın sonuçlan venöz tromboz ile Faktör XIII Val34Leu polimorfizmi arasında istatistiksel bir anlam saptamamakla birlikte (Çizelge 4. 2.) Leu34 allelinin arteriyel trombozdan koruyucu bir etki yarattığı görüşünü desteklemektedir (Çizelge 4.1.). 6. ÖZET Faktör XIII (FXIII) pıhtılaşma sisteminin son basamağında rol alan bir transglutaminaz enzimidir. Trombin tarafından aktive edilen FXIII, fibrin monomerleri arasında kovalent bağlar oluşumunu sağlar ve fibrin pıhtısını stabilize eder. Bu durum fibrinin, fibrinolitik maddelere karşı dirençli hale gelmesini sağlar. Konjenital FXIII eksikliği kanama eğilimi ile seyreden, nadir rastlanan otozomal resesif geçişli bir hastalıktır. Bugüne kadar FXIII geninde ciddi fonksiyon bozukluğuna neden olan yirmiden fazla mutasyon bildirilmiştir. Bu mutasyonlann dışında 4 polimorfizm daha gösterilmiştir: Val34Leu, Pro564Leu, Val65011e, Glu651Gly. Son yıllarda Val34Leu polimorfizminin hem venöz hem de arteriyel tromboz gelişimine karşı koruyucu etkisi bulunabileceğini işaret eden değişik çalışmalar yayımlanmıştır. Bu çalışmada hem arteriyel, hem de venöz trombozlu değişik hasta gruplarında Val34Leu polimorfizminin rolü araştınlmıştır.62 Çalışmamızda toplam 126 kişiden oluşan sağlıklı popuîasyonda Faktör XIII Val34Leu polimorfizminin sıklığı incelemiştir. Sonuçta 79 kişide (% 62) W (homozigot normal) genotip, 45 kişide (%37) VL (heterozigot) genotip, 2 kişide LL (homozigot mutant) genotip saptanmıştır. V allelinin sıklığı % 80.5, L allelinin sıklığı % 19.4 olarak bulunmuştur. Bu oran İngilterede % 29, Macaristan'da % 25.9, İspanya'da % 19, Brezilya da ise % 25'tir. Türk toplumu için elde edilen L sıklığının (%19.4) diğer bazı Avrupa ve Amerika ülkelerinden farklı olmakla birlikte, bir Akdeniz ülkesi olan İspanya ile aynı olduğu saptanmıştır. İncelenen toplam 167 kişiden oluşan hasta grubunda erkek / kadın oram 142/25 (5.68), median yaş 45.53 (en küçük 27, en büyük 61 yaş) idi. Diabet oram % 15, kolesterol yüksekliği oram % 55, sigara içme oram % 76 olarak saptanmıştır. Bu 167 bireyden oluşan grupta 131 bireyde W ve 35 bireyde VL genotipi saptanmıştır. 1 bireyde LL genotipine rastlanmıştır. Allel sıklığı V için % 88.9, L için ise % 1 1.1 olarak hesaplanmışta. Hasta ve sağlıklı bireylere ait veriler istatistiksel olarak incelendiğinde iki grup arasında FaktorXIII (FXIII) Val34Leu Polimorfizmi açısından anlamlı bir fark olduğu görülmüştür (p = 0.0047). Ayrıca genotip dağılımlarının Hardy- Weinberg dengesine uygun olduğu gözlemlenmiştir. İncelenen toplam 117 kişiden oluşan arteriyel trombozlu hasta grubunda erkek / kadm oram 100/17 (5.8), median yaş 45.53 (en küçük 27, en büyük 61 yaş) idi. Diabet oram % 15, kolesterol yüksekliği oram % 55, sigara içme oram % 76 olarak saptanmıştır. Bu 1 17 bireyden oluşan grupta 93 bireyde VV ve 24 bireyde VL genotipi saptanmıştır. LL genotipine rastlanmamıştır. Allel sıklığı V63 için % 89.7, L için ise % 10.2 olarak hesaplanmıştır. Hasta ve sağlıklı bireylere ait veriler istatistiksel olarak incelendiğinde iki grup arasında FaktorXIII (FXIII) Val34Leu polimorfizmi açısından anlamlı bir fark olduğu görülmüştür (p = 0.002). Ayrıca genotip dağılımlarının Hardy-Weinberg dengesine uygun olduğu gözlemlenmiştir. incelenen toplam 50 kişiden oluşan venöz trombozlu hasta grubunda erkek / kadın oram 39/11 (3.5), median yaş 44.5 (en küçük 29, en büyük 60 yaş) idi. Diabet oram % 6, kolesterol yüksekliği oram % 30, sigara içme oram % 92 olarak saptanmıştır. Hastalardan kan örneği alınarak genomik DNA' lan izole edilmiş ve Faktör XIII Val34Leu polimorfizmine spesifik primerler ile gen amplifikasyonu yapılmıştır. Sonuç olarak 50 kişiden oluşan venöz tromboz grubunda 38 bireyde W, 1 1 bireyde VL ve 1 bireyde LL genotipi saptanmıştır. Allel sıklığı V için % 87, L için ise % 13 olarak hesaplanmıştır. Sonuç olarak 50 kişiden oluşan venöz tromboz grubunda 38 bireyde W, 11 bireyde VL ve 1 bireyde LL genotipi saptanmıştır. Allel sıklığı V için % 87, L için ise % 13 olarak hesaplanmıştır. Hasta ve sağlıklı bireylere ait veriler istatistiksel olarak incelendiğinde iki grup arasında FaktorXIII (FXIII) Val34Leu Polimorfizmi açısından anlamlı bir fark olmadığı görülmüştür (p = 0.1314). Bu çalışmanın sonuçları venöz tromboz ile Faktör XIII Val34Leu polimorfizmi arasında istatistiksel bir anlam saptamamıştrr. Sonucun anlamlı olmaması, venöz tromboz grubunda hasta sayışırım azlığı ile ilişkili olabilir. Bununla birlikte Faktör XIII Val34Leu polimorfizminin arteriyel tromboza karşı koruyucu bir etkiye sahip olduğu sonucu desteklenmektedir.

Özet (Çeviri)

Özet çevirisi mevcut değil.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    517458

    Trakya bölgesinde yaşayan, tekrarlayan gebelik kaybı öyküsü olan çiftlerde sayısal ve yapısal kromozom anomalileri ve trombofili riskinin araştırılması

    Investigation of numerical, structural chromosomal abnormalities and thrombophilic risks in repeated loss of pregnancy in Trakya region

    ESRA EREN

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2018

    GenetikTrakya Üniversitesi

    Biyoteknoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. HAKAN GÜRKAN

  2. Tez No

    67338

    Faktör analizi ve bazı besin maddeleri üzerine bir uygulama

    Factor analysis and an application on some food materials

    M.ERHAN ERDOĞAN

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    1997

    İstatistikOndokuz Mayıs Üniversitesi

    İstatistik Ana Bilim Dalı

    YRD. DOÇ. DR. YÜKSEL ÖNER

  3. Tez No

    77391

    Gediz Nehri ve çevresinin radyoaktif, majör ve iz element seviyelerinin belirlenerek faktör analizi yöntemi ile incelenmesi

    Başlık çevirisi yok

    MUSTAFA BAKAÇ

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    1998

    Nükleer MühendislikEge Üniversitesi

    Nükleer Bilimler Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. MEHMET N. KUMRU

  4. Tez No

    142168

    Şizofreni hastalarında pozitif ve negatif belirtilerinin faktör yapısı

    Factor structure for positive and negative symptoms in schizophrenic patients

    TUĞBA ERGUVAN ÖZEL

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2004

    PsikiyatriAnkara Üniversitesi

    Psikiyatri Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. ALİ KEMAL GÖĞÜŞ

  5. Tez No

    247994

    Konjenital faktör X eksikliği olan hastalarımızın fenotip incelemesi ve genetik analizi

    Phenotype and genotype analysis of our patients with congenitally factor X deficiency

    SERDAR EPÇAÇAN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2010

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıYüzüncü Yıl Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. AHMET FAİK ÖNER

Geri Dön