Geri Dön

Faktör13 Val34LEU mutasyonunun venöz ve arteriyel tromboz gelişimine katkısı

An study about effect of factor XIII Val34Leu gene polymorphism in venous and arterial thrombosis

  1. Tez No: 156461
  2. Yazar: ENGİN TÜRKMEN
  3. Danışmanlar: PROF.DR. MELİHA NALÇACI
  4. Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
  5. Konular: Hematoloji, Hematology
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2004
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: İstanbul Üniversitesi
  10. Enstitü: Tıp Fakültesi
  11. Ana Bilim Dalı: İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 74

Özet

61 kanıtlanamamıştır. FXIII Val34Leu polimorfizmi ile ilgili çalışma sonuçlan çelişkili olmakla beraber ümit vericidir. Ancak henüz bu polimorfizmin fonksiyonel etkisi tam olarak aydınlatılamamıştır. Daha geniş ve kontrollü hasta grupları ile yapılacak çalışmalar ile FXIII Val34Leu polimorfizminin arteriyel trombozdan koruyucu etkisi olup olmadığının açıklığa kavuşturulması gereklidir. Bu çalışmanın sonuçlan venöz tromboz ile Faktör XIII Val34Leu polimorfizmi arasında istatistiksel bir anlam saptamamakla birlikte (Çizelge 4. 2.) Leu34 allelinin arteriyel trombozdan koruyucu bir etki yarattığı görüşünü desteklemektedir (Çizelge 4.1.). 6. ÖZET Faktör XIII (FXIII) pıhtılaşma sisteminin son basamağında rol alan bir transglutaminaz enzimidir. Trombin tarafından aktive edilen FXIII, fibrin monomerleri arasında kovalent bağlar oluşumunu sağlar ve fibrin pıhtısını stabilize eder. Bu durum fibrinin, fibrinolitik maddelere karşı dirençli hale gelmesini sağlar. Konjenital FXIII eksikliği kanama eğilimi ile seyreden, nadir rastlanan otozomal resesif geçişli bir hastalıktır. Bugüne kadar FXIII geninde ciddi fonksiyon bozukluğuna neden olan yirmiden fazla mutasyon bildirilmiştir. Bu mutasyonlann dışında 4 polimorfizm daha gösterilmiştir: Val34Leu, Pro564Leu, Val65011e, Glu651Gly. Son yıllarda Val34Leu polimorfizminin hem venöz hem de arteriyel tromboz gelişimine karşı koruyucu etkisi bulunabileceğini işaret eden değişik çalışmalar yayımlanmıştır. Bu çalışmada hem arteriyel, hem de venöz trombozlu değişik hasta gruplarında Val34Leu polimorfizminin rolü araştınlmıştır.62 Çalışmamızda toplam 126 kişiden oluşan sağlıklı popuîasyonda Faktör XIII Val34Leu polimorfizminin sıklığı incelemiştir. Sonuçta 79 kişide (% 62) W (homozigot normal) genotip, 45 kişide (%37) VL (heterozigot) genotip, 2 kişide LL (homozigot mutant) genotip saptanmıştır. V allelinin sıklığı % 80.5, L allelinin sıklığı % 19.4 olarak bulunmuştur. Bu oran İngilterede % 29, Macaristan'da % 25.9, İspanya'da % 19, Brezilya da ise % 25'tir. Türk toplumu için elde edilen L sıklığının (%19.4) diğer bazı Avrupa ve Amerika ülkelerinden farklı olmakla birlikte, bir Akdeniz ülkesi olan İspanya ile aynı olduğu saptanmıştır. İncelenen toplam 167 kişiden oluşan hasta grubunda erkek / kadın oram 142/25 (5.68), median yaş 45.53 (en küçük 27, en büyük 61 yaş) idi. Diabet oram % 15, kolesterol yüksekliği oram % 55, sigara içme oram % 76 olarak saptanmıştır. Bu 167 bireyden oluşan grupta 131 bireyde W ve 35 bireyde VL genotipi saptanmıştır. 1 bireyde LL genotipine rastlanmıştır. Allel sıklığı V için % 88.9, L için ise % 1 1.1 olarak hesaplanmışta. Hasta ve sağlıklı bireylere ait veriler istatistiksel olarak incelendiğinde iki grup arasında FaktorXIII (FXIII) Val34Leu Polimorfizmi açısından anlamlı bir fark olduğu görülmüştür (p = 0.0047). Ayrıca genotip dağılımlarının Hardy- Weinberg dengesine uygun olduğu gözlemlenmiştir. İncelenen toplam 117 kişiden oluşan arteriyel trombozlu hasta grubunda erkek / kadm oram 100/17 (5.8), median yaş 45.53 (en küçük 27, en büyük 61 yaş) idi. Diabet oram % 15, kolesterol yüksekliği oram % 55, sigara içme oram % 76 olarak saptanmıştır. Bu 1 17 bireyden oluşan grupta 93 bireyde VV ve 24 bireyde VL genotipi saptanmıştır. LL genotipine rastlanmamıştır. Allel sıklığı V63 için % 89.7, L için ise % 10.2 olarak hesaplanmıştır. Hasta ve sağlıklı bireylere ait veriler istatistiksel olarak incelendiğinde iki grup arasında FaktorXIII (FXIII) Val34Leu polimorfizmi açısından anlamlı bir fark olduğu görülmüştür (p = 0.002). Ayrıca genotip dağılımlarının Hardy-Weinberg dengesine uygun olduğu gözlemlenmiştir. incelenen toplam 50 kişiden oluşan venöz trombozlu hasta grubunda erkek / kadın oram 39/11 (3.5), median yaş 44.5 (en küçük 29, en büyük 60 yaş) idi. Diabet oram % 6, kolesterol yüksekliği oram % 30, sigara içme oram % 92 olarak saptanmıştır. Hastalardan kan örneği alınarak genomik DNA' lan izole edilmiş ve Faktör XIII Val34Leu polimorfizmine spesifik primerler ile gen amplifikasyonu yapılmıştır. Sonuç olarak 50 kişiden oluşan venöz tromboz grubunda 38 bireyde W, 1 1 bireyde VL ve 1 bireyde LL genotipi saptanmıştır. Allel sıklığı V için % 87, L için ise % 13 olarak hesaplanmıştır. Sonuç olarak 50 kişiden oluşan venöz tromboz grubunda 38 bireyde W, 11 bireyde VL ve 1 bireyde LL genotipi saptanmıştır. Allel sıklığı V için % 87, L için ise % 13 olarak hesaplanmıştır. Hasta ve sağlıklı bireylere ait veriler istatistiksel olarak incelendiğinde iki grup arasında FaktorXIII (FXIII) Val34Leu Polimorfizmi açısından anlamlı bir fark olmadığı görülmüştür (p = 0.1314). Bu çalışmanın sonuçları venöz tromboz ile Faktör XIII Val34Leu polimorfizmi arasında istatistiksel bir anlam saptamamıştrr. Sonucun anlamlı olmaması, venöz tromboz grubunda hasta sayışırım azlığı ile ilişkili olabilir. Bununla birlikte Faktör XIII Val34Leu polimorfizminin arteriyel tromboza karşı koruyucu bir etkiye sahip olduğu sonucu desteklenmektedir.

Özet (Çeviri)

Özet çevirisi mevcut değil.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    192130

    Koroner arter hastalığında faktör 13 ve plazminojen aktivatör inhibitörü-1 gen polimorfizminin klinik ve angiografik bulgularla ilişkisi

    Relationship between factor 13 and plasminogen activator inhibitor-1 gene polymorphism and clinic and angiographic finding in coronary artery disease

    NİHAT KALAY

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2006

    KardiyolojiErciyes Üniversitesi

    Kardiyoloji Ana Bilim Dalı

    DOÇ.DR. RAMAZAN TOPSAKAL

  2. Tez No

    741354

    Kalmodulin bağlama transkripsiyon faktörü3 (CAMTA3)'ün kuraklık altındaki rolünün Arabidopsis thaliana'da incelenmesi

    Investigation of the role of calmodulin binding transcription factor3 (CAMTA3) under drought in Arabidopsis thaliana

    DİLAN ATEŞ

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2021

    ZiraatNiğde Ömer Halisdemir Üniversitesi

    Tarımsal Genetik Mühendisliği Ana Bilim Dalı

    DR. ÖĞR. ÜYESİ EMRE AKSOY

  3. Tez No

    674765

    Plasenta invazyon anomalisi olan gebelerde fibrinojenin kandaki seviyesinin kanamayı öngörmedeki rolü

    The role of predicting bleeding of fibrinogen level in the blood in pregnancywith plasenta invasion abnormality

    SÜMEYYE KADIOĞLU

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2021

    Kadın Hastalıkları ve DoğumHatay Mustafa Kemal Üniversitesi

    Kadın Hastalıkları ve Doğum Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. KENAN SERDAR DOLAPÇIOĞLU

  4. Tez No

    497478

    Antepartum kan fibrinojen ve kalsiyum düzeylerinin postpartum hemogram parametrelerine etkisinin değerlendirilmesi

    Evaluation of antepartum blood fibrinogen and calcium levels on postpartum hemogram parameters

    HALİT ARSLAN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2017

    Kadın Hastalıkları ve DoğumRecep Tayyip Erdoğan Üniversitesi

    Kadın Hastalıkları ve Doğum Ana Bilim Dalı

    YRD. DOÇ. DR. ŞENOL ŞENTÜRK

  5. Tez No

    193473

    Cinsiyet gelişim bozukluğu olan hastalarda sry ve sf1 gen çalışmaları

    Sry and sf1 genes studies in patient with disorders of sexual development

    AHMET YEŞİLYURT

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2007

    Moleküler TıpAtatürk Üniversitesi

    Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı

    PROF.DR. SITKI ÖZTAŞ

Geri Dön