Geri Dön

Ullrich konjenital musküler distrofi: klinik, immünhistokimyasal, genetik ve kas manyetik rezonans görüntüleme çalışması

Ullrich congenital muscular dystrophy: a clinical, immunohistochemical, genetic and muscle magnetic resonance imaging study

  1. Tez No: 156601
  2. Yazar: V. GÖKNUR HALİLOĞLU
  3. Danışmanlar: PROF. DR. HALUK TOPALOĞLU
  4. Tez Türü: Tıpta Yan Dal Uzmanlık
  5. Konular: Nöroloji, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Neurology, Child Health and Diseases
  6. Anahtar Kelimeler: Ullrich, collagen VI, genetic, morphologic, muscle MRI
  7. Yıl: 2004
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Hacettepe Üniversitesi
  10. Enstitü: Tıp Fakültesi
  11. Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Çocuk Nörolojisi Bilim Dalı
  13. Sayfa Sayısı: 104

Özet

90 7. ÖZET Haliloğlu G. Ullrich konjenital musküler distrofi (UKMD): klinik, immünhistokimyasal, genetik ve kas manyetik rezonans görüntüleme (MRG) çalışması. Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi, Pediatrik Nöroloji yan dal uzmanlık tezi, 2004, Ankara. UKMD tanısının konulması fenotipin ve klinik özelliklerin tanınmasına dayanır. Hastalığın anahtar bulguları proksimal kontraktürler ve distal laksitenin birlikteliğidir. Yenidoğan döneminde hipotoni, konjenital tortikollis, artrogripozis ve kalça çıkığı, miyopatik yüz görünümü, kalkaneusun çıkık olması, ayak tabanında yağ yastıkçığı görünümü, ciltte kuruluk ve saç foliküllerinin belirginleşmesine bağlı dermatit görünümü, insizyon yerlerinde aşırı skar dokusu oluşumu ek bulgulardır. Kollajen Vl'nın

Özet (Çeviri)

91 8. ABSTRACT Haliloglu G. Ullrich Congenital Muscular Dystrophy: A clinical, immunohistochemical, genetic and muscle magnetic resonance imaging study, Hacettepe University Faculty of Medicine, Thesis in Pediatric Neurology, Ankara, 2004. Ullrich's congenital muscular dystrophy (UCMD) is an autosomal recessive myopathy, characterized by proximal contractures and distal laxity. Additional key features are the presence of neonatal hypotonia, congenital arthrogryposis, torticollis and hip dislocation, protruded calcaneus, increased subcutaneous fat tissue on the soles of the feet, and skin features such as protruded bulbs of hair follicles and extensive cheloid formation. Recessive and dominant mutations in the COL6A1, COL6A2 (21q22.3) and COL6A3 (2q37) genes encoding oc1, a2 and a3 chains of collagen VI, respectively have been identified in patients with UCMD. Clinical, morphological, genetic and muscle magnetic resonance imaging (MRI) of 32 patients from 29 families are investigated in detail. Collagen VI involvement as total or partial reduction of collagen VI was found in 23 of the 29 families (79%). The haplotype analysis suggested linkage to COL6A1/COL6A2 locus in 7 of the families and COL6A3 locus in 3 of the families. One of the patients linked to COL6A3 locus had a homozygous nonsense mutation. Age and presentation at onset, severity of weakness and contractures, frequency of ambulant and nonambulant patients were similar in patients with and without collagen VI involvement. No significant phenotypical differences were found between the families linked to each loci. Muscle MRI showed selective sparing of anterior and deep posterior compartments in the cruris irrespective of the collagen VI status. Prenatal diagnosis was provided to two families with chorion-villus sampling and haplotype analysis. We conclude that diagnosis of UCMD depends on clinical grounds and detailed analysis of families without collagen VI involvement will help to define homogeneous subgroups for the identification of new genes, possibly coding for other components of the extracellular matrix.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    566351

    Kontraktürlü miyopatilerin klinik ve genetik özelliklerinin incelenmesi

    Studying clinical and genetic characteristics of myopathies with early contracture

    GULSHAN YUNISOVA

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2019

    Nörolojiİstanbul Üniversitesi

    Nöroloji Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. HACER DURMUŞ TEKÇE

  2. Tez No

    360358

    Konjenital kardiak anomalilerin değerlendirilmesinde çok kesitli BT anjiografinin ve üç boyutlu görüntülenmenin tanıya katkısı

    Role of multislice CT angiography and three-dimensional vieving evaluation in the of congenital cardiac anomaly

    SAİDA ALİYEVA

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2013

    Radyoloji ve Nükleer TıpEge Üniversitesi

    Dahili Tıp Bilimleri Bölümü

    PROF. HUSEYİN HUDAVER ALPER

  3. Tez No

    836882

    The phenomenon of life in heidegger's thought earthliness as the essence of life

    Başlık çevirisi yok

    MUSTAFA KEMAL IŞIK

    Yüksek Lisans

    İngilizce

    İngilizce

    2014

    FelsefeKatholieke Universiteit Leuven (Catholic University of Leuven)

    DR. ULLRİCH MELLE

  4. Tez No

    850967

    Mitokondri hasarı ile ilişkili nöromüsküler hastalıklarda mitokondriyal protein import mekanizmasının araştırılması

    Investigation of mitochondrial protein import mechanism in neuromuscular diseases associated with mitochondrial damage

    EVRİM AKSU MENGEŞ

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    2024

    Tıbbi BiyolojiHacettepe Üniversitesi

    Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. BURCU BALCI

  5. Tez No

    492031

    Vergessen und erinnern: Die verankerung der vergangenheit in Uwe Timms werken

    Unutmak ve hatırlamak: Uwe Timm'in eserlerinde geçmişi yaşamak

    GÖKÇEN TÜREGÜN SARIÇOBAN

    Doktora

    Almanca

    Almanca

    2017

    Alman Dili ve EdebiyatıEge Üniversitesi

    Amerikan Dili ve Edebiyatı Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. NERGİS PAMUKOĞLU DAŞ

Geri Dön