Geri Dön

Kontraktürlü miyopatilerin klinik ve genetik özelliklerinin incelenmesi

Studying clinical and genetic characteristics of myopathies with early contracture

PDF İndir

  1. Tez No: 566351
  2. Yazar: GULSHAN YUNISOVA
  3. Danışmanlar: DOÇ. DR. HACER DURMUŞ TEKÇE
  4. Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
  5. Konular: Nöroloji, Neurology
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2019
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: İstanbul Üniversitesi
  10. Enstitü: Tıp Fakültesi
  11. Ana Bilim Dalı: Nöroloji Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 126

Özet

GİRİŞ; Kontraktürlü miyopatiler, erken kontraktür gelişimi ile karakterize genetik ve klinik olarak heterojen bir grup herediter kas hastalığıdır. En sık gözlenen Emery-Dreifuss müsküler distrofi (EDMD), Bethlem miyopatisi (BM) ve Ullrich konjenital müsküler distrofisidir (UKMD). AMAÇ; Bu çalışmada, İstanbul Tıp Fakültesi Nöroloji Anabilim Dalı Nöromüsküler Hastalıklar Polikliniğinde 1989-2018 yılları arasında kontraktürlü miyopati tanıları ile izlenen, akraba olmayan 31 aileden 50 hastanın klinik ve genetik özellikleri ayrıntılı incelenmiştir. BULGULAR; Çalışmamızın sonucunda 18 ailede (%58) kontraktürlü miyopatiye neden olan bozukluk genetik olarak gösterildi. Akraba olmayan 8 aileden (%25) on dokuz hasta EDMD-1, iki aileden (%6) iki hasta EDMD-2, bir aileden (%3) iki hasta EDMD-3, yedi aileden (%22) yedi hasta kollajen 6 ilişkili miyopati tanısı aldı. EDMD-1 grubunda hastalığın ortalama başlangıç yaşı 5,5±2,4 yıldı, hastalığın en sık başlangıç bulgusu Aşil kontraktürüne bağlı parmak ucunda yürümeydi, hastaların zaaf dağılımı skapuloperonealdi. Takiplerinde hastaların %90'da kardiyak tutulum gelişmişti, %55'e pace maker takılmıştı. Ayrıca, kadın taşıyıcıların %40'da ciddi kardiyak ileti kusuru saptandı. EMD geninde 4“novel”mutasyon (c.416_417delTT; c.248_252delTACTC; c.19delC; Q44X[c.130C>T]) saptandı. OD-laminopati hastalarımızın sayısı çok olmasa da, bu grupta hastalığın EDMD-1'e göre başlangıç yaşının daha erken olduğu ve hastalık bulgularının daha ağır olduğu gözlendi. Moleküler incelemede LMNA geninde iki hastada heterozigot (c.1357C>T; c.127G>A), bir hastada homozigot 'novel' mutasyon (c.71C>G) saptandı. Diğer gruptaki hastalardan beşi BM, biri UKMD, biri ise kavşak tip müsküler distrofi fenotipindeydi. Col6A genlerinde saptanan yedi mutasyondan dördü 'novel' mutasyondu (c.838G>T; c.901-1G>C; c.428+1G>T; c.6063+5G>A). SONUÇ: Çalışmamızda, Türkiye'deki kontraktürlü miyopati hastalarının klinik ve genetik özellikleri ayrıntılı olarak incelenmiş, sadece nadir ve yeni fenotipler gözlenmekle kalmamış, popülasyonumuza özgün yeni mutasyonlar da saptanmıştır

Özet (Çeviri)

INTRODUCTION: Myopathies with early contracture are the heterogeneous hereditary muscle disorders characterized by early contractures and muscle weakness. The most common groups are Emery-Dreifuss muscular dystrophy (EDMD), Bethlem myopathy (BM) and Ullrich congenital muscular dystrophy (UCMD). OBJECTIVE: In this study, the clinical and genetic characteristics of 50 patients from 31 unrelated families who followed up between 1989-2018 years at the Neuromuscular Disorders Unit, Department of Neurology, Istanbul Faculty of Medicine were examined. RESULTS: The genetic cause of the myopathy with early contracture was found in 18 families (58%). Nineteen patients from eight unrelated families (25%) with EDMD-1, two patients from two families (6%) with EDMD-2, two patients from one family (3%) with EDMD-3, seven patients from seven families (22%) related collagen 6 were diagnosed. In EDMD-1 group, the mean onset age of disease was 5.5 ± 2.4 years, the most common initial sign was toe walking due to Achilles contracture. Scapuloperoneal muscle weakness distribution was the most common phenotypical feature. Cardiac involvement was observed in 90% of the patients during follow-up period and pace maker was implanted in 55% of the patients. Furthermore, 40% of female carriers had severe cardiac conduction defect. Four novel mutations were identified in the EMD gene c.416_417delTT; c.248_252delTACTC; c.19delC; Q44X [c.130C> T]). Although the number of OD-laminopathy patients were limited, the age of onset in EDMD-2 patients were earlier and symptoms were more severe than EDMD-1. Molecular examination revealed heterozygous mutation (c.1357C>T; c.127G>A) in two patients and homozygous novel mutation (c.71C> G) in one patient. Five of the patients in the collagen VI related myopathy group were BM, one was UCMD and one was OD collagen VI related LGMD phenotype. Four novel mutations were detected in the Col6A genes (c.838G>T; c.901-1G>C; c.6063+5G>A; c.8377_8379delGTC ). CONCLUSION: In our study, we detailed the clinical and genetic characteristics of myopathy patients with early contractures, as well as several novel mutations were identified.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    281640

    Diz kontraktürlü hastalarda farklı fizik tedavi yöntemlerinin etkinliğinin karşılaştırılması

    The efficacy of the different physical treatment modalities on knee contracture

    İLKNUR ALBAYRAK GEZER

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2011

    Fiziksel Tıp ve RehabilitasyonSelçuk Üniversitesi

    Fiziksel Tıp ve Rehabilitasyon Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. HATİCE UĞURLU

  2. Tez No

    646702

    Sıçan modelinde periprostetik meme kapsülünü azaltmak için profilaktik zafirlukast, montelukast ve kromolin sodyum tedavisi uygulanması

    Başlık çevirisi yok

    FETHİYE DAMLA MENKÜ ÖZDEMİR

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2020

    Plastik ve Rekonstrüktif CerrahiHacettepe Üniversitesi

    Plastik Rekonstrüktif ve Estetik Cerrahi Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. HAKAN UZUN

  3. Tez No

    740346

    Traneksamik asidin kapsül kontraktürüne etkisinin rat modelinde gösterilmesi

    Showing the effect of tranexamic acid on capsule contracture in the rat model

    ŞAHİN ATAKAN BAYIR

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2022

    Plastik ve Rekonstrüktif CerrahiAnkara Üniversitesi

    Plastik ve Rekonstrüktif Cerrahi Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. ZEKİ CAN

  4. Tez No

    878585

    Klorojenik asidin silikon implant çevresinde oluşan kapsül kontraktürüne etkisinin immünohistokimyasal ve histopatolojik olarak rat modelinde gösterilmesi

    Immunohistochemical and histopathologic demonstration of the effect of chlorogenic acid on capsular contracture around silicone implants in a rat model

    ZEYNEP ŞEYMA BOSTAN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2024

    Plastik ve Rekonstrüktif CerrahiKaradeniz Teknik Üniversitesi

    Plastik ve Rekonstrüktif Cerrahi Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. MURAT LİVAOĞLU

  5. Tez No

    165483

    İleri deformiteli dizlerde total diz protezi uygulamalarımız

    Knee arthroplasty on knees having severe deformity

    BERK GÜÇLÜ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2005

    Ortopedi ve TravmatolojiAnkara Üniversitesi

    Ortopedi ve Travmatoloji Ana Bilim Dalı

    PROF.DR. BAHADDİN GÜZEL

Geri Dön