Geri Dön

Atriyal izomerizli çocuklarda Hand1 ve Nkx2.5 gen mutasyonları

Hand1 and Nkx2.5 in children with atrial isomerism

  1. Tez No: 158026
  2. Yazar: ALİ CAN HATEMİ
  3. Danışmanlar: PROF.DR. NİHAN ERGİNEL ÜNALTUNA
  4. Tez Türü: Doktora
  5. Konular: Tıbbi Biyoloji, Medical Biology
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2004
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: İstanbul Üniversitesi
  10. Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Genetik Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 88

Özet

6. Özet Kalbin embriyolojik gelişiminde rol oynayan transkripsiyon faktörleri arasında en önemlilerinden birisi Nkx2.5 genidir. Handl ise Nkx2.5'a downstream konumda kardiyak morfogenezde etkili bir diğer transkripsiyon faktör genidir. Nkx2.5 geni mutasyonları şimdiye dek ASD+AV ileti defektlerİ ve Fallot tetralojisi gibi bazı konjenital kalp hastalıklarında gösterilmiştir. Handl konusundaki araştırmalar ise şimdilik kısıtlı sayıdadır ve insanda direkt bir konjenital kalp malformasyonuna etken olduğu gösterilmemiştir. Çalışmamızda atriyal izomerizm ve lateralite defekti gösteren hasta grubunda (n=70) Nkx2.5 geni için önceden tanımlanmış mutasyonların taranması ve bunu takiben olası yeni mutasyonların ortaya çıkarılması amacıyla tüm genin SSCP yöntemi ile taranması planlanmıştır. Hastalarda bilinen mutasyonlardan sadece 1 tanesine (C618T/Glnl70ter) rastlanmıştır. Diğer yandan yeni mutasyon taranması amacıyla yapılan SSCP incelemelerinde ise baz değişikliği bulunamamıştır. Handl geninde ise 1. ekson'un bir kısmı ve 1. ekson-intron bağlantı bölgeleri amplifiye edilerek SSCP incelemesi yapılmıştır. Değişik paternler gözlenen 13 hasta ve 5 kontrol vakasına ait örnekler dizilenmiştir. Sekiz hasta ve 2 kontrol örneğinde polimorfizm olduğu bilinen C851G sübstitûsyonu bulunmuştur. Bu çalışma ile atriyal izomerizm etyopatogenezinde Nkx2.5 geni ilk kez çalışılmıştır. İlk bulgularımız lateralite defektli hastalarda Nkx2.5 geninde mutasyon bulunmadığı yönünde olmakla beraber genin daha detaylı incelenmesini kapsayan çalışmalarımız halen devam etmektedir. 77

Özet (Çeviri)

7. Summary Nkx2.5, one of the important transcription factors involved in the embryologic morphogenesis of the heart lies upstream to HANDI, another important factor for the developing heart. To date mutations in Nkx2.5 gene were shown in specific congenital cardiac defects such as secundum ASD+AV conduction defects and tetralogy of Fallot. Although known as a transcriptional factor involved in the early heart development, limited data is available for Handl in humans with congenital heart disease. To further characterize the role of Nkx2.5 and HANDI in a specific subgroup of congenital heart disease we screened 70 patients with laterality defects for the known mutations in Nkx2.5 gene. Only 1 patient with C168T/Glnl70ter mutation was detected. In order to identify new mutations, we performed SSCP analysis of the whole gene for this group of patients. No new sequence change was detected. We also screened HANDI gene's 1. exon and 1. exon-intron boundary with SSCP analysis in the same patient and control groups. We found C851G substitution in 8 patients and 2 controls. Our preliminary Nkx2.5 gene studies provided valuable data, nearly excluding Nkx2.5 gene in the etiopathogenesis of laterality defects but further analysis of the gene is still continuing. 78

Benzer Tezler

  1. Tez No

    409446

    Konjenital olarak düzelmiş büyük arter transpozisyonlu hastalarımızın tanı tedavi ve izlem süreçlerinin değerlendirilmesi

    Evaluation of diagnosis, treatment, and folllow-UP process of our congenitally corrected transpositions of great arteries patients

    AYTAÇ MERAL

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2015

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıHacettepe Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. SÜHEYLA ÖZKUTLU

  2. Tez No

    808664

    Fetal kardiyovasküler sistem anomalilerinin prenatal tanılarının, kısa dönem neonatal sonuçlarının ve postnatal tanılarının retrospektif olarak incelenmesi

    Retrospective analysis of prenatal diagnoses, short-term neonatal outcomes and postnatal diagnoses of fetal cardiovascular system anomalies, Hacettepe University Faculty of Medicine

    MUSTAFA ONUR KAMANİ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2023

    Kadın Hastalıkları ve DoğumHacettepe Üniversitesi

    Kadın Hastalıkları ve Doğum Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. ÖZGÜR DEREN

  3. Tez No

    156502

    1977-2002 yılları arasında Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi İhsan Doğramacı Çocuk Hastanesi'nde yapılan otopsilerde saptanan konjenital kalp hastalığı insidansı, dağılımı ve ekstrakardiak malformasyonlarla ilişkisi

    Congenital heart diseases' incidence, distribution and relation with extracardiac malformations detected in autopsies performed at Hacettepe University İhsan Doğramacı Children's Hospital Pediatric Pathology Department between 1977-2002

    O. TOLGA İNCE

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2004

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıHacettepe Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ.DR. ŞAFAK GÜÇER

  4. Tez No

    79783

    Atriyal fibrilasyonu olan hastaların kalp atım hızlarının değerlendirilmesi

    Evaluation heart rates of patient with atrial fibrillation

    ŞENAY BOZACI

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    1999

    Hemşirelikİstanbul Üniversitesi

    İç Hastalıkları Hemşireliği Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. NURAY ENÇ

  5. Tez No

    769496

    Omentin ve enflamasyonun atriyal fibrilasyon oluşumundaki yeri

    The impact of omentin and inflammation in order of atrial fibrillation

    İBRAHİM ETEM DURAL

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2017

    KardiyolojiAfyon Kocatepe Üniversitesi

    Kardiyoloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. ERSEL ONRAT

Geri Dön