NF1 tanısı almış hastalarda NF1 mutasyonlarının taranması
Screening of the NF1 mutations in patients diagnosed as NF1
- Tez No: 158031
- Danışmanlar: PROF. DR. ŞÜKRİYE AYTER
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Tıbbi Biyoloji, Medical Biology
- Anahtar Kelimeler: NF1, tekrarlayan mutasyon, RFLP, NF1, recurrent mutation, RFLP
- Yıl: 2004
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Hacettepe Üniversitesi
- Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 53
Özet
ÖZET Terzi YK, NF1 tanısı almış hastalarda NF1 mutasyonlarının taranması, Hacettepe Üniversitesi Sağlık Bilimleri Enstitüsü Tıbbi Biyoloji Programı Yüksek Lisans Tezi, Ankara, 2004. Nörofîbromatozis tip 1 (NF1), veya“von Recklinghausen”hastalığı 1/3000-4000'de bir görülen, en yaygın otozomal dominant hastalıklardan biridir. NF1 klinik olarak kutanöz nörofîbrom,“cafe-au-lait”lekeler, Lisch nodülü, aksiller ve inguinal bölgede çillenme ile tanımlanır. NF1 geni 17ql 1.2 numaralı kromozomal bölgede yer alır. NF1 geninde meydana gelen mutasyonlar, krista nöralis'den köken alan dokularda iyi ve kötü huylu tümörlerin gelişmesine neden olur. Bu nedenle NF1 geni, tümör baskılayıcı gen olarak kabul edilir. NF1 mutasyonlannm gen üzerinde eşit şekilde dağıldığı görülmektedir. Gende görülen çok çeşitli tipteki mutasyonların saptanabilmesi, birçok tekniğin bir arada kullanılması ile mümkün olmaktadır. Bununla birlikte NF1 geninde görülen mutasyonların saptanabilmesi; genin büyüklüğü, psödogenlerin varlığı, oluşan mutasyonların gen içinde belirli bir bölgede toplanmaması ve çok çeşitli tipte mutasyonların görülmesi nedeni ile çok karmaşık ve uzun süren bir iştir. Son zamanlarda birçok araştırmacı bazı ekzonlarda mutasyonların daha yoğun olarak görüldüğünü ve bunların büyük bir kısmının ise tekrarlayan mutasyonlar olduğunu işaret etmektedir. Bu nedenle çalışmamızda, NF1 hastalarında ekzon 4b, 16, 29 ve 37'de tekrarlayan 496delGT, 499delTGTT, R816X, L898P, 5448insG, 5206~2A>G, Y2264X, and 6839delTAC mutasyonlarmı inceledik. Bu amaçla RFLP (Restriction Fragment Lenght Polymorphisms) ve denature poliakrilamid jel elektroforezi yöntemleri kullanıldı. Bu analizler sonucunda iki ailede ekzon 4b'de iki farklı mutasyon tanımlandı. Bunlar 496delGT ve 499deıTGTT mutasyonlarıdır. Ancak diğer üç ekzonda hiçbir mutasyon bulunamamıştır.
Özet (Çeviri)
VI ABSTRACT Terzi YK, Screening of the NF1 mutations in patients diagnosed as NF1, Hacettepe University Health Sciences Institute, MSc Thesis in Medical Biology, Ankara, 2004. Neurofibromatosis type 1 (NF1), or von Recklinghausen disease is one of the most common autosomal dominant disorders, affecting approximately 1/3000-4000 individuals in all ethnic groups. NF1 is clinically characterized by cutaneous neurofibromas, cafe-au-lait spots, Lisch nodules, and freckling of axillary and inguinal regions. The NF1 gene maps to chromosome 17qll.2 and is considered to be a tumor suppressor gene, since loss-of-function mutations have been associated with the occurence of bening and malignant tumors in neural crest derived tissues. NF1 mutations seem to be equally distributed along the gene, and the mutational spectrum needs for multiple complementary techniques to detect the complete variety of pathogenic lessions. However, mutation detection in the NF1 gene is laborious and complex due to the large size of the gene, the existence of the pseudogenes, the lack of clustering of the mutations in a particular region of the gene, and great variety of possible lessions. Recently, many researchers point that some exons might have a higher mutation density in the NF1 gene and the majority of these mutations were recurrent Therefore, we analysed four exons (exon 4b, 16, 29, and exon 37) to detect recurrent mutations in our NF1 patients. We used RFLP (Restriction Fragment Lenght Polymorphisms) and denaturing polyacrylamid gel electrophoresis methods. In this study, 496delGT, 499delTGTT, R816X, L898P, 5448insG, 5206-2 A>G, Y2264X, and 6839delTAC mutations were analysed as a recurrent mutation. These analyses allowed us to identify two different mutations which are 496delGT and 499delTGTT, in exon 4b in two family. However, no mutation was found in other three exons.
Benzer Tezler
- Nörofibromatozis tip1 grubu çocuk hastaların ağız bulgularının ve ağız sağlığıyla ilgili yaşam kalitesinin incelenmesi
İnvestigation of oral findings and oral health-related quality of life in children with neurofibromatosis type 1.'
ELİF KABACIOĞLU
Diş Hekimliği Uzmanlık
Türkçe
2024
Diş HekimliğiMarmara ÜniversitesiÇocuk Diş Hekimliği Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ALİ RECAİ MENTEŞ
PROF. DR. HURİYE NURSEL ELÇİOĞLU
- Erciyes Üniversitesi çocuk nörolojisi kliniğinde nörokütanöz hastalık tanısı ile takip edilen hastaların değerlendirilmesi
Evaluation of patients with neurocutaneous syndromes in Erciyes University pediatric neurology clinic
ASLIHAN AKDEMİR
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2018
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıErciyes ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. HÜSEYİN PER
- Nörofibromatozis tip1'li hastaların klinik, radyolojik ve genetik özelliklerinin retrospektif olarak değerlendirilmesi
Başlık çevirisi yok
ŞULE ÇALIŞKAN KAMIŞ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2020
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık Bilimleri ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. GANİYE BEGÜL KÜPELİ
- Nörofibromatozisli hastalarda görülen atrofik skar ile yara iyileşmesi ve ekstrasellüler matriks elemanlarının ilişkileri, nörofibromlu dokudaki damar endoteli ve damar düz kasındaki değişikliklerin değerlendirilmesi
The evaluation of relationships between atrophic scar with wound healing and extracellular matrixin patients with neurfibromatosis; and changes in vascular endothelium and smooth muscle in neurofibroma tissue
OSMAN ÜNSAL DEMİR
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2015
Plastik ve Rekonstrüktif CerrahiKırıkkale ÜniversitesiPlastik ve Rekonstrüktif Cerrahi Ana Bilim Dalı
YRD. DOÇ. DR. ELİF SARI
- Çocukluk çağı santral sinir sistemi tümörleri: 2008-2020 yılları arasındaki hastaların retrospektif değerlendirilmesi
Childhood central nervous system tumors: a retrospective evaluation of patients between 2008 and 2020
MEHMET KAZAN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2023
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıOndokuz Mayıs ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. AYHAN DAĞDEMİR