Erciyes Üniversitesi çocuk nörolojisi kliniğinde nörokütanöz hastalık tanısı ile takip edilen hastaların değerlendirilmesi
Evaluation of patients with neurocutaneous syndromes in Erciyes University pediatric neurology clinic
- Tez No: 511017
- Danışmanlar: PROF. DR. HÜSEYİN PER
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2018
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Erciyes Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 151
Özet
Amaç: Bu çalışmada nörokutanöz hastalıklardan Nörofibromatozis Tip 1 (NF1), Tüberoz skleroz (TS), Sturge Weber sendromu (SWS) ve İnkontinentia Pigmenti (İP) tanısı ile takip edilen hastaların klinik ve radyolojik bulgu ve komplikasyonlarının değerlendirilmesi amaçlandı. Gereç ve Yöntem: Bu çalışmaya Ocak 2002 – Aralık 2017 tarihleri arasında Erciyes Üniversitesi Çocuk Nöroloji Kliniğinde 18 yaş öncesi tanı almış olan 124 NF1, 115 TS, 15 SWS ve 3 İP hastası dahil edildi. Hastaların 2016 yılına kadar olan verileri dosya kayıtlarından retrospektif olarak incelendi, 2016 ve 2017 yıllarında tanı alan hastalar ise prospektif olarak takip edildi. Tüm hastaların bulguları uzman çocuk nörolog eşliğinde değerlendirildi, radyolojik bulguları ve EEG bulguları değerlendirildi. Hastaların psikometrik değerlendirmeleri Çocuk Ruh Sağlığı Departmanı tarafından yapıldı. Komplikasyonlara yönelik olarak hastalarımız Göz, Çocuk Kardiyoloji ve Çocuk Nefroloji bölümleri tarafından değerlendirildi. Bulgular: Bu çalışmaya alınan nörokutanöz hastalık tanılı toplam 257 hastanın 124'ü NF1 (%48,2), 115'i TS (%44,7), 15'i SWS (%5,8) ve 3'ü İP (%1,2) hastasıydı. Nörofibromatozis tip 1 tanısı alan 124 hastada sütlü kahve lekeleri %100, katlantı yerlerinde çillenme %39,5, kutanöz nörofibromlar %20,2, pleksiform nörofibrom %15,3 olarak saptandı. Hastaların beyin MRG'lerinde T2 ağırlıklı sekanslarda hiperintens lezyonlar %80,5 oranında saptandı. Optik yol gliomu %22,4, Lisch nodülleri %27,6 oranında saptandı. Hastaların %46,8'inde mental gerilik saptandı. Hastaların %17,7'sinde klinik nöbet ve %22,1'inde EEG'de epileptik dalgalar izlendi. 3 hastada (%2,7) sfenoid kanat displazisi, 1 hastada (%0,9) tibial psödoartroz, 14 hastada (%12,4) kifoskolyoz saptandı. Damarsal değişiklikler hastaların %9,7'sinde saptanmış olup en sık anevrizmalar tespit edildi. 16 hastada (%12,9) çeşitli maligniteler saptandı; bunlar %8 glial tümör, %2,4 malign periferik sinir kılıfı tümörü, %1,6 juvenil myelomonositer lösemi, %0,8 medulloblastom ve %0,8 T hücreli lenfoma olarak değerlendirildi. Tüberoz skleroz tanısı alan 115 hastanın %90,4 hipopigmente makül, %48,2 fasiyal anjiyofibrom, %17,5 Shagreen yaması, %3,5 alında fibröz plak ve %3,5 ungual fibrom saptandı. Beyin MRG'de en sık kortikal tüber (%84,3), subependimal nodül (%78,3) ve subkortikal tüber (%75,5) saptandı. 8 hastada (%7) SEGA saptandı. Hastaların %52,9'unda mental gerilik, %22,5'inde sınır zekâ düzeyi tespit edildi. Zekâ geriliği olan olguların %95,5'inde epilepsi saptandı ve tüberoz sklerozlu hastalarda epilepsi ile mental gerilik arasında anlamlı ilişki saptandı (p
Özet (Çeviri)
Objective: The aim of this study was to evaluate the clinical and radiological findings and complications of neurocutaneous diseases including neurofibromatosis type 1 (NF1), tuberous sclerosis (TS), Sturge Weber syndrome (SWS) and Incontinentia pigmenti (IP). Materials and Methods: 124 NF1, 115 TS, 15 SWS and 3 IP patients who were diagnosed before the age of 18 years between January 2002 and December 2017 in Erciyes University Pediatric Neurology Clinic were scrutinized in this study. Patients' data up to 2016 were retrospectively reviewed. Patients diagnosed in 2016 and 2017 were followed up prospectively. The findings of all patients were evaluated with a pediatric neurologist, radiological findings and EEG findings were also evaluated. The psychometric evaluations of the patients were made by the Child Mental Health department. Each patient was evaluated by an ophthalmologist, a pediatric cardiologist, and a pediatric nephrologist for the complications. Results: Of the 257 patients diagnosed with neurocutaneous disorders, 124 were NF1 (48,2%), 115 were TS (44,7%), 15 were SWS (5.8%) and 3 were IP (1,2%) patients. Regarding 124 neurofibromatosis type 1 patients, café-au-lait spots were found 100%, skinfold freckling was 39.5%, cutaneous neurofibromas were 20.2% and plexiform neurofibromas were 15.3%. Regarding brain MRI of patients, T2-weighted hyperintense lesions were detected in 80%. Optic tract glioma was 22.4% and Lisch nodules were 27.6%. 46.8% of the patients had intellectual disability. 17.7% of patients had seizures and epileptic waves were observed in 22.1% of EEG. Sphenoid wing dysplasia was detected in 3 patients (2.7%), tibial pseudoarthrosis in 1 patient (0.9%) and kyphoscoliosis in 14 patients (12.4%). Vascular changes were detected in 9.7% of the cases, with the most frequent aneurysms. Various malignancies were detected in 16 patients (12.9%); including 8% glial tumor, 2.4% MPNST, 1.6% JMML, 0.8% medulloblastoma and 0.8% T-cell lymphoma. Regarding 115 tuberous sclerosis patients, hypopigmented macules were detected 90.4%, angiofibroma was 48.2%, Shagreen patch was 17.5%, fibrous plaque at forehead was 3.5% and ungual fibroma was 3.5%. Epilepsy was observed in 84.3% of patients and epileptic waves in EEG were observed in 78.8%. Regarding brain MRI; the most common lesions were cortical tuber (84.3%), subependymal nodule (78.3%) and subcortical tuber (75.5%). SEGA was detected in 8 patients (7%). Mental retardation was found in 52.9% of the patients and border intelligence level was found in 22.5% of the patients. Epilepsy was detected in 95.5% of patients with mental retardation and a meaningful relationship was found between epilepsy and mental retardation in patients with tuberous sclerosis (p
Benzer Tezler
- Serebral palsili hastaların demografik, klinik ve laboratuvar özelliklerinin değerlendirilmesi
Başlık çevirisi yok
ZEHRA BAYAZIT
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2019
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıErciyes ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. HAKAN GÜMÜŞ
- Erciyes Üniversitesi Pediatri Nöroloji Kliniğinde 2014 Ocak -2021 Haziran tarihleri arasında takip edilen akut iskemik infarktlı olguların demografik, klinik, radyolojik, elektrofizyolojik ve prognostik verilerinin retrospektif olarak değerlendirilmesi
Demographic, clinical, radiological, electrophysiographic and prognostic evaluation of patients with acute ichemic followed in Erciyes University Pediatric Neurology clinic between jan 2014 – jun 2021
SENA BERRA TATAR
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2022
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıErciyes ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. HAKAN GÜMÜŞ
- Çocukluk çağı multipl skleroz olgularının değerlendirilmesi
Evaluation of childhood multiple sclerosis
BÜŞRA DAŞLI DURSUN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2022
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıErciyes ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. MEHMET CANPOLAT
- Serebral palsili çocuk hastalarda kan homosistein, vitamin B12, folik asit, karnitin, vitamin d seviyeleri ve kemik metabolizmasının değerlendirilmesi
Evaluation of blood homocystein, vitamin B12, folic acid, carnite, vitamin D levels and bone metabolism in children with cerebral palsy
HABİBE SELVER DURMUŞ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2020
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıErciyes ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. FATİH KARDAŞ
- Sydenham kore tanısı alan çocukların klinik olarak değerlendirilmesi, tek merkez deneyimi
Clinical evaluation of children diagnosed with sydenham chorea, single center experience
HÜSEYİN PÜR
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2022
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıErciyes ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. HAKAN GÜMÜŞ