Hemofili A'da DNA polimorfizmleri ile taşıyıcıların belirlenmesi
Başlık çevirisi mevcut değil.
- Tez No: 16264
- Danışmanlar: PROF.DR. AYTEN ARCASOY
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Hematoloji, Hematology
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 1991
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Ankara Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Pediatrik Hematoloji-Onkoloji Bilim Dalı
- Sayfa Sayısı: 54
Özet
49 ÖZET Hemofili hasta ailelerindeki taşıyıcıların belirlenmesi önemli bir sorundur ve dik katle ele alınması gerekir. DNA analiz yöntemlerinin kullanıma girmesiyle kesin tanı oranı oldukça artmıştır ve bunda da genellikle DNA polimorfîzmlerinden (ya da RFLP) yararlanılmaktadır, işaretleyici olarak çeşitli DNA problan kullanılmakta olup birden fazla probun kullanılmasının sağlayacağı yarar daha fazladır. Bu çalışmada üç intrage- nik (Bel I / Intron 18, Xbal / Intron 22, Bgl I / F VHI 3') ve bir ekstragenik (Bgl H / DX 13) probun tek başlarına ve çeşitli kombinasyonlarla tanıdaki verimleri incelenmiştir. Çalışmada 156 hemofili ailesinde 405'i kadm olan 725 birey DNA polimorfizmleri ve aile ağaçlan bakımından incelenmiştir. Allelik sıklıklar önceki yayınlara uygun bulun muştur. Toplam 255 kadm (% 63) taşıyıcılık yönünden informatif bulunmuştur. En in- formatif probun ekstragenik bir prob olan DX 13 olduğu, en informatif intragenik pro bun ise Xbal / Intron 22 olduğu görülmüştür. Ancak ekstragenik problarm % 5 hata payı taşıdığı da göz önüne alınmalıdır. Üç probun bir arada kullanılmasıyla (Xba, Bel I, DX 13) informatif kadınların % 98 kadarının kesinlikle belirlenebileceği hesaplanmıştır. Hemofilinin sporadik olmadığı ailelerin % İT sinde prenatal tanı yapılabileceği görül müştür.
Özet (Çeviri)
Özet çevirisi mevcut değil.
Benzer Tezler
- Çukurova bölgesinde hemofili A ve B'li hastaların mutasyon analizi
Mutation analysis of hemophilia A and B patients in Çukurova region
DUYGU DÜZGÜNCE
- Analysis of the (CA)n dinucleotide repeat polymorphism at intron 13 of the factor VIII gene
Faktör VIII genin 13. intronunda bulunan (CA)n çift nükleotit tekrarlı polimorfizmin analizi
HAMDİ JARJANAZI
- Türk hemofili A hastalarında faktör VIII geninin I. intronundaki inversiyonun araştırılması
Recurrent inversion breaking intron I of the factor VIII gene in Turkish hemophilia A patients
MUSTAFA PEHLİVAN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2003
HematolojiEge Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. FİLİZ BÜYÜKKEÇECİ
- Genetic study of hemophilia A in Iraqi teenager
Iraklı gençlerde hemofili A üzerine genetik çalışma
ALI ADIL MURTADHA AL-ARAJI
Yüksek Lisans
İngilizce
2022
BiyokimyaÇankırı Karatekin ÜniversitesiBiyokimya ve Klinik Biyokimya Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. ŞEVKİ ADEM
- Improvements on the DNA diagnosis of hemophilla A and hemophilla B and establishment of type 2N von Willebrand disease diagnosis in Turkish patients
Hemofili A ve hemofili B DNA tanısının geliştirilmesi ve tip 2N von Willebrand hastalığının Türk hastalarında uygulanması
İNANÇ DEĞER FİDANCI
Yüksek Lisans
İngilizce
2004
BiyolojiBoğaziçi ÜniversitesiMoleküler Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
PROF.DR. HANDE ÇAĞLAYAN