Analysis of the (CA)n dinucleotide repeat polymorphism at intron 13 of the factor VIII gene
Faktör VIII genin 13. intronunda bulunan (CA)n çift nükleotit tekrarlı polimorfizmin analizi
- Tez No: 47494
- Danışmanlar: DOÇ.DR. S. HANDE ÇAĞLAYAN
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Biyoloji, Biology
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 1995
- Dil: İngilizce
- Üniversite: Boğaziçi Üniversitesi
- Enstitü: Fen Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 72
Özet
ÖZET Hemofili A' da taşıyıcı ve doğum öncesi tam çoğunlukla, hastalığın ailelerde kalıtım yolunu takip etmek amacıyla, RFLP ve VNTR yöntemleri kullanılarak yapılan bağlantı analizine dayanmaktadır. Bağlantı analizi için, gen içindeki veya gene çok yakın polimorfik markörler kullanılmaktadır. Türk popülasyonunda hemofili A hasta ailelerinin yüzde 87sinde, iki polimorfik bölge kullanılarak yapılan DNA bağlantı analizi ile genetik danışmanlık sağlamak mümkündür. Bu çalışmada bağlantı analizi ile sonuç alınamayan durumlarda aileleri bilgilendirmek için faktör Vin geninin 13. intronunda bulunan (CA)“ çift nükleotid tekrarlı polimorfizmi kullandık. Bu (CA)”bölgesindeki polimorfizm nükleotid dizisi GAWTS ile 20 erkek örneğinde belirlenmiştir. Aile analizlerinde, (CA)n bölgesi PCR ile özgün primerler kullanılarak çoğaltılmıştır. Bu PCR ürünleri jelde ayrıştırılmış, daha sonra kapiler blotting yöntemi ile artı yüklü membran üzerine geçirilmiş ve farklı alelleri gösteren bantlar, DİG DNA işaretleme ve belirleme sistemi kullanılarak görüntülenmiştir. Bu tez kapsamında 379 bağımsız kromozomla çalışılmış ve Türk hemofili A ailelerinden 126 dişi ve 145 erkeğin F.VIH intron 13 (CA)" genotipleri belirlenmiştir. Türk popülasyonunda altı alel tespit edilmiştir; (CA)i9 - (CA)24. Hemofili A ailelerindeki heterozigot oram yüzde 51 olarak bulunmuştur. F.VHI intron 13 (CA)n tekrarının analyzinin, Hindin, ve Stl4 polimorfizm ile birlikte kullanımıyla Türk hemofili A ailelerinin yüzde 92sine genetik danışmanlık sağlamanın mümkün olacağı belirlenmiştir. Bu polimorfik gen içi markörün kullanımı, gen dışı markörler ile çalışırken karşılaşılan rekombinasyon riskini en aza indirmektedir ve Türkiye'deki hemofili A ailelerinin bilgilendirilmesinde büyük rol oynayacağı düşünülmektedir.
Özet (Çeviri)
ABSTRACT Carrier determination and prenatal diagnosis of hemophilia A has largely been based on linkage analysis using RFLPs and VNTRs to follow the pattern of inheritance of the disorder in afflicted families. Linkage analysis requires the presence of highly polymorphic genetic markers within or very close to the gene. Genetic counseling is possible in 87 per cent of the families afflicted with hemophilia A in the Turkish population by DNA linkage analysis using two polymorphic sites. To provide genetic counseling to the non-informative families, we have attempted to use the dinucleotide repeat polymorphism (CA)“ in intron 13 of the factor Vm gene. The size of different alleles was determined by sequencing the (CA)n region in intron 13 by means of the GAWTS technique in a sample of 20 male individuals. The family studies were carried out by running the PCR products of the region on sequencing gels followed by capillary blotting onto positively charged membranes. The bands corresponding to different alleles were visualized by using the DIG DNA labeling and detection system. In the framework of this study 379 independent chromosomes have been examined and the F.VHI intron 13 (CA)”genotypes of 126 females and 145 males from Turkish hemophilia A families have been determined. Six alleles (CA)ig -(CA)24 have been identified in the Turkish population. The heterozygosity for this marker was determined to be 51 per cent. The combined use of three markers namely, HindlQ, Stl4 and F.VIII intron 13 (CA)" repeat polymorphism, has enabled to give genetic counseling to 92 per cent of the Turkish hemophilia A families. The risk of recombination faced when working with extragenic markers will be decreased by the introduction of such intragenic highly polymorphic marker and the results of this study will prove to be very useful for the genetic counseling of hemophilia A families in Turkey.
Benzer Tezler
- Antepfıstığından geliştirilen EST-SSR markörler ile pistacia türlerinin filogenetik analizi
Phylogenetic analysis of pistacia species by EST-SSR markers developed in Pistacia vera L.
HARUN KARCI
Yüksek Lisans
Türkçe
2017
ZiraatÇukurova ÜniversitesiBahçe Bitkileri Ana Bilim Dalı
PROF. DR. SALİH KAFKAS
- Molecular genetic analysis in faba bean (Vicia faba L.)
Baklada (Vicia faba L.) moleküler genetik analizler
MAZEN A S ABUZAYED
Doktora
İngilizce
2019
Biyolojiİzmir Yüksek Teknoloji EnstitüsüMoleküler Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
Prof. Dr. SAMİ DOĞANLAR
- Development of SSR markers in poppy (Papaver somniferum L.)
Haşhaş (Papaver somniferum L.)'da SSR markörlerinin geliştirilmesi
İBRAHİM ÇELİK
Yüksek Lisans
İngilizce
2011
Genetikİzmir Yüksek Teknoloji EnstitüsüMoleküler Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. SAMİ DOĞANLAR
PROF. DR. ANNE FRARY
- Küçük hücreli akciğer kanserinin tedavisinde CAV/EP alterne kemoterapi protokolünün etkinliği, prognostik faktör olarak hipofosfatemi ile p53'ün önemi ve yeni tanımladığımız informatif bir mikrosatellit aleli (D5S67-6)
Efficiency of CAV/EP alternate chemotherapy protochol in small cell lung cancer, importance of hypophosphatemia and p53 as prognostic factor and recent described informative microsatellite allele (D5S679-6)
MUSTAFA PEHLİVAN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
1999
OnkolojiDokuz Eylül ÜniversitesiDahili Tıp Bilimleri Bölümü
Y.DOÇ.DR. UĞUR YILMAZ
- Spinal müsküler atrofi aday genlerinde delasyon ve CA tekrar analizleri
Delation and CA repeat analysis in spinal muscular atropy candidate genes
SACİDE PEHLİVAN
Doktora
Türkçe
1997
Tıbbi BiyolojiHacettepe ÜniversitesiTıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. HAYAT ERDEM