Çukurova bölgesinde hemofili A ve B'li hastaların mutasyon analizi
Mutation analysis of hemophilia A and B patients in Çukurova region
- Tez No: 171764
- Danışmanlar: DOÇ.DR. ABDULLAH TULİ
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Biyokimya, Biochemistry
- Anahtar Kelimeler: Hemofili A, hemofili B, faktör VIII, faktör IX, moleküler tam. ıx, Hemophilia A, hemophilia B, factor VHI, factor IX, molecular diagnosis
- Yıl: 2006
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Çukurova Üniversitesi
- Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Biyokimya Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 70
Özet
ÖZET Çukurova Bölgesinde Hemofili A ve B'li Hastalanıl Mutasyon Analizi Hemofili, pıhtı oluşum yolundaki bir bozukluk nedeniyle genellikle uzamış kanama zamanı ile karakterize olan sık görülen bir kalıtsal kanama hastalığıdır. İki tipi vardır. Bunlar; her 5.000 erkek doğumda bir görülen Hemofili A (Klasik Hemofili) ve 30.000'de bir sıklığa sahip Hemofili B ( Christmas Hastalığındır. Her iki tip de X' e bağımlı resesif olarak kalıtdır. Hemofili A ve B'deki genetik bozukluk, faktör VIII ve IX'un eksikliği ya da anormalliğiyle sonuçlanır. Hemofili A' da en sık görülen genetik bozukluk intron 22 inversiyonudur. Diğer mutasyonlar, nokta mutasyonları ve çeşitli delesyonlardır. Hemofili B'de en sık görülen genetik bozukluk, nokta mutasyonlandır. Bu çalışmada, Çukurova bölgesinde moleküler tanısı konmamış hemofili hastalarının mutasyonlarının saptanarak bölgenin mutasyon haritasının çıkarılması ve prenatal tanıya bir ön hazırlık yapılması amaçlanmıştır. Çalışmada, Çukurova bölgesinde Türk hastalardaki faktör Vni ve IX gen mutasyonlarının tanımlanmasında RFLP yöntemi kullanılmıştır. Örnekler 30 hemofili A ve 7 hemofili B hastasından sağlanmıştır. Hemofili A hastaları, HindiJI ve AlwNl polimorfizmleri yönünden, hemofili B hastaları ise Taql, Xmnl ve Ddel polimorfizmleri yönünden araştırılmıştır. Çalışma sonunda, 13 hemofili A hastasında HindTLI polimorfizmi saptanırken, AlwNl polimorfizmi hiçbir hastada saptanamamıştır. Hemofili B hastaları ile yapılan çalışma sonucunda ise, 1 hastada Taql ve Xmnl polimorfizmi ve 2 hastada Ddel polimorfizmi saptanmıştır. Sonuç olarak, Hindlll polimorfizmi görülme sıklığı %43; Taql, Xmnl ve Ddel polimorfizmlerinin görülme sıklıkları ise sırasıyla %14, %14 ve %28 olarak saptanmıştır. Sonuç olarak, Çukurova Bölgesinde hemofili mutasyon belirleme başarısı daha fazla sayıda ekstrajenik ve intrajenik belirteçler ve DNA dizi analizi yönteminin kullanımıyla artırılabilecek, böylelikle FVUI ve FIX genlerindeki diğer mutasyonların da belirlenebilecektir. Ayrıca planlanan prenatal tam yaklaşımına da kolaylık sağlayacaktır.
Özet (Çeviri)
ABSTRACT Mutation Analysis of Hemophilia A and B Patients in Çukurova Region Hemophilias are common hereditary bleeding disorders usually characterized by prolonged bleeding time due to a defect in the clot formation. It has two types. They are known as Hemophilia A (Classic Hemophilia) that affects approximately one in every 5.000 males and Hemophilia B (Christmas Disease) which has a frequency of one in 30.000. Both types are inherited in an X-Iinked recessive manner. The genetic defect in hemophilia A and B result from the deficiency or abnormality of factor VIII and IX. The most common genetic defect in hemophilia A is intron 22 inversion. Other mutations are point mutations and various deletions. The most common genetic defect in hemophilia B is point mutation. In this study, we aimed to form the Çukurova region's mutation map and make a front preperation to its prenatal diagnosis with determinating hemophilia patients' mutations of which not have molecular diagnosis. In the study, we used RFLP at identification of factor VIII and IX gene mutations in Turkish patients from Çukurova region. Our samples were obtained from 30 hemophilia A and 7 hemophilia B patients. Hemophilia A patients were detected for HindUl and AlwNl polymorphisms and hemophilia B patients were detected for TaqI, Xmnl and Ddel polymorphisms. End of the study, we determined Hindlll polymorphism in 13 hemophilia patients but couldn't determined AlwNl poymorphisms in any patients. In the study that have been done with hemophilia B patients, we determined TaqI and Xmnl polymorphisms in 1 patients and Ddel polymorphisms in 2 patients. As a result of, we determined Hindlll polymorphism incidence as %43; TaqI, Xmnl and Ddel polymorphisms incidences as %14, %14 and %28. In conclusion, hemophilia mutation determination achievement in the Çukurova region can be increased with using more extragenic and intragenic markers and DNA sequencing analysis, in this way other mutations in the FVUI and FIX genes can be determinated. Furthermore, it provide simplicity to planned prenatal diagnosis approach.
Benzer Tezler
- Çukurova Bölgesinde yaşayan pediatrik hemofili ve von willebrand hastalarında ağız sağlığının yaşam kalitesi üzerindeki etkileri
Oral health related quality of life among children with hemophilia and von willebrand disease, in Çukurova Region
İFFET YAZICIOĞLU
- Çukurova bölgesinde çocuk popülasyonunda polivirus antikorlarının seroprevelansı
Seroprevelance of poliovirus antibodies in child population in Cukurova area
HASAN GÜVENTÜRK
Doktora
Türkçe
1999
MikrobiyolojiÇukurova ÜniversitesiMikrobiyoloji Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. FÜGEN YARKIN
- Çukurova bölgesinde önemli tarla ürünlerinde gübre kullanımının ekonomik analizi
An Economic analysis of fertilizer use on major field crops in Çukurova region
SELAHATTİN ÇINAR
Yüksek Lisans
Türkçe
1999
ZiraatÇukurova ÜniversitesiTarım Ekonomisi Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ŞİNASİ AKDEMİR
- Çukurova bölgesinde pamuk tarımında sırta ekim için uygun toprak hazırlığı
Suitable seedbed preperation for ridge planting in cotton production in Çukurova region
ABDÜLKADİR KARACA
Yüksek Lisans
Türkçe
1999
ZiraatÇukurova ÜniversitesiTarım Makineleri Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. VAHİT KİRİŞÇİ
- Çukurova bölgesinde yetiştirilen Çukurova 1518 (gossypium hirsutum L.) ve doğal renkli pamuk (gossypium hirsutum L.) çeşitlerinin F1, F2, BCP1 ve BCP2 döl kuşakları ile lif renginin genetik analizi ve bu döl kuşak...
A Research on the genetic analysis of the fibre colour and the agricultural and technological characterics of two cotton cultivars Çukurova 1518 (gossypium hirsutum L.) and their generations of F1, F2, BCP1 and...
SEVAL SOFUOĞLU