Ailevi Akdeniz ateşi (FMF) tanılı olgularda MEFV mutasyonlarının incelenmesi
MEFV mutation screening in familial mediterranean fever (FMF)
- Tez No: 165315
- Danışmanlar: PROF.DR. MUSTAFA SOLAK
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Tıbbi Biyoloji, Medical Biology
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2005
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Afyon Kocatepe Üniversitesi
- Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 62
Özet
vın ÖZET Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF) Sefardik Yahudiler, Araplar, Ermeniler ve Türkleri etkileyen otozomal resesif kalıtımlı bir hastalıktır. FMF'den sorumlu gen klonlanmış ve gen üzerinde 84 mutasyon tanımlanmıştır. Belirlenen mutasyonlardan yaygm olan beş tanesi hasta bireylerin %85'ini kapsamaktadır. Bu araşürmada, Tıbbi Biyoloji Anabilim Dalına başvuran, FMF teşhisi konmuş 15 olgunun 30 kromozomunda PCR-ELISA yöntemi kullanılarak beş MEFV mutasyonu değerlendirildi. Çalışılan alellerin %36.67'sinde M694V aleli belirlendi. Olgulann %13.3'ünün yalmzca bu mutasyon açısmdan homozigot olduğu saptandı. V726A, M680I, E148Q ve M694I mutasyonlanmn alel frekansları sırasıyla %23.33, %6.67, %6.67 ve %3.33 olarak hesaplandı. Hasta alellerde iki yaygın mutasyon olan M694V ve V726A %78.3 oramnda belirlendi. Olgulann %80'inin bu iki mutasyonun bir veya ikisini taşıdığı saptandı. Üç mutasyon açısmdan birleşik heterozigot (M694V / M694I / V726A) durumu yalmzca bir olguda belirlendi. Olgularımızda dokuz farklı genotip ortaya kondu.
Özet (Çeviri)
IX SUMMARY Familial Mediterranean Fever (FMF) is a autosomal recessive inherited disorder affecting Sephardic Jews, Arabs, Armenians and Turks. The gene responsible for FMF was cloned and 84 mutations have been described. The about eigthy-five percent of patient individuals have common five mutations in identified mutations. In this research, we have evaluated five MEFV mutations in 30 chromosomes of 15 patients with FMF diagnosis which were referred to Medical Biology Deparment, using PCR-ELISA methods. The M694V allele accounted for 36.67% of the allels studied and 13.3% of the patients were only homo2ygous. The allel frequency of V726A, M680I, E148Q and M694I mutations calculated as 23.33%, 6.67%, 6.67% and 3.33% of the patients, respectively. The 78.3% of the disease allels were attributed to two common mutations: M694V and V726A. The 80% of the patients carried one and two of the two mutations. The compound heterozygote case for three mutations (M694V / M694I / V726A) was determined in one patient. Nine different genotypes were determined in our cases.
Benzer Tezler
- Tel hashomer kriterlerine göre FMF tanısı almış strip assay ile mutasyon saptanamayan olguların MLPA yöntemi ile incelenmesi
Cases, who according to tel hashomer criteria have been diagnosed FMF by using strip assay with no mutation detected, examining by MLPA technique
CEM KARAOSMANOĞLU
Yüksek Lisans
Türkçe
2011
GenetikEskişehir Osmangazi ÜniversitesiTıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
YRD. DOÇ. DR. OĞUZ ÇİLİNGİR
- Çocuk alerji immünoloji polikliniğindetakip edilen alevi akdeniz ateşi hastalarının retrospektif incelemesi
The retrospective study of family mediterranean fever patients followed at Ondokuz Mayis University medical faculty children's health and diseases hospital allergy and immunology departmant
FATİH EREN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2019
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıOndokuz Mayıs ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ALİŞAN YILDIRAN
- Ara tanılı hastalarda FMF prevelansı
The prevelance of FMF in ARF patients
FATİH KARAOKUR
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2015
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıKahramanmaraş Sütçü İmam ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ŞEREF OLĞAR
- Düzce'deki çocukluk çağı Ailevi Akdeniz Ateşi hastalarında MEFV mutasyonlarının ve tedaviye cevaplarının araştırılması
MEVF mutations and treatment response in the investigation Mediterranean fever patients in childhood in Düzce
İLYAS SARI
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2013
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıDüzce ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. KENAN KOCABAY
- Henoch-schönlein purpuralı çocuklarda ailesel akdeniz ateşi gen mutasyon sıklığı ve prognozla ilişkisi
Relationship between prognosis and frequency of familial mediterranean fever gene mutations in children with henoch-schonlein purpura
HALİL KÖSE
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2012
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıFırat ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. METİN KAYA GÜRGÖZE