Geri Dön

Düzce'deki çocukluk çağı Ailevi Akdeniz Ateşi hastalarında MEFV mutasyonlarının ve tedaviye cevaplarının araştırılması

MEVF mutations and treatment response in the investigation Mediterranean fever patients in childhood in Düzce

PDF İndir

  1. Tez No: 344202
  2. Yazar: İLYAS SARI
  3. Danışmanlar: PROF. DR. KENAN KOCABAY
  4. Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
  5. Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2013
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Düzce Üniversitesi
  10. Enstitü: Tıp Fakültesi
  11. Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 60

Özet

Ailevi Akdeniz Ateşi, ateşin eşlik ettiği tekrarlayan karın, göğüs, eklem ağrısı ve artrit gibi seröz membranların inflamasyonuna bağlı ataklarla seyreden bir hastalıktır. Hastalığın gen mutasyonları ile ilişkisi gösterilmiş, farklı genotiplerde ve etnik gruplarda farklı seyir izleyebileceği sonucuna varılmıştır. Bu çalışmada, Tel-Hashomer kriterlerine göre AAA tanısı konmuş olup MEFV gen mutasyonu pozitif bulunan Düzce bölgesindeki çocukluk çağı hastalarda (33 hastada) bulunan MEFV mutasyon tiplerine (R202Q, M694V, E148Q) göre klinik özellikler ve kolşisin tedavisine yanıt incelendi. Anamnez ve klinikte, ailede AAA, anne baba arasında akrabalık, semptom yaşı, tanı yaşı, ateş ve süresi, karın ağrısı sıklığı ve süresi, baş ağrısı, konjonktivit, konstipasyon, diyare, miyalji, eritem, artralji ve süresi, artrit ve süresi, tutulan eklemler ve kolşisin tedavisine yanıt sorgulandı. Hastaların atak sırasında bakılmış olan hemogram, C-reaktif protein, eritrosit sedimantasyon hızları değerlendirildi. Çalışmaya alınan 33 AAA?li hastanın 18?i kız (% 55) ve 15?i erkek (% 45) idi. R202Q mutasyonu (heterozigot) tespit edilen 17 hastanın 12(%70,6)?si kız, 5(%29,4)?i erkekti. M694V mutasyonu tespit edilen 10 hastanın 3(%30,0)?ü kız, 7(%70,0)?ü erkekti. M694V mutasyonu tespit edilen bu 10 hastanın 2 tanesi homozigot diğerleri hetrozigottu. E148Q mutasyonu (heterozigot) tespit edilen 6 hastanın 3(%50,0)?ü kız, 3(%50,0)?ü erkekti. Klinik olarak AAA tanısı konulup tedavi alan ancak AAA gen mutasyonu negatif bulunup polikliniğimizde takipli olan 13 hasta ise çalışmamıza dahil edilmedi. M694V homozigot bulunan olgularda aile hikayesi pozitifliği R202Q ve E148Q mutasyonu tespit edilenlere göre anlamlı ölçüde daha yüksek bulundu. Diğer klinik özellikler ve tedaviye yanıt açısından R202Q, E148Q VE M694V mutasyon tiplerine sahip olgular arasında anlamlı bir fark gözlenmedi.

Özet (Çeviri)

The Investigation of FMF Cases Who MEFV Mutations Clinical Findines and Response To nTreatment In Childhood In Duzce Familial Mediterranean fever, recurrent fever accompanied with abdominal, chest, joint pain and arthritis, inflammation of the serous membranes, such as attacks on the disease. Gene mutations associated with the disease has been shown in different genotypes and concluded that ethnic groups may follow a different pattern. In this study, Tel-Hashomer criteria for AAA was diagnosed as positive for gene mutation in patients with childhood in Düzce (33 patients), the types of mutations in the MEFV (R202Q, M694V, E148Q) were evaluated by the clinical features and response to colchicine treatment. Clinical history and clinical characteristics, the family AAA relationship between mother and father, symptom, age, age at diagnosis, and duration of fever, abdominal pain, frequency and duration of headaches, conjunctivitis, constipation, diarrhea, myalgia, arthralgia, and duration of erythema, arthritis and duration of the involved joints and response to colchicine treatment were recorded. Patients are cared for during the episode count, C-reactive protein, erythrocyte sedimentation rates were evaluated. Included in the study of AAA 33 patients , 18 girls (55%) and 15 men (45%), respectively. R202Q mutation (heterozygous) was identified in 12 out of 17 patients (70.6%) were female and 5 (29.4%) were male. The M694V mutation was detected in 3 out of 10 patients (30.0%) were female and seven (70.0%) of them were male. The M694V mutation was detected in 2 out of the 10 patients homozygous. E148Q mutation (heterozygous) identified in 3 out of 6 patients (50.0%) were female and 3 (50.0%) of them were male. Treatment of clinically diagnosed with AAA, AAA gene mutation negative but there are outpatient clinic follow-up, 13 patients were excluded from the study. Positive family history in patients with homozygous M694V mutation was significantly higher than R202Q and E148Q mutations. Other clinical features and response to therapy in terms R202Q, E148Q and M694V mutation showed no significant difference among patients with mutation types.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    659052

    DSM-5 için gençlik anksiyete ölçeğinin ülkemiz çocukları için uygunluğu

    The suitability of the youth anxiety scale for DSM-5 for our country children

    DİLARA IŞIKLI ARSLAN

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2020

    PsikolojiÜsküdar Üniversitesi

    Klinik Psikoloji Ana Bilim Dalı

    DR. ÖĞR. ÜYESİ MİNE ELAGÖZ YÜKSEL

  2. Tez No

    703244

    Primer monosemptomatik enürezis nokturnalı hastalarda akuaporin-2(AQP2) ve arginin vazopressin(AVP) genlerinin yeni nesil dizi analizi ile taranması

    Investigation of aquaporin-2(AQP2) and arginin vasopressin(AVP) genes by next generation sequencing analysis in primary monosymptomatic enuresis nocturna

    MÜRVET NESLİHAN ÇOLAK

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2021

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıDüzce Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DR. ÖĞR. ÜYESİ NADİDE MELİKE SAV

  3. Tez No

    611497

    Düzce'deki çocuk oyun alanlarının ilköğretim çağındaki kullanıcılarca değerlendirilmesi ve tasarım ilkelerinin belirlenmesi

    Evaluation of children playgrounds in Düzce by users in primary education and determination of design principles

    MUSTAFA ERTEN

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2019

    Peyzaj MimarlığıDüzce Üniversitesi

    Peyzaj Mimarlığı Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. ZEKİ DEMİR

  4. Tez No

    66652

    Düzce'deki Kuzey Kafkas (Çerkeş) evleri

    Notrhern Caucasian houses in Düzce

    FERDA AKSAN

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    1997

    Mimarlıkİstanbul Teknik Üniversitesi

    Bina Bilgisi Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. FERHAN YÜREKLİ

  5. Tez No

    119265

    Seismic performance assessment of a residential building in Düzce during the 12 November 1999 Düzce earthquake

    Düzce'deki bir konut binasının 12 Kasım 1999 Düzce depremi'ndeki sismik performansının değerlendirilmesi

    SERHAT BAYILI

    Yüksek Lisans

    İngilizce

    İngilizce

    2002

    İnşaat MühendisliğiOrta Doğu Teknik Üniversitesi

    İnşaat Mühendisliği Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. HALUK SUCUOĞLU

    PROF. DR. GÜNEY ÖZCEBE

Geri Dön