Düzce'deki çocukluk çağı Ailevi Akdeniz Ateşi hastalarında MEFV mutasyonlarının ve tedaviye cevaplarının araştırılması
MEVF mutations and treatment response in the investigation Mediterranean fever patients in childhood in Düzce
- Tez No: 344202
- Danışmanlar: PROF. DR. KENAN KOCABAY
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
- Anahtar Kelimeler: Ailevi akdeniz ateşi, Genler, Kolşisin, Mutasyon, Tedavi, Familial mediterranean fever, Genes, Colchicine, Mutation, Treatment
- Yıl: 2013
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Düzce Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
Ailevi Akdeniz Ateşi, ateşin eşlik ettiği tekrarlayan karın, göğüs, eklem ağrısı ve artrit gibi seröz membranların inflamasyonuna bağlı ataklarla seyreden bir hastalıktır. Hastalığın gen mutasyonları ile ilişkisi gösterilmiş, farklı genotiplerde ve etnik gruplarda farklı seyir izleyebileceği sonucuna varılmıştır. Bu çalışmada, Tel-Hashomer kriterlerine göre AAA tanısı konmuş olup MEFV gen mutasyonu pozitif bulunan Düzce bölgesindeki çocukluk çağı hastalarda (33 hastada) bulunan MEFV mutasyon tiplerine (R202Q, M694V, E148Q) göre klinik özellikler ve kolşisin tedavisine yanıt incelendi. Anamnez ve klinikte, ailede AAA, anne baba arasında akrabalık, semptom yaşı, tanı yaşı, ateş ve süresi, karın ağrısı sıklığı ve süresi, baş ağrısı, konjonktivit, konstipasyon, diyare, miyalji, eritem, artralji ve süresi, artrit ve süresi, tutulan eklemler ve kolşisin tedavisine yanıt sorgulandı. Hastaların atak sırasında bakılmış olan hemogram, C-reaktif protein, eritrosit sedimantasyon hızları değerlendirildi. Çalışmaya alınan 33 AAA?li hastanın 18?i kız (% 55) ve 15?i erkek (% 45) idi. R202Q mutasyonu (heterozigot) tespit edilen 17 hastanın 12(%70,6)?si kız, 5(%29,4)?i erkekti. M694V mutasyonu tespit edilen 10 hastanın 3(%30,0)?ü kız, 7(%70,0)?ü erkekti. M694V mutasyonu tespit edilen bu 10 hastanın 2 tanesi homozigot diğerleri hetrozigottu. E148Q mutasyonu (heterozigot) tespit edilen 6 hastanın 3(%50,0)?ü kız, 3(%50,0)?ü erkekti. Klinik olarak AAA tanısı konulup tedavi alan ancak AAA gen mutasyonu negatif bulunup polikliniğimizde takipli olan 13 hasta ise çalışmamıza dahil edilmedi. M694V homozigot bulunan olgularda aile hikayesi pozitifliği R202Q ve E148Q mutasyonu tespit edilenlere göre anlamlı ölçüde daha yüksek bulundu. Diğer klinik özellikler ve tedaviye yanıt açısından R202Q, E148Q VE M694V mutasyon tiplerine sahip olgular arasında anlamlı bir fark gözlenmedi.
Özet (Çeviri)
The Investigation of FMF Cases Who MEFV Mutations Clinical Findines and Response To nTreatment In Childhood In Duzce Familial Mediterranean fever, recurrent fever accompanied with abdominal, chest, joint pain and arthritis, inflammation of the serous membranes, such as attacks on the disease. Gene mutations associated with the disease has been shown in different genotypes and concluded that ethnic groups may follow a different pattern. In this study, Tel-Hashomer criteria for AAA was diagnosed as positive for gene mutation in patients with childhood in Düzce (33 patients), the types of mutations in the MEFV (R202Q, M694V, E148Q) were evaluated by the clinical features and response to colchicine treatment. Clinical history and clinical characteristics, the family AAA relationship between mother and father, symptom, age, age at diagnosis, and duration of fever, abdominal pain, frequency and duration of headaches, conjunctivitis, constipation, diarrhea, myalgia, arthralgia, and duration of erythema, arthritis and duration of the involved joints and response to colchicine treatment were recorded. Patients are cared for during the episode count, C-reactive protein, erythrocyte sedimentation rates were evaluated. Included in the study of AAA 33 patients , 18 girls (55%) and 15 men (45%), respectively. R202Q mutation (heterozygous) was identified in 12 out of 17 patients (70.6%) were female and 5 (29.4%) were male. The M694V mutation was detected in 3 out of 10 patients (30.0%) were female and seven (70.0%) of them were male. The M694V mutation was detected in 2 out of the 10 patients homozygous. E148Q mutation (heterozygous) identified in 3 out of 6 patients (50.0%) were female and 3 (50.0%) of them were male. Treatment of clinically diagnosed with AAA, AAA gene mutation negative but there are outpatient clinic follow-up, 13 patients were excluded from the study. Positive family history in patients with homozygous M694V mutation was significantly higher than R202Q and E148Q mutations. Other clinical features and response to therapy in terms R202Q, E148Q and M694V mutation showed no significant difference among patients with mutation types.
Benzer Tezler
- DSM-5 için gençlik anksiyete ölçeğinin ülkemiz çocukları için uygunluğu
The suitability of the youth anxiety scale for DSM-5 for our country children
DİLARA IŞIKLI ARSLAN
Yüksek Lisans
Türkçe
2020
PsikolojiÜsküdar ÜniversitesiKlinik Psikoloji Ana Bilim Dalı
DR. ÖĞR. ÜYESİ MİNE ELAGÖZ YÜKSEL
- Primer monosemptomatik enürezis nokturnalı hastalarda akuaporin-2(AQP2) ve arginin vazopressin(AVP) genlerinin yeni nesil dizi analizi ile taranması
Investigation of aquaporin-2(AQP2) and arginin vasopressin(AVP) genes by next generation sequencing analysis in primary monosymptomatic enuresis nocturna
MÜRVET NESLİHAN ÇOLAK
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2021
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıDüzce ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DR. ÖĞR. ÜYESİ NADİDE MELİKE SAV
- TNSA 2018 verilerine göre Türkiye'de yaşayan suriyeli göçmen ve Türk çocuklarda ihmal ile ilişkili durumların değerlendirilmesi
An evaluation of neglect related conditions among syrian migrant and Turkish children living in Turkey based on the 2018 TDHS data
SONER ALINCAK
- Lise öğrencilerinin benlik tasarımı düzeylerini etkileyen faktörler
Başlık çevirisi yok
KURTMAN ERSANLI
Doktora
Türkçe
1988
PsikolojiSelçuk ÜniversitesiEğitimde Psikolojik Hizmetler Ana Bilim Dalı
PROF. DR. MUHARREM KEPÇEOĞLU
- Özbek Türkçesinin leksikolojisi
Başlık çevirisi yok
SELAHİTTİN TOLKUN
Yüksek Lisans
Türkçe
1994
Türk Dili ve Edebiyatıİstanbul ÜniversitesiEski Türk Dili Ana Bilim Dalı
PROF. DR. NURİ YÜCE