Nöral tüp defekti görülen annelerde metilentetrahidrofolat redüktaz gen polimorfizmlerinin araştırılması
Başlık çevirisi mevcut değil.
- Tez No: 171303
- Danışmanlar: PROF.DR. AYTEN EGEMEN
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2005
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Ege Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 90
Özet
ÖZET Nöral tüp defektleri(NTD) gelişen embryoda nöral tüpün kapanmasında komplet veya parsiyel malformasyondan kaynaklanan konjenital anomalilerdir. NTD etiolojisinde nutrisyonel faktörler, folik asid.vitamin B12 eksikliği, folat metabolizması ile ilgili bozukluklar, çeşitli çevresel ve sosyoekonomik faktörler ile genetik faktörler ve gebelik süresince annenin geçirdiği hastalıklar ve anneye uygulanan medikasyonlar yer almaktadır. 5,10 metilentetrahidrofolat redüktaz (MTHFR) folat bağımlı homosistein metabolizmasında yer alan anahtar enzimlerdendir. Bu çalışmada NTD nedeniyle gebeliği sonlandırılmış olan ve nöral tüp def ekti i çocuğu olan annelerde MTHFR genindeki C677 T ve A298 A polimorfizmlerinin araştırılması, etyolojisinde MTHFR gen polimorfizmi olan NTD olgularının sıklığının saptanması, perikonsepsiyonel yüksek doz folik asid desteği ile NTD riskinin azaltılması.uygulanan folik asid proflaksisinin doz ve süresinin ayarlanması ve NTD açısından tarama testi olarak kullanılması amaçlanmıştır. EÜTF Kadın Hastalıkları ve Doğum ABD izlenmiş ve antenatal dönemde saptanmış nöral tüp defekti nedeni ile gebeliği sonlandırılmış olan anneler ile EÜTF Çocuk Cerrahisi ABD ve Nöroşirurji ABD tarafından izlenmekte olan nöral tüp defekti olan olguların anneleri çalışmaya alınmıştır. NTD olan 45 anne ve sağlıklı gebeliği olan 41 kontrol grubunda MTHFR genindeki C677T ve A1298C polimorfizmleri ters hibridizasyon yöntemi ile bakılmıştır. Nöral tüp defektli doğum öyküsü olan anneler ve kontrol grubuna daha önceden NTD öyküsü, annenin mesleği, baba mesleği.eğitim durumu, akraba evliliği, gebelik süresince vitamin preparatı kullanımı, gebelikte sigara içme, gebelikte alkol alma, akut enfeksiyon hastalığı, doğum şekli ilaç kullanımı, mesleksel veya hobi nedeni ile maruz kalınan toksik maddeler, aile öyküsü, gebelik öyküsü.beslenme durumu, perikonsepsiyonel oral kontraseptif kullanımı ile ilgili bilgileri içeren anket uygulanmıştır. Sonuçta, NTD li çocuğu olan olgu grubunda annelerin parite ve abortus sayıları daha yüksek, annelerin gebelik döneminde multivitamin alma oranı daha düşük, akraba evliliği daha sık ve MTHFR gen polimorfizmlerinden C677T polimorfızminin anlamlı olarak daha yüksek görüldüğü bulunmuştur. 69
Özet (Çeviri)
Özet çevirisi mevcut değil.
Benzer Tezler
- Nöral tüp defektli yenidoğan bebeklerin değerlendirilmesi
Evaluation of newborn baby with neural tube defect
KEMALETTİN KAHRAMAN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2014
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıDicle ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
YRD. DOÇ. DR. İLYAS YOLBAŞ
- Oküloaurikulovertebral displazi (goldenhar sendromu) ve varyantlı hastaların klinik, nöroradyolojik, odyolojik ve sitogenetik bulgularının değerlendirilmesi
Review of clinical, radiologic, audiologic and cytogenetic finding sof oculoauriculovertebral dysplasia and variant patients
ÖZLEM ENGİZ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2005
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıHacettepe ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF.DR. SEVİM BALCI
- Levetirasetam ve valproik asitin nöral tüp defekti oluşturma etkilerinin civciv embriyolarında karşılaştırmalı deneysel araştırılması
An experimental study of levetiracetam and valproic acid's effects on causing neural tube defect on chick embrios
ZİYA ASAN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2010
Histoloji ve Embriyolojiİstanbul ÜniversitesiNöroşirürji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. PAMİR ERDİNÇLER
- Metronidazol'un erken dönem civciv embriyolarında nöral tüp gelişimi üzerine etkisi
Effect of metronidazole on neural tube development in early chick embryos
EMRAH ERYILMAZ
Yüksek Lisans
Türkçe
2024
AnatomiAfyon Kocatepe ÜniversitesiAnatomi Ana Bilim Dalı
PROF. DR. İSMAİL TÜRKMENOĞLU
- Ventriküloperitoneal şant uygulanmış nöral tüp defekti (meningomyelosel) ve hidrosefali tanısı olan hastalarda şant enfeksiyonlarının analizi; kliniğimizin 13 yıllık deneyimi
Analysis of shunt infections in patients with neural tube defect (meningomyelocele) and hydrocephalus who underwent ventriculoperiostoneal shunting; 13 years experience of our clinic
RABİA ASLAN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2024
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıVan Yüzüncü Yıl ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DR. ÖĞR. ÜYESİ EYYÜP YÜREKTÜRK