Geri Dön

Benign ve malign meme hastalarına ait meme dokularında FHIT gen mutasyonlarının araştırılması

Investigation of fhit gene mutations in breast tissues of malign and benign breast patients

PDF İndir

  1. Tez No: 171535
  2. Yazar: GÜLŞAH ÇEÇENER
  3. Danışmanlar: PROF.DR. ÜNAL EGELİ
  4. Tez Türü: Doktora
  5. Konular: Biyoloji, Biology
  6. Anahtar Kelimeler: Maign ve benign meme hastalıkları, FHIT gen mutasyonları, SSCP, HDA, DNA did analizi ffl, Malign and benign breast diseases, FHIT gene mutations, SSCP, HDA, Sequencing. rv
  7. Yıl: 2005
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Uludağ Üniversitesi
  10. Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 105

Özet

ÖZET BENİGN VI MALİGN MEME HASTALARINA AİT MEME DOKULARINDA FMT GEN MÜTASYONLARININ ARAŞTIRILMASI Bu çalışmada, malign ve benign meme hastalarında Fragile Histidine Triad (FHIT) gen mutasyonlan araştırıldı. 67 malign ve 1 6 benign dokuda kodlanan ekzonlarm (5-9)“Single Strand Conformational Polymorphism (SSCP)”ve“Heteroduplex (HDA)”analizleri ve bunların DNA dizi analizleri sonucunda 4 farklı dizi değişimi belirlendi. Meme dokularında FHTT gen mutasyonlan % 18.1 (15/83) oranında belirlendi. İki benign ve dört malign hastada (%7.23 oranında) 88. kodonda GCC(Ala)-»GCT(Ala) (7.ekzon) ve yedi malign hastada (%8.43 oranında) 9. intronda insA (5'uç+17nükleotid) iki sessiz muîasyon belirlendi. Bir malign hastada (%1.2 oranında) CAG(Gln)-»ACA(Thr) dönüşümüne neden olan 90. kodondaki insA (7. ekzon) ve yine bir malign hastada (%1.2 oranında) 197. kodonda GTG(Val)-»TGA(stop) dönüşümüne neden olan kodon 146 delT (9. ekzon) çerçeve kayması mutasyonlan tanımlandı. Bu çerçeve kayması mutasyonlar iki malign hastada premature stop kodon oluşumuna neden olmaktadır ve meme kanserinde ilk kez belirlenen çerçeve kayması mutasyonlardır. Sonuç olarak, mevcut çalışmada FHIT geninde çeşitli mutasyonlar belirlendi. Bu mutasyonların genellikle sessiz tip mutasyonlar olduğu gözlendi. Bu durumun FHIT genini evrim boyunca korunmasında etkili olabileceği düşünüldü. Ayrıca, bu gende belirlenen iki yeni çerçeve kayması tip mutasyonun meme kanseri gelişiminde önemli olabileceği kanısına varıldı. Ancak, belirlenen mutasyonlar ile prognoz arasında bir ilişki kurulamadı. Bunun sonucunda, daha ileri çalışmalarla FHIT geninin yanında meme kanserinde etkili olabileceği düşünülen diğer gen mutasyonlarının ve gen ekspresyonlarının birlikte değerlendirilmesi önerilmektedir.

Özet (Çeviri)

SUMMARY INVESTIGATION OF FHIT GENE MUTATIONS IN BREAST TISSUES OF MALIGN AND BENIGN BREAST PATIENTS In the present study, it was investigated to mutations of Fragile Histidine Triad (FHIT) gene in the malign and benign breast tissues. Single Strand Conformational Polymorphism (SSCP) and Heterodublex (HDA) analysis of the coding exons (5-9) in the 67 malign and 16 benign tissues and their sequencing revealed four different sequence alterations. It has been found that 18.1% (15/83) of the breast tissues detected mutations in the FHIT gene. Two silent mutations identified at codon 88 [GCC(Ala) to GCT(Ala)] (exon 7) in two benign and four malign patients (7.23%) and intron 9 insA (5'end+17 nucleotides) in seven malign patients (8.43%). Two frameshift mutations identified at codon 90 (insA) (exon 7) which led to the change of aminoacid from CAG(Gln) to ACA(Thr) in one malign patient and codon 146 (delT) (exon 9) which led to the change of codon 197 from GTG(Val) to TGA(stop) in one malign patient (1.20%). These frameshift mutations resulted in premature stop codons and they have been detennined as a first time in breast cancer in the literature. Consequently, in this study it was identified various mutations in the FHIT gene. These mutations were generally non-sense types. In this case, these results appeare to be effective of FHIT gene which has protected during evolution. We think that two new frameshift mutations which were determined in tins gene may play a major role in the development of breast cancer. However, FHIT mutations identified were not significantly associated with prognosis. In further studies, other gene mutations and oncogene expressions may be analyzed associated with FHIT gene mutations.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    88863

    Meme kanserli hastalarda meme ve kanser dokularında Wnt 1 gen tayini

    Başlık çevirisi yok

    SEBAHATTİN SOLAK

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    1999

    Genel CerrahiAtatürk Üniversitesi

    Genel Cerrahi Ana Bilim Dalı

    YRD. DOÇ. DR. AHMET ABDULHALİK BALIK

  2. Tez No

    201233

    Kontrast tutucu meme manyetik rezonans görüntülerinde kanserli olan ve olmayan dokuların göüntü işleme yöntemleri ile belirlenmesi

    Segmentation of cancerous and non-cancerous lesions from dynamic contrast-enhanced magnetic resonans imaging of the breast by using image processing techniques

    PETEK TATLI

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2006

    Jeodezi ve FotogrametriYıldız Teknik Üniversitesi

    Jeodezi ve Fotogrametri Mühendisliği Ana Bilim Dalı

    YRD. DOÇ. DR. BÜLENT BAYRAM

  3. Tez No

    799210

    Clinical assessment of the microwave imaging system forbreast cancer screening and early detection

    Meme kanseri tarama ve erken tanı için mikrodalgagörüntüleme sisteminin klinik değerlendirmesi

    ALEKSANDAR JANJIC

    Doktora

    İngilizce

    İngilizce

    2023

    Elektrik ve Elektronik Mühendisliğiİstanbul Teknik Üniversitesi

    Elektronik ve Haberleşme Mühendisliği Ana Bilim Dalı

    Prof. Dr. MEHMET ÇAYÖREN

    Prof. Dr. İBRAHİM AKDUMAN

  4. Tez No

    388695

    3.0 tesla MRG'de diffüzyon ağırlıklı görüntüleme ve ADC değerinin meme lezyonlarında ayırıcı tanıya katkısı ve ADC değerlerinin prognostik faktörlerle korelasyonu

    Determine the contrubition of diffusion-weighted and apperent diffusion coefficent(ADC) values obtained with 3.0 ,tesla mri in differential diagnosis ability of benign-malignant breast lesions and correlate the adc values of breast cancer with prognostic factors

    YASİN AKIN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2015

    Radyoloji ve Nükleer TıpMarmara Üniversitesi

    Radyoloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. MUSTAFA ERKİN ARIBAL

  5. Tez No

    838429

    Dinamik kontrastlı meme manyetik rezonans görüntülemede halkasal kontrastlanan lezyonların radyolojik bulgularının lezyon tanısındaki rolü

    The role of radiological findings of rim enhancing lesions in dynamic contrast-enhanced breast magnetic resonance imaging in lesion diagnosis

    UMUR GÖRÜCÜ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2023

    Radyoloji ve Nükleer TıpSağlık Bilimleri Üniversitesi

    Radyoloji Ana Bilim Dalı

    DR. ÖĞR. ÜYESİ LEMAN GÜNBEY KARABEKMEZ

Geri Dön