Sitogenetik bulgusu ve mikrodelesyonu olmayan infertil erkek hastalarda karşılaştırmalı genomik hibridizasyon yöntemi ile kriptik kromozomal değişikliklerin saptanması
Detection of cryptic chromosomal abnormalities by comparative genomic hybridisation among infertile males whose conventional cytogenetic studies are normal and have no Y chromosomal microdeletion
- Tez No: 171581
- Danışmanlar: DOÇ.DR. HATİCE ILGIN RUHİ
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Tıbbi Biyoloji, Medical Biology
- Anahtar Kelimeler: Erkek İnfertilitesi, Oligospermi, Azoospermi, Karşılaştırmalı Genomik Hibridizasyon, CGH 41, Male Infertility, Oligospermy, Azoospermy, Comparative Genomic Hybridisation, CGH 42
- Yıl: 2006
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Ankara Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 60
Özet
ÖZET SİTOGENETİK BULGUSU ve Y MİKRODELESYONU OLMAYAN İNFERTİL ERKEK HASTALARDA KARŞILAŞTIRMALI GENOMİK HİBRİDİZASYON YÖNTEMİ İLE KRİPTİK KROMOZOMAL DEĞİŞİKLİKLERİN SAPTANMASI Günümüzün en yaygın sağlık problemlerinden biri olan infertilite, her beş çiftten birini ilgilendirmektedir. Yardımcı üreme tekniklerinin gelişmesi ile artık bir bakıma bu sorunun tedavisi mümkün olmaktadır. İnfertilite nedeniyle başvuran çiftlerin önemli bir kısmında sorun erkek faktörüdür. Tedavi olanaklarının gelişmesi ile genetik sebeplerin bulunması durumunda sonraki jenerasyonlara problemin aktarım sorununu gündeme gelmiştir. Karşılaştırmalı Genomik Hibridizasyon (Comparative Genomic Hybridisation - CGH) yönteminin kullanılması ile, infertil erkek hastalarda günümüzde uygulanan yöntemlerle saptanamamış genetik bozuklukların aydınlatılması amaçlanarak nedeni açıklanabilen infertilite olgularının artırılması ve hastalara daha etkin danışmanlık hizmeti verilmesi mümkün olabilir. Böylece henüz aydınlatılmamış yeni infertilite ilişkili genlerin keşfine de öncülük edilmesi sağlanmış olacaktır. Çalışmada elde edilen verilerden infertil erkek hastaların konvansiyonel yöntemlerle tespit edemediğimiz bazı kromozomal değişiklikler taşıdığı anlaşılmaktadır. Özellikle daha fazla verinin elde edilmesiyle bu bölgelerin erkek infertilitesi etyolojisindeki önemi aydınlatılabilecektir. Çalışmanın diğer bir amacı, dengesiz genetik materyal değişimleriyle giden ve konvansiyonel yöntemlerle tespit edilemeyen birçok bozuklukta tam aracı olarak kullanılabilecek ve prognoz tayinine de ışık tutabilecek bu yöntemin Tıbbi Genetik Anabilim Dalında rutin kullanıma sunulmasıdır.
Özet (Çeviri)
SUMMARY DETECTION OF CRYPTIC CHROMOSOMAL ABNORMALITIES BY COMPARATIVE GENOMIC HYBRIDISATION AMONG INFERTILE MALES WHOSE CONVENTIONAL CYTOGENETIC STUDIES ARE NORMAL AND HAVE NO Y CHROMOSOMAL MICRODELETION Infertility is one of the most common health problems all over the world, concerning about one of five couples and male factor contibutes to a considerable proportion.. Assisted reproductive techniques made it possible to threat this problem but at the same time if exists passing the genetic problem among new generations. By using Comparative Genomic Hybridisation - CGH we aimed to find previously unidentified genetic aetiologic factors among infertile males. Thus it would be possible to explain some more idiopathic cases and give more accurate counselling to the couples. At the same time it could be possible to predict de novo infertility related locuses. The data obtained within this study shows that infertile males may carry some chromosomal imbalances that cannot be detected by conventional methods. With additional data it would be possible to identify the aetiologic significance of these findings. Another goal of the study was to offer this method for Medical Genetics Department to be routinly used as a diagnostic tool.
Benzer Tezler
- Konotrunkal kardiyak defektlerde 22q11 delesyonunun FISH yöntemi ile araştırılması
Detection of conotruncal cardiac defect with 22q11 deletion by FISH
ÖZLEM GİRAY
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2000
KardiyolojiDokuz Eylül ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. DERYA ERÇAL
- Anormal ultrason bulgusu olan gebeliklerde a-cgh uygulamaları
A-cgh implementation in pregnancies with abnormal ultrasound findings
ESİN SABUNCU
Yüksek Lisans
Türkçe
2018
GenetikEskişehir Osmangazi ÜniversitesiTıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
PROF. DR. SEVİLHAN ARTAN
- Konjenital mikrosefali genetik etiyolojisinin geriye dönük araştırılması: Üçüncü basamak merkez deneyimi
Retrospective investigation of the genetic etiology of congenital microcephaly: A tertiary care centre experience
SAADET NUR BOZGEYİK AKSOY
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2024
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıEge ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. ESRA IŞIK
- Çocuk endokrin polikliniğinde izlenen down sendromu tanılı hastalarda endokrinolojik sorunların retrospektif değerlendirilmesi
A retrospective evaluation of endocrinological problems in patients with down syndrome in pediatric endocrine clinics
AYNUR ABBASOVA
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2019
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık Bilimleri ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. ESRA DENİZ PAPATYA ÇAKIR
- Pediatrik akut lenfoblastik lösemi hastalarında genetik bozuklukların prognoza etkisi
The prognostic effect of genetic abnormalities in pediatric acute lymphoblastic leukemia
MERYEM GÜZEL
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2024
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık Bilimleri ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DR. SELİME AYDOĞDU