Çocukluk çağı ailevi Akdeniz ateşi hastalarında klinik ve epidemiyolojik özelliklerin belirlenmesi ve bu özelliklerle sık görülen mutasyonlar arasındaki ilişkilerin araştırılması
Başlık çevirisi mevcut değil.
- Tez No: 171593
- Danışmanlar: DR. NURAY AKTAY AYAZ
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2007
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Sağlık Bakanlığı
- Enstitü: İstanbul Bakırköy Kadın Doğum ve Çocuk Hastalıkları Eğt. ve Arş. Hastanesi
- Ana Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 77
Özet
Ailevi Akdeniz Ateşi, ateşin eşlik ettiği tekrarlayan karın, göğüs, eklem ağrısı ve artrit gibi seröz membranların iltihabına bağlı ataklarla seyreden bir hastalıktır. Hastalığın gen mutasyonları ile ilişkisi göstrerilmiş, farklı genotiplerde ve etnik gruplarda farklı seyir izleyebileceği sonucuna varılmıştır. Çalışmamızda 83'ü kız, 75'i erkek toplam 158 hasta klinik ve epidemiyolojik özellikler, bunlardan MEFV geninde en sık görülen 3 mutasyonun (M696V,M680I,V726A) bakıldığı 123 hasta ise mutasyonlar ile klinik özellikler ve hastalık ağırlık skoru ilişkisi açısından incelendi. M694V mutasyonu en sık görülen mutasyon olup bunu M680I ve V726A izlemekteydi. En sık görülen genotip M694V homozigotluğu idi ve bu gruptaki hastalarda artrit, erizipel benzeri eritem daha sık saptandı. Hastalık ağırlık skoru M694V homozigot hastalarda diğer hastalara göre daha yüksekti. Cinsiyetlere göre klinik özellikler incelendiğinde ise bu mutasyonu homozigot ya da en az bir alelde taşıma açısından cinsiyetler arasında fark saptanmazken kızlarda hastalık ağırlık skorunun daha yüksek, artrit, erizipel benzeri eritem ve AAA tanısı almadan önce ARA nedeniyle tedavi verilmiş olma oranlarının daha fazla olduğu görüldü. Tedaviye başlamadan önceki hemoglobin ve hemotokrit değerlerinde tedavi sonrası belirgin artış görüldü. Hastalarımızın en sık Karadeniz Bölgesi kökenli olduğu ancak illere göre değerlendirildiğinde bir İç Anadolu bölgesi ili olan Sivas'tan köken aldıkları belirlendi. AAA tanısı almadan önce hastaların %20,7'sine ARA tedavisi başlanmış, %47'si ÜSYE tanısı ile ataklar sırasında defalarca gereksiz antibiyoterapi almıştı. Bu veriler ışığında ülkemizde 1/5 taşıyıcılık ve 1/1000 prevalans ile oldukça sık olan AAA konusunda doktorların yeteri kadar bilinçli olmadığı ve bu konuda meslek içi eğitimlere daha çok önem verilmesi gerektiği sonucuna varıldı. 63Sık görülen 3 mutasyon belirlenemeyen ve küçük eklem tutulumları ile seyreden bir hastamızda E148Q/S647T genotipi saptandı. S647T mutasyonuna literatürde rastlanmayıp ilk kez tarafımızdan tanımlandı. 64
Özet (Çeviri)
Özet çevirisi mevcut değil.
Benzer Tezler
- Çocukluk çağı ailevi akdeniz ateşi hastalarında klinik ve epidemiyolojik özelliklerin belirlenmesi ve bu özelliklerle sık görülen mutasyonlar arasındaki ilişkilerin araştırılması
Investigation of the clinical and epidemiological features of children withfamilial mediterranean fever patients, and the relationship with the mutations
AYKUT ÇAĞLAR
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2010
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık BakanlığıÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DR. GÜL ÖZÇELİK
- Çocukluk çağı ailevi akdeniz ateşi hastalarında klinik, laboratuvar ve epidemiyolojik özelliklerin belirlenmesi, bu özellikler ve tedaviye yanıtın genetik mutasyonlarla ilişkisinin araştırılması
Clinical, laboratory and epidemiological characteristics of familial mediterranean fever i̇n childhood and the relationship between these features with genetic mutations
SOLMAZ ÖZKAN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2015
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıNecmettin Erbakan ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. BÜLENT ATAŞ
- Henoch-schönlein purpuralı hastaların epidemiyolojik, klinik ve laboratuvar bulgularının retrospektif olarak değerlendirilmesi
A retrospective evaluation of epidemiologic, clinical and laboratory findings in patients with henoch-schönlein purpura
SANEM EŞREF
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2014
NefrolojiSağlık BakanlığıÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. MEHMET BÜLBÜL
- Çocukluk çağı otoinflamatuar hastalıklarında mvk, NLRP3, TNFRFN1A ve mefv gen mutasyon dağılımı: Kuzey Anadolu deneyimleri
Screening of mutations in the mvk, NLRP3, TNFRSF1A and MEFVgenes in children with autoinflammatory diseases: North Anatolian experience
ENGİN ALTUNDAĞ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2016
GenetikOndokuz Mayıs ÜniversitesiTıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
PROF. DR. METHİYE GÖNÜL OĞUR
- Düzce'deki çocukluk çağı Ailevi Akdeniz Ateşi hastalarında MEFV mutasyonlarının ve tedaviye cevaplarının araştırılması
MEVF mutations and treatment response in the investigation Mediterranean fever patients in childhood in Düzce
İLYAS SARI
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2013
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıDüzce ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. KENAN KOCABAY