Mavi sklera ve işitme bozukluğu (Van der hoeve's ve De kleijn's syndromu)
Başlık çevirisi mevcut değil.
- Tez No: 174583
- Danışmanlar: DOÇ. DR. ERDİNÇ KANIMTÜRK
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Kulak Burun ve Boğaz, Otorhinolaryngology (Ear-Nose-Throat)
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 1974
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Gata
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Kulak Burun Boğaz Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
-57- § Z S î- Hastanemiz &>B»B* kliniğine, işitme kayba şikayeti ile müracaat etmiş olup »"Dualardan mavi skleralı olan üçs Ankara Üniver* sitesi 0?xp fakültesi K«B3* kliniği** çalınmalarından iki -.Balıkesir devlet hastanesi aylık dergisinden Mr tane olmak üzere toplam altı adet osteogenesis imperfecta Yakası incelendi. Klinik s o di ol o 3 ik ve laboratuvar muayenelerinde bulunan bulgular, beş tanesinin osteogenesis imperfecta tarda, yani mavi sklera Ye işitme bozukluğu olduğu, bir tanesinin de osteogenesis imperfecta congenita olduğu saptandı» Yakaların hepsinde, bu hastalığın ana belirtilerinden olan, mavi sklera yc işitme bozukluğu mevcut idi, Hastalığın diğer belirtilerinden olan, trianguler yüz, ekstremi telerde kırık öyküsü ve kanama eğilimi dört no'lu vakada vardı »Genetik yönü bir no'lu vakada mübet idi. Altı no'lu vaka hariç, diğerlerinin kan muayenelerinde patolojik bir bulgu saptanmadı «Al ti no'lu vakanın, osteogenesis imperfecta congenita olduğu, klinik ve laboratuvar bulgularıyla saptandı o Klinik olarak has tada, mavi sklera, iskelet sisteminde def ormite, işitme kaybı, kan kimyasında hafif hir>erkalsemi,bir kan hastalığı olan talaş emia major mevcut idi «Bu bulgularla vaka nın ağır olduğu saptandı. Diğer vakalarda ^hastalığın çocukluk çağında başla ması, osteogenesis imperfecta tarda olarak kabul edilmeleri, kan kimyasında hipcrkalseaıi ve hipcfcsfatemi görülmemesi de halen bu vakaların ağır olmadığı inancını vermektedir» Ayrıca, osteogenesis imperfecta tarda * da, hastalığın ana belirtileri elan mavi sklera ve işitme bozukluğunun, hastalı ğın ilk semptomları olduğu saptandı»
Özet (Çeviri)
Özet çevirisi mevcut değil.
Benzer Tezler
- Osteogenezis imperfekta hastalarında kardiyovasküler değerlendirme
Cardiovascular evaluation in osteogenesis imperfecta patients
EBRU DOĞAN TOPÇUOĞLU
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2023
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıHacettepe ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ALİ DÜZOVA
- Osteogenezis imperfekta tanılı hastaların klinik tiplendirilmesi ve pamidronat tedavisine yanıtın irdelenmesi
Clinical typing of the patients with osteogenesis imperfecta and results of pamidronate treatment
HAKAN YAZAN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2016
Çocuk Sağlığı ve Hastalıklarıİstanbul ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. BEYHAN TÜYSÜZ
- Osteogenezis imperfekta olgularında ağız diş sağlığı bulguları ve genotip ilişkisinin araştırılması
Investigation of oral dental health findings and genotype relationship in osteogenesis imperfecta cases
KÜBRA DEMİR
Yüksek Lisans
Türkçe
2023
Genetikİstanbul ÜniversitesiGenetik Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. GÜVEN TOKSOY
PROF. DR. ELİF BAHAR TUNA İNCE
- Osteogenezis imperfektalı hastalarda yeni nesil dizi analizi yöntemi ile hedeflenmiş moleküler genetik tanı ve sorumlu yeni genlerin araştırılması
Targeted molecular genetic diagnosis by next generation sequence analysis method and investigation of responsible candidate genes in patients with osteogenesis imperfecta
SAMİM ÖZEN
Doktora
Türkçe
2020
GenetikEge ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. MUHSİN ÖZGÜR ÇOĞULU
- Osteogenezis imperfekta tanılı hastaların genotip ve fenotip korelasyonu
Genotype and phenotype correlation of patients diagnosed ofosteogenesis imperfecta
LAMIYA ALIYEVA
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2020
GenetikBursa Uludağ ÜniversitesiTıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. ŞEBNEM ÖZEMRİ SAĞ
DOÇ. DR. ŞEHİME GÜLSÜN TEMEL