Osteogenezis imperfekta hastalarında kardiyovasküler değerlendirme
Cardiovascular evaluation in osteogenesis imperfecta patients
- Tez No: 860152
- Danışmanlar: PROF. DR. ALİ DÜZOVA
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2023
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Hacettepe Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 139
Özet
Osteogenezis imperfekta (Oİ), artmış kemik frajilitesi, düşük kemik mineral yoğunluğu ve tekrarlayan kırıklar ile seyreden kemik dokusunun en sık görülen kalıtsal bağ dokusu hastalığıdır. Klinik ve moleküler olarak çok heterojendir. Boy kısalığı, diş yapısında bozukluk, mavi-gri sklera, işitme kaybı, akciğer problemleri ve kardiyak kapak yetersizliği gibi klinik semptomlar görülebilir. Tip 1 kolajen kalp kapakçıkları, korda tendinea, kalbin fibröz halkaları, interventriküler septum, aort ve diğer birçok arter dahil olmak üzere kardiyovasküler sistemin çeşitli bölümlerinin önemli bir bileşenidir. Oİ tanısı olan hastalarda artmış kardiyovasküler hastalık riski olduğu yapılan çalışmalarda gösterilmiştir; ancak kan basıncı özelliklerine ait yeterli veri bulunmamaktadır. Bu çalışmada Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi İhsan Doğramacı Çocuk Hastanesi Çocuk Endokrinoloji Polikliniği'ne Kasım 2022-Ağustos 2023 tarihleri arasında rutin kontrole gelen Oİ tanısı almış çocuklar kardiyovasküler ve böbrek sağlığı açısından değerlendirilmiştir. Ekokardiyografinin yanı sıra nabız dalga hızı ölçümü, 24-saat ayaktan kan basıncı ölçümü (AKBÖ) yapılarak kapsamlı bir şekilde kan basıncı özellikleri belirlenmiş, idrar ve serum incelemeleri ile böbrek fonksiyonları incelenmiş ve saptanan özelliklerin klinik ve genetik özellikler ile ilişkisi değerlendirilmesi amaçlanmıştır. Hastaların 17'si kız (%48,6), 18'i (%51,4) erkekti. Klinik olarak Oİ tanısı alma yaşlarının ortalaması 27,94 ± 27,12 ay; ortanca değeri 20 (1,0-101,0) ay olarak belirlendi. Hastalar şiddet derecesine göre gruplandırıldı; 15 hasta (%42,9) tip I Oİ olarak bilinen hafif formda, 13 hasta (%37,1) tip IV olarak bilinen orta formda ve 7 hasta da (%20,0) ağır form olarak bilinen tip III Oİ olarak değerlendirildi. Sekiz hastada (%22,9) boy kısalığı mevcuttu; ağır Oİ grubunun %71,4'ünde boy kısalığı saptandı, bu sıklık hafif ve orta Oİ grubunda sırası ile %0 ve %23,1 idi (p
Özet (Çeviri)
. Osteogenesis imperfecta (OI) is the most common hereditary connective tissue disease of bone tissue, characterized by increased bone fragility, low bone mineral density and recurrent fractures. It is clinically and molecularly very heterogeneous. Clinical symptoms such as short stature, defective dentition, blue-gray sclera, hearing loss, lung problems and cardiac valve insufficiency may be observed. Type 1 collagen is an important component of various parts of the cardiovascular system, including the heart valves, chordae tendineae, fibrous rings of the heart, interventricular septum, aorta, and many other arteries. Studies have shown that there is an increased risk of cardiovascular disease in patients diagnosed with OI; However, there is not enough data on blood pressure characteristics. In this study, children diagnosed with OI who came for routine control at Hacettepe University Faculty of Medicine İhsan Doğramacı Children's Hospital Pediatric Endocrinology Polyclinic between November 2022 and August 2023 were evaluated in terms of cardiovascular and renal health. In addition to echocardiography, blood pressure characteristics were determined comprehensively by pulse wave velocity measurement and 24-hour ambulatory blood pressure measurement (ABPM), kidney functions were examined through urine and serum examinations, and the relationship between the detected characteristics and clinical and genetic features was aimed to be evaluated. 17 of the patients were girls (48.6%) and 18 (51.4%) were boys. The mean age at clinical diagnosis of OI was 27.94 ± 27.12 months; The median value was determined as 20 (1.0-101.0) months. Patients were grouped according to severity; 15 patients (42.9%) were evaluated as having the mild form known as type I OI, 13 patients (37.1%) as the moderate form known as type IV, and 7 patients (20.0%) as type III OI, known as the severe form. Eight patients (22.9%) had short stature; Short stature was detected in 71.4% of the severe OI group, and this frequency was 0% and 23.1% in the mild and moderate OI groups, respectively (p
Benzer Tezler
- Osteogenezis imperfekta hastalarında yeni nesil dizileme teknolojisi ile ilişkili genlerin taranması ve bilinmeyen genlerin araştırılması
Screening of genes associated with osteogenesis imperfecta by next-generation sequencing technology and investigation of unknown genes
LEYLA ELKANOVA
- Osteogenezis imperfekta hastalarında morbiditeye etki eden faktörlerin retrospektif olarak değerlendirilmesi
Retrospective evaluation of the factors affecting morbidity in patients with osteogenesis imperfecta
PARISA SADAT HOSSEINI
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2019
Anestezi ve Reanimasyonİstanbul ÜniversitesiAnesteziyoloji ve Reanimasyon Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. MEHMET İLKE BÜGET
- Osteogenezis imperfektalı hastalarda alt ekstremite deformite profilleri ve çözümlerimiz
Lower limb deformity profiles and solutions in osteogenesis imperfecta patients
BİLGE ÖZKAN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2017
Ortopedi ve TravmatolojiSağlık Bilimleri ÜniversitesiOrtopedi ve Travmatoloji Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. MERTER YALÇINKAYA
- Osteogenezis imperfekta tanılı hastalarda cerrahi tedavi olarak plak ve çivi kombinasyonunun sadece çivi uygulamasına karşı avantajları ve dezavantajları
Advantages and disadvantages of the combination of plate and nail in surgical treatment of patients diagnosed with osteogenesis imperfecta compared to solely nail application
RAUF ALIZADA
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2024
Ortopedi ve TravmatolojiAnkara ÜniversitesiOrtopedi ve Travmatoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. HÜSEYİN HAKAN KINIK
- Osteogenezis imperfecta tanılı hastaların kas gücünün değerlendirilmesi
Evaluation of muscle strength in patients with osteogenesis imperfecta
FATMA GÜNTÜLÜ DEĞİRMENCİ KARAAHMETOĞLU
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2024
İç HastalıklarıHacettepe Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ÖMER ALPER GÜRLEK