Geri Dön

İşitme engelli okul çocuklarında genetik epidemiyolojik bir çalışma

A genetic epidemiological study in students of the schools for hearing impaired

  1. Tez No: 175197
  2. Yazar: ZEHRA SERAP ARICI
  3. Danışmanlar: DOÇ. DR. MUSTAFA TEKİN
  4. Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
  5. Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
  6. Anahtar Kelimeler: Anket, ayrılma çözümlemesi, epidemiyoloji, genetik çözümleme, işitme kaybı. 39, Survey, segregation analysis, epidemiology, genetic analysis, hearing loss. 40
  7. Yıl: 2006
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Ankara Üniversitesi
  10. Enstitü: Tıp Fakültesi
  11. Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.

Özet

ÖZET İşitme Engelli Okul Çocuklarında Genetik Epidemiyolojik Bir Çalışma Dil gelişimi öncesinde oluşan ağır işitme kaybı sıklığı gelişmiş ülkelerde 0,4- 1,1/1.000 olarak bildirilmiştir. Bu işitme kayıplarmm % 50-60'ı genetik nedenli işitme kayıplarıdır. Genetik işitme kayıplarının % 60-80'ninden otozomal resesif kalıtım sorumludur. Türkiye'de yenidoğan işitme taramalarının ilk sonuçlarına göre doğuştan işitme kaybının sıklığı 1.000 canlı doğumda 2'dir. Türkiye'de işitme kaybının genetik epidemiyolojisini değerlendirmek amacıyla 31 işime engelliler okulundan toplanan 2.169 aile verisi ile ayrılma çözümlemesi yapılmıştır. Aileler anne-babanm işitme durumuna göre gruplandınldıktan sonra sporadik olguların, resesif ve dominant kalıtılan olguların oranlan tahmin edilmiştir. Olgularımızın % 23,2'sinde genetik dışı nedenler (sporadik fenokopiler) ve % 76,8'inde genetik nedenli işitme kaybı saptanmıştır. Genetik olguların % 93,4'ünden resesif ve % 6,6'sından da dominant kalıtım sorumludur. Genetik işitme kayıplarmm ve otozomal resesif kalıtımın yüksek oranda görülmesi sonuçlarımızın batı toplumunda yapılmış çalışmalardan farklı olduğunu göstermektedir. Çalışmamızın sonuçlan Türkiye'de bundan sonra yapılacak çalışmalarda ve işitme engellilere verilecek genetik danışmada kullanılmalıdır.

Özet (Çeviri)

SUMMARY A Genetic Epidemiological Study in Students of the Schools for Hearing Impaired The prevalence of prelingual profound deafness has been reported to range from 0.4 to 1.1 in 1,000 births in the developed countries. The proportion of genetic deafness in all hearing loss etiologies is 50-60%. Autosomal resessive inheritance is responsible for about 60-80% of genetic hearing loss. Preliminary data of newborn hearing screening in Turkey have shown that the incidence of congenital deafness is 2 in 1,000 births. In order to evaluate the genetic epidemiology of deafness in Turkey, we analyzed data of 2,169 families from 31 schools for children with hearing loss. Classical single major locus segregation analysis was performed after families were grouped according to hearing status of the parents. Proportions of sporadic, resessive and dominant causes of deafness were later estimated in the Turkish families. Sporadic phenocopies and genetic causes were found in 23.2% and 76.8%, respectively. Autosomal resesive and autosomal dominant inheritance were responsible in 93.4% and 6.6% in all children with genetic hearing loss, respectively. Proportions of genetic etiology and autosomal recessive inheritance were higher in Turkish people with hearing loss when compared with those reported in western populations. Results of this study should be used in future studies regarding deafness and during counseling of families with hearing impairment.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    692206

    Ankara ili işitme engelli okul çağı çocuklarında ayak biyomekaniği, denge ve yürüme parametrelerinin değerlendirilmesi

    Evaluation of foot biomechanics, balance and walking parameters in school-age children with hearing-impairment in ankara province

    SEHER EROL ÇELİK

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    2021

    Fizyoterapi ve RehabilitasyonHacettepe Üniversitesi

    Fizyoterapi ve Rehabilitasyon Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. NİLGÜN BEK

  2. Tez No

    702910

    İşitme cihazı ve koklear implant kullanan okul çağı çocuklarında 'İAÜ gürültüde konuşmayı ayırt etme testi' sonuçları

    Hearing aid and using cochlear implants in school-age children 'IAU noise speech discrimination test' results

    ŞEYDA ŞAHİN

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2021

    Kulak Burun ve Boğazİstanbul Aydın Üniversitesi

    Odyoloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. BAHRİYE ÖZLEM KONUKSEVEN

  3. Tez No

    40142

    İşitme engelli okul öncesi çocukların işitsel uyarıyı algılama, bellekte kodlama, motor hareketlere dönüştürme ve verbal işleme geçirebilme yeteneklerinin değerlendirilmesi

    Ability of perception, coding at memory and transformation the auditory stimulus to verbal statements and motor movements on preschool hearing-impaired children

    İCLAL ŞAN

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    1995

    Kulak Burun ve BoğazHacettepe Üniversitesi

    Eğitim Odyolojisi Bilim Dalı

    DOÇ. DR. SONER ÖZKAN

  4. Tez No

    320402

    Okul öncesi dönem işitme engellilerde müzik eğitimi ile çocukların gelişim özellikleri üzerine terapötik bir çalışma

    A therapeutic study on music education in pre-school hearing-impaired children and their development characteristics

    FUNDA CEYLAN

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2012

    Eğitim ve ÖğretimMarmara Üniversitesi

    Güzel Sanatlar Eğitimi Ana Bilim Dalı

    YRD. DOÇ. DR. TÜLİN MALKOÇ

  5. Tez No

    572630

    İşitme yetersizliği olan 5-6 yaş çocukların erken okuryazarlık becerilerinin incelenmesi

    Evaluation of early li̇teracy skills of 5-6 years old children with hearing impairments

    NİHAN KAHRAMAN EVRENKAYA

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2019

    Eğitim ve ÖğretimAnkara Üniversitesi

    Özel Eğitim Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. CEVRİYE ERGÜL

Geri Dön