Talasemi major hastalarında apolipoprotein E polimorfizminin sol ventrikül diyastolik disfonksiyonu üzerine olan etkisi
The effect of apolipoprotein E polymorphism on left ventricular diastolic function in thalassemia major patients
- Tez No: 192352
- Danışmanlar: DOÇ.DR. SİMİN ROTA
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Biyokimya, Biochemistry
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2005
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Pamukkale Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Biyokimya ve Klinik Biyokimya Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 84
Özet
ÖZETTalasemi major hastalarının çoğunda, kronik ve aşırı demir birikiminedeni ile hemen hemen tüm organlarda işlev bozuklukları gelişmektedir .Talasemi major hastalarında en sık ölüm nedeni kardiyakkomplikasyonlardır. Şelasyon tedavilerinden hastaların çoğu yarar görsede, tedaviye rağmen bazı hastalarda organ yetmezliği gelişmekte vehastalar ölmektedirler.ApoE izoformlarının beta talasemili major hastalarında sol kalpyetmezliği gelişimi için bir risk faktörü olabileceği görüşü önesürülmektedir.Türk toplumunda, talasemi major hastalarını, apoE polimorfizmiaçısından değerlendiren bir çalışma tespit edilmemiştir.Çalışmamızda, Denizli ilindeki 40 talasemi major hastası ve 40kontrol bireyinde PCR ve RFLP yöntemleri kullanarak apoE polimorfizmgenotiplerini saptadık ve kardiyak fonksiyon bozukluğu ile apoEpolimorfizmi arasındaki muhtemel ilişkiyi araştırdık.Çalışmamızda; sol ventrikül diyastolik disfonksiyonu olan talasemimajor ve sol ventrikül diyastolik disfonksiyonu olmayan kontrol gruplarındaε4 allel sıklığı sırasıyla %16.7 ve %6.3 olarak saptandı. ε2 alleline, solventrikül diyastolik disfonksiyonu olan talasemi major hasta grubundarastlamadık.Sonuç olarak; talasemi major hastalarında sol ventrikül diyastolikdisfonksiyonu gelişimininde apoE polimorfizminin tek başına etkili olmadığıgörüşündeyiz. Çalışmamızda kardiyak disfonksiyonu olan hastalarda ε2allelinin bulunmaması, buna karşılık sağlıklı bireylerde bu allele rastlamış1ε2olmamız, daha önceki çalışmalarda belirtilen allelinin kalphastalıklarından koruyucu özelliğinin talasemi major hastalarındagörülebilen sol kalp yetmezliği gelişiminde de etkili olabileceğinin birgöstergesi olarak yorumlanabilir. ε4 alleline, sol ventrikül diyastolikdisfonksiyonu olan talasemi major hastalarında daha sık rastlanmaktadır.ε4 alleli taşıyan sol ventrikül diyastolik disfonksiyonu olan talasemi majorhastaları sol kalp yetmezliği gelişimi açısından daha yüksek riskaltındadırlar. Bu yüzden, ε4 alleli taşıyan talasemi major hastalarınınkardiyak fonksiyonları açısından daha sıkı takip edilmeleri gerektiğinidüşünmekteyiz.2
Özet (Çeviri)
SUMMARYIn a majority of thalassemia major patients, organ dysfunctions areseen as a result of chronic and excess iron accumulation.Cardiac complications are the major cause of death in patients withthalassemia major. Though most of the patients benefit from the ironchelation therapy, some patients may die because of organ failure.It was proposed that apo E isoforms might be a risk factor in thedevelopment of left ventricular dysfunction in patients with beta-thalassemia major patients.To our knowlodge this is the first study evaluating apoEpolymorphism in thalassemia major patients in Turkish population.In the present study we detected the apo E polymorphism by PCR-RFLP in 40 thalassemia major patients and 40 control subjects in Denizli.We investigated the possible relationship among apoE polymorphism andcardiac dysfunction in thalassemia major patients.The ε4 allel frequencies in thalassemia major patients with leftventricular diastolic dysfunction and control group without left ventriculardiastolic dysfunction were 16.7% and 6.3% respectively. ε2 allel was notdetected in any of the thalassemia major patients with left ventriculardiastolic dysfunction.As a result; solely apo E polymorphism is not responsible for thedevelopment of left ventricular dysfunction in thalassemia major patients. Itcan be proposed that the detection of ε2 allel in healthy population andlacking in patients with cardiac dysfunction might be an indicator of the1importance of ε2 allel in the prevention of left heart failure in thalassemiamajor patients. ε4 allel is frequent in thalassemia major patients withdiastolic dysfunction; thalassemia patients with diastolic dysfunctionhaving ε4 allel are in a higher risk of left heart failure. ε4 allel carrierthalassemia major patients with left ventricular dysfunction should beconsidered carefully for the cardiac functions.2
Benzer Tezler
- Talasemi major hastalarında sürekli kan transfüzyonuna bağlı diyabetes mellitus ve bozulmuş glukoz toleransı gelişme sıklığı ve risklerinin değerlendirilmesi
.
ŞERİFE GÜL KARADAĞ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2015
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık BakanlığıÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DR. M. GÖNÜL AYDOĞAN
- Talasemi major hastalarında solunum fonksiyon testi bulgularının karaciğer/kalp t2 mr ve antropometrik parametrelerle karşılaştırılması
Başlık çevirisi yok
EZGİ BAYRAKDAROĞLU
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2018
HematolojiSağlık Bilimleri ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
UZMAN DR. M. GÖNÜL AYDOĞAN
- Talasemi major hastalarında erken kardiyak bozulmayı göstermede doku Doppler görüntüleme tekniği ile MRI T2 ve 24 saatlik ritim Holter kalp hızı değişkenliklerinin karşılaştırılması
Comparison of tissue Doppler imaging with MRI T2 and 24 hour rhythm Holter heart rate variability for diagnosing early cardiac impairment in Thalassemia major patients
AYŞE FİLİZ YETİMAKMAN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2013
HematolojiSağlık BakanlığıÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DR. MÜZEYYEN GÖNÜL AYDOĞAN
DR. KAZIM ÖZTARHAN
- Talasemi major hastalarında kardiyak etkilenmenin gösterilmesinde copeptin'in rolü
The role of copeptin for diagnose cardiac deterioration in thalassemia major patients
MESUT SAKA
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2016
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıAkdeniz ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. OSMAN ALPHAN KÜPESİZ
- Talasemi majör hastalarında mrg ile kardiyak demir yükü ölçümü, demir yükünün kardiyak fonksiyonlara etkisinin değerlendirilmesi ve doku doppleri ile karşılaştırılması
In Thalassemia major patients cardiac iron overload quantified with MRI and to evaluate the relationship between the cardiac T2* value and systolic and diastolic function on tissue Doppler echocardiography (ECHO) and MRI
TEVFİK GÜZELBEY
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2014
Radyoloji ve Nükleer TıpYeditepe ÜniversitesiRadyoloji Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. BENGİ GÜRSES