Geri Dön

Troponin t gen mutasyonlarının türk populasyonundaki dilate kardiyomiyopatili hastalarda taranması

Analysis of troponin t gene mutations in turkish populations patients with dilated cardiomyopathy

PDF İndir

  1. Tez No: 192903
  2. Yazar: FİLİZ GÜÇLÜ
  3. Danışmanlar: PROF. DR. NİHAN ERGİNEL ÜNALTUNA
  4. Tez Türü: Yüksek Lisans
  5. Konular: Kardiyoloji, Moleküler Tıp, Tıbbi Biyoloji, Cardiology, Molecular Medicine, Medical Biology
  6. Anahtar Kelimeler: Troponin T, dilated cardiomyopathy, SSCP, heart
  7. Yıl: 2006
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: İstanbul Üniversitesi
  10. Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Genetik Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 89

Özet

Genel Bilgi: Dilate kardiyomiyopati (DKM), artmış ventriküler dilatasyon ve bozulmuşsistolik fonksiyon ile karakterize bir kalp kası hastalığıdır. Etyolojisinde miyokardit, iskemik kalpbozukluğu, enfeksiyon ve gen mutasyonları gibi nedenler rol oynar. DKM vakaların yaklaşık %30'ukalıtsaldır. Kardiyak Troponin T (TNNT2) gen mutasyonları DKM' ye neden olmaktadır.Amaç: Bu çalışmada, Türk toplumundaki idiyopatik DKM'li çocuklarda, hastalığın etyolojiknedenlerinin araştırılmasının bir basamağı olarak TNNT2 gen mutasyonlarının incelenmesi amaçlandı.Yöntem: Çalışmada, yaş ortalaması 2 olan, 23 idiyopatik DKM'li çocuk hasta ve 100 sağlıklıbirey bilinen ve bilinmeyen TNNT2 gen mutasyonları açısından incelendi. Bu gendeki mutasyonlar,HKM'ye de yol açması nedeni ile ikinci bir kontrol grubu olarak, 50 HKM'li hasta bireyde incelendi.TNNT2 geninin fonksiyonel olarak önemli olan 10 ve 13. ekzonlarında olası mutasyonların varlığıSSCP yöntemi ile tarandı. Ayrıca, TNNT2 geninde DKM'ye yol açtığı bildirilen R141W ve ∆K210mutasyonları da çalışma grubumuzda araştırıldı.Sonuç: Bilinen bu iki mutasyonlar çalışma grubumuzda tespit edilmedi. Genin 10. ekzonununSSCP analizi sonucunda, DKM'li hasta grubunun üçünde, sağlıklı kontrol grubunun ikisinde veHKM'li kontrol grubunun birinde farklı bir bant paterni saptandı. Bu farklılığın, dizi analizisonucunda TNNT2 geninin intronik bölgesinde yer alan yeni bir varyant olduğu belirlendi. IVS10+57G>C baz transversiyonu olarak isimlendirilen bu varyantın sıklığı hastalarda %13 (n=23) kontrolgrubunda ise %2 (n=100) olarak bulundu (p= 0.003).Elde edilen bu bulgular, saptadığımız IVS10 +57 G>C değişimin DKM fenotipi ile ilişkiliolabileceğini göstermektedir. Bu veriler TNNT2 geninin, DKM oluşumunda etkin rol oynayan biraday gen olabileceği hipotezini desteklemektedir.Anahtar Kelimeler : Troponin T, dilate kardiyomiyopati, SSCP, sarkomerik protein, kalpBu çalışma İstanbul Üniversitesi Bilimsel Araştırma Projeleri Birimi tarafından T-534/21102004 no'luproje olarak desteklenmiştir.

Özet (Çeviri)

Introduction: Dilate cardiomyopathy (DCM) is a heart muscle disease characterizedby left ventricular dilatation and systolic dysfunction. The underlying causes of DCM areheterogenuos including myocarditis, myocardial ischemi induced, metabolic and geneticabnormalities. A genetic cause of DCM is identified in approximataly 30% of cases. CardiacTroponin T (TNNT2) gene mutations cause DKM.Aim: We aimed to investigate TNNT2 gene mutations in the Turkish child withidiyopathic DCM as a step for searching ethyological causes of the disease.Method: The mutations of TNNT2 gene caused DCM investigated which 23,idiopathic DCM patients (age mean is 2) and 100 healthy individuals and 50 hypertrophiccardiomyopathic (HCM) patients as a control group. Functionally important exons of TNNT2gene, 10th and 13th exons are examined via SSCP method for possible mutations. Moreover,in the TNNT2 gene R141W and ∆K210 mutations associated with DCM are analysis inpatients with DCM and control groups.Result: These two mutations were not our study groups. SSCP analysis of 10th exon,three DCM patients, two individuals from control group and one HCM patient, formation ofone, distinct band pattern was observed. Investigation of this difference via sequence analysisis concluded that there is a IVS10 +57G/C base transversion at the intronic region of theTNNT2 gene. The frequency of the difference is determined as 13% (n=23) at patients,2%(n=100) at control group (p= 0.003).Outcome of this project exhibits that IVS10 +57 G>C base transversion can be relatedwith DCM phenotype. Consequently, our data suggest that TNNT2 gene is the importantcandidate gene for DCM disease.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    192949

    Türk toplumundaki hipertrofik kardiyomiyopatili hastalarda kardiyak troponin I gen mutasyonlarının taranması

    Analysis of cardiac troponin I gene mutations in patients with hypertrphic cardiomyopathy from turkish population

    ZEHRA SİMİN ATAÇ

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2006

    Biyolojiİstanbul Üniversitesi

    Genetik Ana Bilim Dalı

    PROF.DR. NİHAL ERGİNEL - ÜNALTUNA

  2. Tez No

    99497

    Hipertrofik kardiyomiyopatiye yol açan beta-miyozin ağır zinciri (beta-MHC) gen bölgesinde Arg403Gln, Arg453Cys, Arg719Trp ve Arg719Gln mutasyonlarının aile düzeyinde saptanması

    Screening of Arg403Gln, Arg453Cys, Arg719Trp and Arg719Gln mutations in the beta-myosin heavy chain gene (beta-MHC) causing to hypertrophic cardiomyopathy in the family level

    FETHİ SIRRI ÇAM

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    2000

    Tıbbi BiyolojiDokuz Eylül Üniversitesi

    Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. ORHAN TERZİOĞLU

  3. Tez No

    656319

    Acil servise başvuran akut koroner sendrom hastalarında peroksizom proliferatör aktive reseptör alfa, gama polimorfizminin araştırılması

    Investigation of peroxisome proliferator-activated protein alpha and gamma gene polymorphism in acute coronary syndrome patients admidted to emergency department

    AYKUT KEMANCI

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2021

    BiyofizikPamukkale Üniversitesi

    Acil Tıp Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. İBRAHİM TÜRKÇÜER

  4. Tez No

    547272

    Hücrelerinden arındırılmış miyokardiyal doku ile hücre tabakası destekli kalp yaması geliştirilmesi

    Development of cell sheet supported cardiac patch with decellularized myocardial tissue

    GÖKÇE KAYNAK BAYRAK

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    2019

    Bilim ve TeknolojiHacettepe Üniversitesi

    Biyomühendislik Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. MENEMŞE GÜMÜŞDERELİOĞLU

  5. Tez No

    694496

    Konjenital septal defektlerin onarımına yönelik perikard bazlı rejeneratif kardiyak yamaların doku mühendisliği yöntemi ile geliştirilmesi

    Development of pericardium based regenerative cardiac patches by tissue engineering approach to repair congenital septal defects

    ŞÜKRÜ ÖZTÜRK

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    2021

    BiyomühendislikHacettepe Üniversitesi

    Biyomühendislik Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. KEZBAN ULUBAYRAM

Geri Dön