Geri Dön

Metabolik sendromlu hastalarda atp-binding kaset transporter a1 genindeki mutasyonların saptanması

Possible correlation of mutations in the atp-binding cassette transporter a1 gene with metabolic syndrome

PDF İndir

  1. Tez No: 192902
  2. Yazar: NESLİHAN ÇOBAN
  3. Danışmanlar: PROF.DR. NİHAN ERGİNEL ÜNALTUNA
  4. Tez Türü: Yüksek Lisans
  5. Konular: Kardiyoloji, Moleküler Tıp, Tıbbi Biyoloji, Cardiology, Molecular Medicine, Medical Biology
  6. Anahtar Kelimeler: ABCA1, metabolic syndrome, HDL-C, SSCP
  7. Yıl: 2006
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: İstanbul Üniversitesi
  10. Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Genetik Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 95

Özet

ÖZETÇoban N. Metabolik Sendromlu Hastalarda ATP-Binding kaset taşıyıcı A1 (ABCA1)genindeki mutasyonların saptanmasıİstanbul Üniversitesi Sağlık Bilimleri Enstitüsü, Genetik ABD. Yüksek Lisans Tezi. İstanbul.2006Amaç: Metabolik Sendrom (MS), düşük HDL-K düzeyinin de yer aldığı beş kriterden üçününbir araya gelmesi sonucunda oluşmaktadır. ABCA1 genindeki polimorfizmlerin plazma HDL-K düzeyi ile ilişkili olduğu gösterilmiştir. Bu polimorfizmlerin trigliserid değerinin düşmesive HDL-K düzeyinin yükselmesi ile bağlantılı olduğu belirtilmiştir.Bu nedenle çalışmamızda ilk olarak genin önemli fonksiyonel bölgelerine karşılıkgelen ekzonların incelenmesi ile bu bölgelerdeki mutasyonların saptanması hedeflendi. İkinciolarak, ABCA1 geni R219K polimorfizminin lipid düzeyleri üzerine olan mevcut etkilerininve MS ile ilişkisinin araştırılması amaçlandı.Yöntem: Çalışmada ABCA1 geninin 14., 19. ve 49. ekzonları SSCP analizi ile incelenmiştir.ABCA1 geni R219K genotipleri RFLP yöntemi ile belirlenmiştir. İstatistiksel analizler ?MannWhitney U? testi ile yapılmıştır.Sonuç: SSCP analizinde her bir ekzon için 109 sağlıklı ve 109 MS'lu birey incelenmiştir.İncelediğimiz hasta ve sağlıklı gruptaki tarama sonucunda bu ekzonlarda herhangi bir farklılıksaptanmamıştır. R219K polimorfizmi 181 MS'lu ve 173 sağlıklı kontrolde çalışılmıştır.Genotip (RR: % 34.3, %37 RK: %51.9, %50.9 KK: %13.8, %12.1 sırasıyla hasta ve sağlıklıkontrollerde) ve allel frekansları ( 0.62, 0.65 ve 0.38, 0.39 sırasıyla sağlıklı kontrol vehastalarda) açısından iki grup arasında istatistiksel olarak anlamlı bir fark gözlenmemiştir.Tüm grupta, RR genotipi ile karşılaştırıldığında K allelini taşıyan bireylerde lipid değerleriilişkili bulunmuştur. Total Kolesterol (p=0.004), LDL-K (p=0.004) ve Lp(a) (p=0.007)değerleri K allelini taşıyanlarda anlamlı derecede yüksek çıkmıştır.Bu çalışma sonucunda, MS'lu bireyler ve sağlıklı kontrol grubu arasında ABCA1genindeki R219K polimorfizmi açısından istatistiksel bir fark gözlenmedi. ABCA1 genininSSCP analizi ile incelenen 14., 19. ve 49. ekzonlarında MS'lu bireylerde ve kontrollerdefarklılık belirlenmemiştir.Anahtar Kelimeler : ABCA1, Metabolik Sendrom, HDL-K, SSCP, RFLPBu çalışma İstanbul Üniversitesi Bilimsel Araştırma Projeleri Birimi tarafından T-608/17032005 no'lu proje olarak desteklenmiştir.

Özet (Çeviri)

ABSTRACTCoban N. Possible Correlation of Mutations in the ATP-Binding Cassette Transporter A1Gene with Metabolic SyndromIstanbul University, Institute of Health Science, Genetics Common Programme, Istanbul,2006Aim: Presense of Low HDL-Cholesterol level is one of the factors that leads to MetabolicSyndrome. Polymorphisms in the gene are thought to have correlation with changes in bloodHDL and trigliceride levels.The aim of this study is to explore the relationship between Metabolic Syndrome and R219Kpolymorphism, furthermore, to investigate probable new mutations in the functional regionsof the ABCA1 gene (exons 14, 19 and 49).Method: 14th, 19th and 49th exons are analyzed using SSCP (single strand conformationalpolymorphism) method. R219K genotypes are determined using RFLP (restriction fragmentlength polymorphism) method. Statistical analysis are done using the ?Mann Whitney U? test.Results: First, 109 healthy individuals and 109 Metabolic Syndorme-patients were analyzedfor each exon. No differences between the exons of the healthy-group and the patient- groupwere found. Secondly, 181 MS patients and 173 healthy controls were analyzed for R219Kpolymorphism. Genotypes (RR: 34.3%, 37% RK: 51.9%, 50.9% KK: 13.8%, 12.1%respectively, MS patients and healthy controls) and allelle frequencies (0.62, 0.65 ve 0.38,0.39 respectively, MS patients and healthy controls) did not show statistically significantdifferences between the two groups. However, when the individuals carrying the K allellewere compared to the individuals carrying the RR genotype, a correlation to total cholesterol,LDL-K and Lipoprotein a (Lp(a) was identified. The total cholesterol (p=0.004), LDL-K(p=0.004) and Lp(a) (p=0.007) levels are meaninfully higher in the individuals carrying the Kallelle, than the ones with R.In conclusion, no relationship between the R219K polymorphism in the ABCA1 geneand Metabolic Syndrome was established in this particular study population. In 14th, 19th and49th exons of ABCA1 gene, we did not found any difference between the two groups bySSCP technique.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    617853

    Postprandiyal lipemi ile plazma MikroRNA ekspresyon ilişkisinin incelenmesi

    Investigation of the relatiionship between plasma MicroRNA expression and postprandial lipemia

    SERAP ÖZER YAMAN

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    2019

    BiyokimyaKaradeniz Teknik Üniversitesi

    Tıbbi Biyokimya Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. ASIM ÖREM

  2. Tez No

    311419

    Polikistik over sendromu olan kadınlarda metabolik sendrom sıklığı ve besin tüketiminin değerlendirilmesi

    The prevalance of metabolic syndrome in women with polycystic ovary syndrome and the assessment of food consumption

    MERVE TANŞİ ŞAHİN

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2010

    Beslenme ve DiyetetikErciyes Üniversitesi

    Beslenme ve Diyetetik Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. BETÜL ÇİÇEK

  3. Tez No

    242295

    Primer hiperlipidemi hastalarında ATP-bındıng cassette cholesterol transporter?1 G1051A ve G2706A gen polimorfizmi

    Başlık çevirisi yok

    MUAMMER KARADENİZ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2008

    Endokrinoloji ve Metabolizma HastalıklarıEge Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. A. GÖKHAN ÖZGEN

  4. Tez No

    893891

    Testosteron seviyesinin erkeklerde metabolik sendrom ve komponentlerine etkisi

    The effect of testosterone level to the metabolic syndrome and its components in men

    SERCAN GÜCENMEZ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2010

    İç HastalıklarıSağlık Bilimleri Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    UZMAN ÖMER DÖNDERİCİ

  5. Tez No

    48111

    Glikokortikoid değişimi ile glikokortikoid regülasyonu arasındaki ilişkinin değişik hastalık grupları arasında araştırılması

    Investigation of the relationship between glucocorticoid change and glucocorticoid recepter regulation in various disorder groups

    MEHMET GÜVEN

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    1996

    Tıbbi Biyolojiİstanbul Üniversitesi

    Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı

    PROF.DR. GÖNÜL SULTUYBEK

Geri Dön