Geri Dön

Hemiplejik serebral palsili çocuklarda protrombotik gen mutasyonlarının sıklığı

Frequency of prothrombotic gene mutation in hemiplegic cerebral palsy

PDF İndir

  1. Tez No: 193915
  2. Yazar: AYŞEN TÜREDİ
  3. Danışmanlar: DOÇ.DR. FARUK ÖKTEM
  4. Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
  5. Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
  6. Anahtar Kelimeler: Etyoloji, hemiplejik serebral palsi, trombofilik faktörler53, Etiology, hemiplegic cerebral palsy, thrombophilic factors54
  7. Yıl: 2006
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Süleyman Demirel Üniversitesi
  10. Enstitü: Tıp Fakültesi
  11. Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 71

Özet

6. ÖZETHemiplejik Serebral Palsili Çocuklarda Protrombotik Gen MutasyonlarınınSıklığıHemiplejik serebral palsi (HSP), yaşamın erken dönemlerinde anatomik vefizik gelişimini henüz tamamlamamış olan beynin, ilerleyici olmayan hasarı sonucuortaya çıkan, vücudun aynı yarısındaki üst ve alt ekstremitelerde parazi ve spastisiteile karakterize bir hastalıktır. Etyoloji multifaktöryel olup büyük bir kısmında nedenaçıklanamamaktadır. Trombofilik faktörler serebral infarkta neden olarak HSP'yeyol açabilirler. Bu çalışmada HSP'li çocuklarda trombofilik faktörlerin etyoloji ileilişkisinin araştırılması, trombofilik bozukluk saptanan hemiplejik SP'li çocukhastaların ve aile üyelerinin aydınlatılması ve gerekli durumlarda profilaktik tedaviönerilerinin yapılabilmesi amaçlanmıştır. Çalışmamıza hasta grubu olarak 36 HSP'li, kontrol grubu olarak ta hiç bir nörolojik sorunu olmayan 41 sağlıklı çocuk alındı.Hemiplejik SP'li hastaların beşinde Faktör V Leiden (FVL) heterezigot mutasyonu,11'inde metilen-tetra-hidro-folat-redüktaz (MTHFR) heterezigot mutasyonu,dördünde MTHFR homozigot mutasyonu, birinde protein C (PC) eksikliği, ikisindeprotein S (PS) eksikliği, birinde antitrombin III (AT III) eksikliği, sekizindehomosistein yüksekliği saptandı. Kontrol grubunda ise çocukların dördünde FVLheterezigot mutasyonu, sekizinde MTHFR heterezigot mutasyonu, üçünde MTHFRhomozigot mutasyonu, birinde PC eksikliği, ikisinde AT III eksikliği, birindehomosistein yüksekliği saptandı. Homosistein HSP grubunda anlamlı derecedeyüksek bulunurken, diğer trombofilik faktörler açısından her iki grup arasındaanlamlı fark bulunmadı. Çalışmamızda çevresel faktörleri ekarte edemediğimiz için,hiperhomositeineminin HSP etyolojisinde rolü olduğunu söylemek zordur. Sonuçolarak, bizim çalışmamız HSP etyolojisinde protrombotik gen mutasyonlarının vediğer trombofilik faktörlerin rolü olmadığını göstermiştir. Çocuklarda trombofilikfaktörlerin HSP etyolojisinde ki rolünü daha açık bir şekilde ortaya koyabilmek içingeniş kapsamlı klinik çalışmaların yapılması gerektiğini düşünmekteyiz.

Özet (Çeviri)

7. SUMMARYProthrombotic Gene Mutation Prevalence in Children With HemiplegicCerebral PalsyHemiplegic cerebral palsy (HCP) is a disease caused by the non-progressifdamage in the brain that has not completed its anatomic and physical developmentduring the early stages of the life and characterized by the paralysis as well as thespasticity on the lower and upper limps of the same half part of the body. Its causesare produced by multifactors, and no reason can be stated for most of them.Thrombophilic factors may lead to HCP by producing cerebral infarction. In thisstudy, the aim was to investigate the relationship between the thrombophilic factorsand the etiology involved in the children with hemiplegic CP, to give fullinformation to the children with hemiplegic CP in whom thrombophilic disorder wasdetected as well as their family members, and to be able make suggestions regardingthe prophilactic treatment. In this study, 35 children with HCP were included in thepatient group, while 41 healthy children with no neurological problems in the controlgroup. Of all the patients with HCP, 5 children were determined to have Factör VLeiden (FVL) heterozygote mutation, while methylenetetrahydrofolate reductase(MTHFR) heterozygote mutation was detected in 11 children, MTHFR homozygotemutation in 4, Protein C (PC) deficiency in 1, Protein S (PS) deficiency in 2,antithrombin III (AT III) deficiency in 1, and a high level of homocysteine in 8. Asfor the control group, 4 children proved to have FVL heterozygote mutation, whileMTHFR heterozygote mutation was detected in 8 children, MTHFR homozygotemutation in 3, PC deficiency in 1, AT III deficiency in 2, and a high level ofhomocysteine in 1. Homocysteine was found significantly high in HSP group,whereas no significant difference was detected between the two groups regarding thethrombophilic factors. It is difficult to state that hyperhomocysteinemia play a role inthe etiology of HCP because we could not eliminate the environmental factors in ourstudy. To conclude, our study shows that prothrombotic gene mutation and otherthrombophilic factors do not play a role in the etiology of HCP. We consider thatcomprehensive clinical studies should be carried out in order to demonstrate the roleof the thrombophilic factors in the etiology of HCP in children in a more apparentmanner.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    651410

    Hemiplejik serebral palsili çocuklarda sanal gerçekliğin üst ekstremite fonksiyonlarına etkisi prospektif randomize kontrollü çalışma

    The effect of virtual reality on upper extemity function in children with hemiplegic cerebral palsy A prospective randomized controlled study

    AHMET KIVANÇ MENEKŞEOĞLU

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2020

    Fiziksel Tıp ve Rehabilitasyonİstanbul Üniversitesi

    Fiziksel Tıp ve Rehabilitasyon Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. AYŞE RESA AYDIN

    DOÇ. DR. NALAN ÇAPAN

  2. Tez No

    461640

    Hemiplejik serebral palsili çocuklarda görsel biofeedback yöntemi ile uygulanan egzersiz programı ile ev egzersiz programının el fonksiyonları üzerine etkisi: Randomize kontrollü çalışma

    The effects of visual biofeedback on hand function in hemiplegic cerebral palsy: A randomized controlled trial

    SARA ASGHARI KALEIBAR

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2016

    Fiziksel Tıp ve Rehabilitasyonİstanbul Üniversitesi

    Fizik Tedavi ve Rehabilitasyon Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. AYŞE RESA AYDIN

  3. Tez No

    427226

    Hemiplejik serebral palsili çocuklarda yaşam kalitesinin değerlendirilmesi

    Assessment of quality of life of children with hemiplegic cerebral palsy

    DERVİŞ SAYLIK

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2015

    Fizyoterapi ve RehabilitasyonHaliç Üniversitesi

    Fizyoterapi ve Rehabilitasyon Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. HÜRRİYET GÜRSEL YILMAZ

  4. Tez No

    838350

    Hemiplejik serebral palsili çocuklarda ICF kapsamında kullanılan gövde ve üst ekstremitelere yönelik değerlendirmelerin tele-değerlendirmeye uygunluğunun araştırılması

    Investigation of the feasibility of the trunk and upper extremity assessments used in the scope of the ICF for tele-assessment in children with hemiplegic cerebral palsy

    SEFA ÜNEŞ

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    2023

    Fizyoterapi ve RehabilitasyonHacettepe Üniversitesi

    Fizik Tedavi ve Rehabilitasyon Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. MİNTAZE KEREM GÜNEL

  5. Tez No

    516730

    Hemiplejik serebral palsili çocuklarda omuz stabilizasyon egzersizlerinin el fonksiyonları üzerine etkisi

    The effect of shoulder stabilization exercises on hand functions in kids with hemiplegic cerebral palsy

    BAYRAM DÜNDAR

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2018

    Fizyoterapi ve RehabilitasyonHasan Kalyoncu Üniversitesi

    Fizyoterapi ve Rehabilitasyon Ana Bilim Dalı

    DR. ÖĞR. ÜYESİ GÜNSELİ USGU

Geri Dön